A trio exome szekvenálás értékének tanulmányozása a specifikus, nem szindrómás nyelvi és tanulási zavarok etiológiai értékelésében (TSLA ES)
A specifikus nyelvi és tanulási zavarok (SLLD) az iskoláskorú gyermekek körülbelül 5-10%-át, vagyis osztályonként 1-2 gyermeket érintenek. Az SSLL-k egy adott kognitív funkció károsodásának felelnek meg, és 5 kategóriába sorolhatók: diszlexia, diszfázia, diszpraxia, diszkalkulia és figyelemhiányos hiperaktivitási zavar (ADHD) (DSM-5). Az elmúlt években valódi előrelépés történt klinikai diagnózisukban és kezelésükben, köszönhetően e rendellenességek jobb leírásának a DSM-5-ben és a rehabilitációs kezelések (neuropszichológia, logopédia, foglalkozási terápia, ortopédia stb.) megjelenésének. Az SLLD előfordulhat szórványos vagy családi kontextusban (testvér érintettsége, tüneti szülő, más rokonok, akik változó expresszivitással és nem teljes penetranciával utánozhatják a domináns öröklődést).
Régóta gyanús, hogy az SLLD másodlagos a multifaktoriális öröklődéshez képest, gyakori genetikai variációk és környezeti tényezők kombinációjával. Franciaországban nyilvánvaló szindrómás diagnózis hiányában a jelenlegi stratégia a CGH-sorozat felírása, amelyet lányoknál a fragilis X-szindróma keresésével kombinálnak (fiúkban ez a szindróma szisztematikus értelmi fogyatékossághoz vezet, ami nem indokolja a vizsgálatot SLLD). Néhány génről leírták, hogy specifikusan részt vesznek az SLLD kis hányadában, leggyakrabban de novo variációkkal vagy tünetekkel járó szülőtől öröklődnek. Nincsenek olyan jellegzetes klinikai jellemzők, amelyek irányítanák e gének célzott szekvenálását. Ráadásul a közelmúltban szerzett tapasztalataink azt mutatják, hogy az értelmi fogyatékos gének is szerepet játszhatnak az SLLD-ben. Nagyon kevés olyan tanulmány jelent meg a szakirodalomban, amely értékelné az exome szekvenálás értékét SSLL-ben. Csak két vizsgálatot azonosítottak, amelyekben 10 és 43 specifikus SSLL-ben szenvedő beteg vett részt.
Tekintettel a francia genomikai orvoslási terv (PFMG 2025) bevezetésére, fontos egy olyan tanulmány elkészítése, amelynek célja a genomszintű szekvenálás értékének felmérése az SLLD etiológiai vizsgálatában.
A tanulmányban való részvétel a következőkből áll:
- felvételi vizit, ahol az alapfeldolgozás során további vérmintát vesznek
- eredménylátogatás (4 hónappal a befogadó látogatás után)
Választható kvalitatív vizsgálat: félig strukturált interjú 1 évvel a befogadó látogatás után 20 pozitív eredménnyel rendelkező betegnek vagy családnak, illetve 10 negatív eredménnyel rendelkező betegnek javasolt.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- Nem alkalmazható
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Julian DELANNE
- Telefonszám: 03 80 29 53 13
- E-mail: julian.delanne@chu-dijon.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Dijon, Franciaország
- Toborzás
- CHU Dijon Bourgogne
-
Kapcsolatba lépni:
- Eleonore VIORA DUPONT
- Telefonszám: 03 80 29 53 13
- E-mail: eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Egy vagy több súlyos tanulási zavarban szenvedő (iskolai segítségnyújtást vagy intenzív rehabilitációt igénylő), neuropszichológiai és/vagy logopédiai és/vagy munkaterápiás értékelésekkel indokolt, szakértők által felülvizsgált és a vizsgálat keretében szükség esetén kiegészített indexes eset, és még nem estek át genetikai vizsgálaton.
- Indexes eset 3 és 40 év között
- A minta indexes esetből és 2 ismert biológiai szülőből vehető
- A szülők által aláírt beleegyezés és az indexes eset, ha nagyobb
- Indexes eset és a nemzeti egészségbiztosítás hatálya alá tartozó szülők
Kizárási kritériumok:
- Az indexes esetnek és a szülőknek van olyan állapota, amely a vizsgáló véleménye szerint ellenjavallná az alany vizsgálatban való részvételét.
- Az indexes esetben és/vagy szüleiben neuropszichológiai vizsgálattal igazolt vagy klinikailag erősen gyanítható értelmi fogyatékosság
- Nyilvánvaló szindróma diagnózis (szindróma vagy előzmény, amely egyértelműen fejlődési rendellenességhez vezetett)
- Bírósági vagy közigazgatási határozattal szabadságától megfosztott személyek,
- Gyámság alatt álló felnőttek,
- Egészségügyi vagy szociális intézményben lakó személyek
- Kritikus helyzetekben lévő betegek
- Terhes, szülő vagy szoptató nők
- Korábbi array CGH és/vagy Fragile X tesztelés vagy bármilyen más célzott genetikai vizsgálat (kivéve a standard kariotípust).
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Párhuzamos hozzárendelés
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Egy genetikai ok azonosítása, amelyet legalább egy ACMG 4. vagy 5. osztályú variáns jelenléte határoz meg.
Időkeret: A tanulmányok befejezéséig átlagosan 4 hónap
|
A tanulmányok befejezéséig átlagosan 4 hónap
|
Együttműködők és nyomozók
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- DELANNE PHRCI 2021
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .