Egysejtű RNAseq mellrák (SCRBC)

A hármas negatív emlőrák (TNBC) az összes emlőrák körülbelül 15-20%-át teszi ki. Jellemzői az ösztrogén receptor (ER), a progeszteron receptor (PR) és a humán epidermális növekedési faktor receptor 2 (Her2) expressziójának hiánya. A TNBC biológiailag agresszív viselkedést és magas tumorok közötti és intra-tumor molekuláris heterogenitást mutat, amelyre a közelmúltban az egysejtes RNAseq (scRNAseq) vizsgálatok is rávilágítottak. A specifikus terápiás célpontok hiánya miatt a TNBC-ben szenvedő betegek gyakran kevésbé pozitívak, mint a mellrák más altípusai.

A közelmúltban betegek egy kis csoportja esetében számoltak be az egysejtű RNS szekvenálás (scRNAseq) eredményeiről TNBC-ben a kemoterápiás kezelés (NAC) előtt és után. A genetikai elváltozásokat a Whole Exome Sequencing (WES) is vizsgálja.

Ezenkívül az scRNAseq analízis megerősítette az M2 makrofágok nagy százalékos jelenlétét a TNBC-ben és a tumorral szomszédos szövetekben. Ezek a makrofágok klinikailag relevánsak és képesek előre jelezni a TNBC kimenetelét.

A fenti bizonyítékok alapján feltételezzük, hogy a NAC után megmaradt perzisztens tumorsejtek és a beszivárgó immunsejtek, például az M2 makrofágok molekuláris jellemzése nagyban hozzájárulhat a betegség célzott terápiás megközelítéseinek azonosításához.

Egy kísérleti vizsgálatot fogunk végezni kombinált retrospektív és prospektív megfigyelési tervvel.

A szövettanilag igazolt primer invazív emlőrákban diagnosztizált, IIA-IIIB stádiumú, molekuláris szinten értékelt és TNBC-ként definiált rákos betegek jogosultak részt venni a vizsgálatban. Ezenkívül csak az 1,5 cm-nél nagyobb daganatos betegeket veszik figyelembe, ami a neoadjuváns terápia alkalmazásának kiválasztási kritériuma.