Cancro al seno RNAseq a cellula singola (SCRBC)

Il carcinoma mammario triplo negativo (TNBC) rappresenta circa il 15-20% di tutti i tumori al seno. Le sue caratteristiche sono la mancanza di espressione del recettore degli estrogeni (ER), del recettore del progesterone (PR) e del recettore 2 del fattore di crescita epidermico umano (Her2). TNBC mostra un comportamento biologicamente aggressivo e un'elevata eterogeneità molecolare inter- e intra-tumorale che è stata recentemente evidenziata anche negli studi di RNAseq a singola cellula (scRNAseq). I pazienti con TNBC spesso hanno esiti meno positivi rispetto ad altri sottotipi di carcinoma mammario, a causa dell'assenza di specifici bersagli terapeutici.

I risultati del sequenziamento dell'RNA a singola cellula (scRNAseq) nel TNBC prima e dopo il trattamento con chemioterapia (NAC) sono stati recentemente riportati per un piccolo gruppo di pazienti. Le alterazioni genetiche sono studiate anche da Whole Exome Sequencing (WES).

Inoltre l'analisi scRNAseq ha confermato la presenza di un'alta percentuale di macrofagi M2 nel TNBC e nel tessuto adiacente al tumore. Questi macrofagi sono clinicamente rilevanti e in grado di prevedere l'esito nel TNBC.

Sulla base delle prove di cui sopra, ipotizziamo che la caratterizzazione molecolare delle cellule tumorali persistenti che rimangono dopo il NAC e si infiltrano nelle cellule immunitarie, ad esempio i macrofagi M2, potrebbe contribuire fortemente all'identificazione di approcci terapeutici mirati per questa malattia.

Condurremo uno studio pilota con un disegno osservativo combinato retrospettivo e prospettico.

I pazienti oncologici con diagnosi di carcinoma mammario invasivo primario istologicamente provato con uno stadio da IIA a IIIB e valutato a livello molecolare e definito come TNBC, potranno partecipare allo studio. Inoltre, verranno presi in considerazione solo i pazienti con un tumore di dimensioni >1,5 cm, che è il criterio di selezione per la somministrazione della terapia neoadiuvante.