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特定の非症候性言語障害および学習障害の病因評価におけるトリオエクソームシーケンスの価値の研究 (TSLA ES)

2025年6月13日 更新者：Centre Hospitalier Universitaire Dijon

特定の言語学習障害 (SLLD) は、学齢期の児童の約 5 ～ 10%、つまり 1 クラスあたり 1 ～ 2 人の児童に影響を与えています。 SLLD は特定の認知機能の障害に相当し、失読症、失語症、運動障害、算数障害、注意欠陥多動性障害 (ADHD) (DSM-5) の 5 つのカテゴリーに分類されます。 近年、DSM-5 におけるこれらの障害のより適切な記述と、リハビリテーション治療 (神経心理学、言語療法、作業療法、視能訓練士など) の出現のおかげで、臨床診断と管理において真の進歩が見られました。 SLLDは、散発性または家族性の状況（兄弟姉妹の関与、症状のある親、さまざまな表現力と不完全な浸透度を伴う優性遺伝を模倣する可能性のある他の親族）で発生する可能性があります。

SLLD は、頻繁な遺伝的変異と環境要因の組み合わせによる多因子遺伝に続発するものであると長い間疑われてきました。 フランスでは、明らかな症候群診断がない場合、現在の戦略は、女子には脆弱X症候群の検索と組み合わせてアレイCGHを処方することである（男子では、この症候群は体系的な知的障害につながるため、この研究は正当化されない） SLLD)。 いくつかの遺伝子は、少数の SLLD に特異的に関与していると報告されており、ほとんどの場合、新たな変異を伴うか、症状のある親から遺伝します。 これらの遺伝子の標的配列決定を導く際立った臨床的特徴はありません。 さらに、私たちの最近の経験は、知的障害に関係する遺伝子が SLLD にも関与している可能性があることを示しています。 SLLD におけるエクソーム配列決定の価値を評価する文献として発表された研究はほとんどありません。 特定された研究は 2 つだけで、特定の SLLD 患者 10 名と 43 名を対象としています。

フランスのゲノム医療計画（PFMG 2025）の展開を考慮すると、SLLD の病因学的精密検査におけるゲノムワイドシーケンスの価値を評価することを目的とした研究を立ち上げることが重要です。

研究への参加は次の内容で構成されます。

  • 包括的訪問。ベースライン精密検査中に追加の血液サンプルが採取されます。
  • 結果訪問（組み込み訪問の4か月後）

オプションの定性的研究: 包括訪問の 1 年後に、陽性結果が得られた 20 人の患者または家族と陰性結果が得られた 10 人の患者に提案された半構造化面接。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

研究の種類

介入

入学 (推定)

101

段階

  • 適用できない

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 神経心理学的および/または言語療法および/または作業療法の評価によって正当化され、専門家によって検討され、研究の枠組み内で必要に応じて補足された、1つまたは複数の重度の学習障害（学校での支援または集中的なリハビリテーションが必要）を患っている指標症例、まだ遺伝子検査を受けていない。
  • 3～40歳の初発症例
  • サンプルは初発症例と既知の生物学的親 2 名から採取される可能性がある
  • 両親と、重大な事件の場合は初任者が署名した同意書
  • 代表例と親は国民健康保険に加入

除外基準:

  • 初発症例と両親は、治験責任医師の意見では、治験への被験者の参加が禁忌となる疾患を抱えている。
  • 神経心理学的検査によって知的障害が確認された、または初発症例および/またはその両親に臨床的に強く疑われる知的障害
  • 明らかな症候群の診断（明らかに発達障害を引き起こした症候群または前例）
  • 司法または行政の決定によって自由を剥奪された人、
  • 成年後見人、
  • 医療施設または社会施設に居住している人
  • 危機的な状況にある患者
  • 妊娠中、産婦、授乳中の女性
  • 以前のアレイ CGH および/または Fragile X 検査、またはその他の標的遺伝子検査 (標準核型を除く)。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：診断
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：並列代入
  • マスキング：なし（オープンラベル）

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
時間枠
少なくとも 1 つの ACMG クラス 4 または 5 バリアントの存在によって定義される遺伝的原因の特定。
時間枠：学習完了までの平均4か月
学習完了までの平均4か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Centre Hospitalier Universitaire Dijon

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2023年8月7日

一次修了 (推定)

2027年1月1日

研究の完了 (推定)

2027年1月1日

試験登録日

最初に提出

2023年7月3日

QC基準を満たした最初の提出物

2023年7月3日

最初の投稿 (実際)

2023年7月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2025年6月17日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年6月13日

最終確認日

2025年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • DELANNE PHRCI 2021

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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