- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT05939739
Estudio del valor de la secuenciación del trío exoma en la evaluación etiológica de trastornos específicos del lenguaje y del aprendizaje no sindrómicos (TSLA ES)
Los trastornos específicos del lenguaje y del aprendizaje (SLLD, por sus siglas en inglés) afectan alrededor del 5 al 10 % de los niños en edad escolar, o de 1 a 2 niños por clase. Los SLLD corresponden al deterioro de una función cognitiva específica y se dividen en 5 categorías: dislexia, disfasia, dispraxia, discalculia y trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) (DSM-5). En los últimos años se han producido avances reales en su diagnóstico y manejo clínico, gracias a una mejor descripción de estos trastornos en el DSM-5 y al advenimiento de los tratamientos rehabilitadores (neuropsicología, logopedia, terapia ocupacional, ortóptica, etc.). SLLD puede ocurrir en un contexto esporádico o familiar (participación de hermanos, un padre sintomático, otros parientes que pueden imitar la herencia dominante con expresividad variable y penetrancia incompleta).
Durante mucho tiempo se sospechó que SLLD es secundario a la herencia multifactorial, con una combinación de variaciones genéticas frecuentes y factores ambientales. En Francia, en ausencia de un diagnóstico sindrómico evidente, la estrategia actual es prescribir array CGH, combinado en niñas con una búsqueda del síndrome X frágil (en niños, este síndrome conduce a una discapacidad intelectual sistemática, lo que no justifica su estudio en SLLD). Se ha descrito que algunos genes están específicamente involucrados en una pequeña proporción de SLLD, la mayoría de las veces con variaciones de novo o heredados de un padre sintomático. No hay características clínicas distintivas para guiar la secuenciación específica de estos genes. Además, nuestra experiencia reciente muestra que los genes implicados en la discapacidad intelectual también pueden estar involucrados en SLLD. Se han publicado muy pocos estudios en la literatura que evalúen el valor de la secuenciación del exoma en SLLD. Solo se han identificado dos estudios, con 10 y 43 pacientes con SLLD específica.
En vista del despliegue del Plan Francés de Medicina Genómica (PFMG 2025), es importante establecer un estudio destinado a evaluar el valor de la secuenciación del genoma completo en el estudio etiológico de SLLD.
La participación en el estudio consiste en:
- una visita de inclusión, donde se tomará una muestra de sangre adicional durante el estudio inicial
- una visita de resultados (4 meses después de la visita de inclusión)
Estudio cualitativo opcional: entrevista semiestructurada 1 año después de la visita de inclusión propuesta a 20 pacientes o familiares con resultado positivo ya 10 pacientes con resultado negativo.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Julian DELANNE
- Número de teléfono: 03 80 29 53 13
- Correo electrónico: julian.delanne@chu-dijon.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Dijon, Francia
- Reclutamiento
- CHU Dijon Bourgogne
-
Contacto:
- Eleonore VIORA DUPONT
- Número de teléfono: 03 80 29 53 13
- Correo electrónico: eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- Caso índice que padece uno o más trastornos graves del aprendizaje (que requieren ayuda en la escuela o rehabilitación intensiva), justificado por evaluaciones neuropsicológicas y/o logopédicas y/o ocupacionales, revisado por expertos y complementado si es necesario en el marco del estudio, y no haberse sometido aún a pruebas genéticas.
- Caso índice de 3 a 40 años
- La muestra puede tomarse del caso índice y de 2 padres biológicos conocidos
- Consentimiento firmado por los padres y por el caso índice si es mayor
- Caso índice y padres cubiertos por el seguro nacional de salud
Criterio de exclusión:
- El caso índice y los padres tienen una condición que, en opinión del investigador, contraindicaría la participación del sujeto en el estudio.
- Discapacidad intelectual confirmada por pruebas neuropsicológicas o con fuerte sospecha clínica en el caso índice y/o sus padres
- Diagnóstico sindrómico evidente (síndrome o antecedentes que hayan conducido definitivamente a un trastorno del desarrollo)
- Las personas privadas de libertad por decisión judicial o administrativa,
- Mayores de edad bajo tutela,
- Personas que residen en un establecimiento sanitario o social
- Pacientes en situaciones criticas
- Mujeres embarazadas, parturientas o lactantes
- Pruebas previas de array CGH y/o X frágil o cualquier otro examen genético dirigido (excepto cariotipo estándar).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
---|---|
Identificación de una causa genética definida por la presencia de al menos una variante de clase 4 o 5 de ACMG.
Periodo de tiempo: A través de la finalización del estudio, un promedio de 4 meses
|
A través de la finalización del estudio, un promedio de 4 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- DELANNE PHRCI 2021
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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