Jednobuněčná rakovina prsu RNAseq (SCRBC)

Triple negativní karcinom prsu (TNBC) představuje přibližně 15-20 % všech karcinomů prsu. Jeho rysy jsou nedostatečná exprese estrogenového receptoru (ER), progesteronového receptoru (PR) a lidského receptoru epidermálního růstového faktoru 2 (Her2). TNBC vykazuje biologicky agresivní chování a vysokou inter- a intratumorovou molekulární heterogenitu, která byla nedávno zdůrazněna také ve studiích jednobuněčných RNAseq (scRNAseq). Pacientky s TNBC mají často méně pozitivní výsledky než jiné podtypy rakoviny prsu, kvůli absenci specifických terapeutických cílů.

Výsledky jednobuněčného sekvenování RNA (scRNAseq) v TNBC před a po léčbě chemoterapií (NAC) byly nedávno hlášeny u malé skupiny pacientů. Genetické změny jsou také zkoumány pomocí Whole Exome Sequencing (WES).

Kromě toho analýza scRNAseq potvrdila přítomnost vysokého procenta M2 makrofágů v TNBC a tkáni sousedící s nádorem. Tyto makrofágy jsou klinicky relevantní a schopné předpovědět výsledek u TNBC.

Na základě výše uvedených důkazů předpokládáme, že molekulární charakterizace perzistentních nádorových buněk zbývajících po NAC a infiltrujících imunitních buněk, například makrofágů M2, by mohla silně přispět k identifikaci cílených terapeutických přístupů pro toto onemocnění.

Provedeme pilotní studii s kombinovaným retrospektivním a prospektivním observačním designem.

Do studie se budou moci zapojit onkologické pacientky s histologicky prokázaným primárním invazivním karcinomem prsu ve stádiu IIA až IIIB a hodnocené na molekulární úrovni a definované jako TNBC. Dále budou brány v úvahu pouze pacientky s velikostí tumoru > 1,5 cm, což je selekční kritérium pro podávání neoadjuvantní terapie.