B12-vitamin és folinsav-kiegészítés mitokondriális DNS-deléciós szindrómák esetén
Ennek az egyközpontú vizsgálatnak a célja annak értékelése, hogy a B12-vitamin és a folinsav-kiegészítés vizsgálatát követően mtDNS-deléciós betegeknél, és megállapított makrocitózisban szenvedő betegeknél tapasztalható-e ezzel egyező javulás a makrocitózisban.
A tanulmány célja annak felmérése, hogy mtDNS-deléciós szindrómában szenvedő betegek makrocitózisa javul-e a B12-vitamin és folsav empirikus kiegészítése után. A teljes vérképet (CBC) követik a vizsgálat során (a kezdetben, 3 hónapos és 6 hónapos időszakban), hogy értékeljék az MCV-ben a kiegészítésre adott választ. Az mtDNS deléció által érintett régió potenciális szerepe a mitokondriális folát által közvetített transzportban és metabolizmusban [5,6] lehet a kapcsolat a deléció és a megfigyelt makrocitózis között.
A neurológiai/kognitív eredményeket is követni fogják a fenti időközönként annak megállapítására, hogy a 3-6 hónapos B12-vitamin/folinic kiegészítés megfelelő vagy elégtelen idő-e a Newcastle Mitochondrion Disease Adult Skála (NMDAS) változásának megfigyeléséhez. Ennek a tanulmánynak az az értéke, hogy kísérleti adatokat állíthat elő a B12 és folát empirikus kiegészítésének támogatására makrocitózisban és mtDNS-deléciós szindrómában szenvedő betegeknél.
Betegség A nagy egyetlen mtDNS (mitokondriális DNS) deléciós szindróma az anyagcsere ritka veleszületett hibája, és a krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO) a leggyakoribb fenotípus a mitokondriális deletino szindróma ezen formájával rendelkező felnőtteknél. Az Adult Metabolic Diseases Clinic (AMDC) eseteinek közelmúltbeli áttekintése során több mtDNS-deléciós szindrómában szenvedő betegnél (szemben a 2016-2022-es időszakban azonosított mtDNS missense mutációkkal) megmagyarázhatatlan makrocitózist találtak, és ez a lényeges vizsgálati populációt ehhez az értékeléshez.
Ebben a kísérleti tanulmányban a beavatkozás résztvevőit egyetlen csoportként követik. A tanulmány két szakaszból áll; 6 hónap mikrotápanyag-pótlás nélkül, majd 6 hónap folinsav és B12 pótlás. Az alanyoknál vérvizsgálatot kell végezni az alapvonal teljes vérképének megállapítására (makrocitózis vérszegénységgel/vérszegénység nélkül), valamint 3 és 6 hónapos kezelés nélkül, hogy megállapítsák a fenti hematológiai paraméterek tendenciáját. A résztvevők a kiegészítés előtt, valamint a kiegészítés megkezdése után 3 és 6 hónappal egy kiindulási Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS) skálát is kitöltenek. A folinsav- és B12-kiegészítés következő fázisa 6 hónapig folytatódik biomarker-monitorozással 9 és 12 hónapos korban, és ugyanazokat a biokémiai vizsgálatokat fogják elvégezni annak felmérésére, hogy volt-e valódi összefüggés a perifériás szérum makrocitózis és a tápanyag-kiegészítés között az adott időszakban. időszakokban.
Fázis
1
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Dizájnt tanulni:
- A vizsgálat típusa: kísérleti egycsoportos vizsgálat
- Tényleges jelentkezés: 25 résztvevő
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozási modell: Egyetlen csoportos megbízás
Beavatkozási modell leírása:
- B12-vitamin (más néven cianokobalamin) napi 1000 mcg/nap szublingvális kiegészítés és per os folinsav 1 mg/nap
- Laboratórium: Teljes vérkép, elektrolitok, retikulociták, kreatinin, karbamid, alkalikus foszfatáz (ALP), alanin transzamináz, ferritin, teljes homocisztein, laktát és hemoglobin A1c. Minden vizit alkalmával rutin vért vesznek, mint az ellátás szokásos standardját. Az MMA-t is értékelik. A perifériás szérumértékek (CBC, B12) a központi mikroelemek elérhetőségét jelzik
- Klinikai értékelés: a Newcastle-i mitokondriális betegség felnőtt skála (NMDAS)
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Elsődleges cél:
- Mérje fel azon személyek arányát, akiknek a makrocitózisa korrigál (az MCV, fL-ben mérve visszatér a vizsgálólaboratórium normál tartományába) B12-vitaminnal és folinsav-kiegészítéssel az mtDNS-deléciós szindrómában szenvedő betegek populációjában
- Kövesse a Newcastle-i mitokondriális betegség felnőttkori skáláját (NMDAS) B12-vitaminnal és folinsav-kiegészítéssel az mtDNS-deléciós szindrómában szenvedő betegek populációjában a változás bármely klinikai bizonyítéka érdekében.
Az NMDAS maximális pontszáma 140 (I., II. rész (kivéve a 8. kérdést) és III. rész). A magasabb pontszám súlyosabb betegséget jelez.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Fázis
- 1. fázis
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Tanulmányozható életkor: 19 éves és idősebb (felnőtt, idősebb felnőtt)
- A Felnőtt Metabolikus Betegségek Klinikán korábban áttekintett összes alany, akik a biokémiai makrocitózissal járó jelentős mtDNS-deléciós esetekre jellemző klinikai jellemzőkkel rendelkeznek.
- Folytassa a szükséges orvosi ellátásukhoz kapcsolódó egyéb terápiák előzetes beadását
- Az alanyoknak minden stroke-szerű epizód után több mint egy hónapig klinikailag stabilnak kell lenniük
- Írásos, tájékozott hozzájárulás a vizsgálatban való részvételhez
Kizárási kritériumok:
- Mitokondriális betegségben szenvedő alanyok, amelyek genetikai etiológiája nem jelentős mtDNS-deléció
- Palliatív ellátású betegek
- Olyan progresszív neurológiai rendellenességben szenvedő betegek, akik klinikailag nem mitokondriális betegségnek tulajdoníthatók (pl. pitvarfibrillációból eredő embólia miatti ischaemiás stroke, atherosclerosis, rosszindulatú magas vérnyomás,
- Azok az alanyok, akik elutasítják a vérvizsgálatot és/vagy a nyomon követési ütemtervet
- A tájékozott beleegyezés megadásának képtelensége vagy megtagadása
- Egyidejű részvétel más vizsgált gyógyszervizsgálattal
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Elsődleges cél: Diagnosztikai
- Kiosztás: N/A
- Beavatkozó modell: Crossover kiosztás
- Maszkolás: Nincs (Open Label)
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Makrocitózis
Időkeret: 1 év
|
• Azon betegek aránya, akiknek MCV-értéke normalizálódott (fL-ben mérve) úgy, hogy az MCV a vizsgálólaboratórium normál tartományán belül van 6 hónapos vitaminterápia után
|
1 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Newcastle mitokondriális betegség felnőtt skála (NMDAS)
Időkeret: 1 év
|
NMDAS-pontszámok (I-III. szakasz, a II. szakasz 8. kérdésének kivételével) ütemezett időközönként, hogy felmérjék a kiegészítés bevezetését követő klinikailag nyilvánvaló változásokat.
Összes pont 140.
A magasabb pontszám súlyosabb betegséget jelez
|
1 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Becsült)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- H23-02541
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .