특정 비증후군적 언어 및 학습장애의 병인학적 평가에서 Trio Exome Sequencing의 가치에 관한 연구 (TSLA ES)

특정 언어 및 학습 장애(SLLD)는 학령기 아동의 약 5-10% 또는 학급당 1-2명의 아동에게 영향을 미칩니다. SLLD는 특정 인지 기능의 손상에 해당하며 난독증, 언어 장애, 실행 장애, 난독증 및 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)의 5가지 범주로 나뉩니다(DSM-5). 최근 몇 년 동안 DSM-5에서 이러한 장애에 대한 더 나은 설명과 재활 치료(신경심리학, 언어 치료, 작업 치료, 정형외과 등)의 출현 덕분에 임상 진단 및 관리에서 실질적인 진전이 이루어졌습니다. SLLD는 산발적이거나 가족적인 맥락에서 발생할 수 있습니다(형제 관련, 증상이 있는 부모, 다양한 표현력과 불완전 침투로 지배적 유전을 모방할 수 있는 기타 친척).

SLLD는 빈번한 유전적 변이와 환경적 요인이 결합된 다인자 유전에 이차적인 것으로 오랫동안 의심되어 왔습니다. 프랑스에서는 명백한 증후군 진단이 없는 경우 현재 전략은 취약한 X 증후군(소년의 경우 이 증후군은 체계적 지적 장애로 이어지며 이는 SLLD). 소수의 유전자가 SLLD의 작은 비율에 구체적으로 관여하는 것으로 기술되었으며, 대부분의 경우 새로운 변이가 있거나 증상이 있는 부모로부터 유전됩니다. 이러한 유전자의 표적 시퀀싱을 안내하는 독특한 임상 특징은 없습니다. 더욱이, 우리의 최근 경험은 지적 장애와 관련된 유전자가 SLLD에도 관여할 수 있음을 보여줍니다. SLLD에서 엑솜 시퀀싱의 가치를 평가하는 문헌에 발표된 연구는 거의 없습니다. 특정 SLLD 환자 10명과 43명을 대상으로 한 2건의 연구가 확인되었습니다.

프랑스 게놈 의학 계획(PFMG 2025)의 롤아웃을 고려하여 SLLD의 병인학 연구에서 게놈 전체 시퀀싱의 가치를 평가하기 위한 연구를 설정하는 것이 중요합니다.

연구 참여는 다음으로 구성됩니다.

• 기본 정밀 검사 중에 추가 혈액 샘플을 채취하는 포함 방문
• 결과 방문(포함 방문 후 4개월)

선택적 질적 연구: 포함 방문 1년 후 반구조화된 인터뷰는 양성 결과를 가진 20명의 환자 또는 가족과 음성 결과를 가진 10명의 환자에게 제안되었습니다.