미토콘드리아 DNA 결실 증후군에서 비타민 B12 및 엽산 보충
이 단일 센터 연구의 목적은 비타민 B12와 폴린산 보충 시험 후 거대세포증이 확립된 mtDNA 결손 환자의 거대세포증이 일치하는지 평가하는 것입니다.
이 연구는 mtDNA 결실 증후군 환자의 거대 세포증이 비타민 B12와 엽산을 경험적으로 보충한 후 개선되는지 평가하는 것을 목표로 합니다. 보충에 대한 MCV의 반응을 평가하기 위해 본 연구 동안(개시, 3개월 및 6개월) 전체 혈구 수치(CBC)를 추적할 것입니다. 미토콘드리아 엽산 매개 수송 및 대사에서 mtDNA 결실에 의해 영향을 받는 영역이 잠재적으로 관여한다는 것은 결실과 관찰된 거대세포증 사이의 가능한 연결 고리 역할을 할 수 있습니다.
3~6개월의 비타민 B12/엽산 보충이 뉴캐슬 미토콘드리아 성인 질병 척도(NMDAS)의 변화를 관찰하기에 적절한 시간인지 불충분한 시간인지를 평가하기 위해 위의 시간 간격으로 신경학적/인지적 결과도 추적됩니다. 이 연구의 가치는 대세포증 및 mtDNA 결실 증후군 환자에게 B12 및 엽산의 경험적 보충을 뒷받침하는 예비 데이터를 생성할 수 있다는 것입니다.
질병 대형 단일 mtDNA(미토콘드리아 DNA) 결손 증후군은 드문 선천적 대사 오류이며, 만성 진행성 외안근마비(CPEO)는 이러한 형태의 미토콘드리아 결손 증후군이 있는 성인에서 가장 흔한 표현형입니다. 성인 대사 질환 클리닉(AMDC)의 사례를 최근 검토한 결과, mtDNA 결손 증후군(동일한 2016~2022년 기간 동안 확인된 mtDNA 과오 돌연변이와 반대)을 앓고 있는 여러 환자에서 설명할 수 없는 거대 세포증이 있는 것으로 밝혀졌으며 이는 관련이 있습니다. 이 평가를 위해 모집단을 연구합니다.
중재 참가자는 이 예비 연구를 위해 단일 그룹으로 추적됩니다. 이 연구에는 두 단계가 포함됩니다. 6개월간 미량영양소 보충 없이, 이후 6개월간 폴린산과 B12 보충. 대상자는 기준선 전체 혈구 수치(빈혈이 있거나 없는 대적혈구증가증)를 확립하기 위한 혈액 검사를 받을 뿐만 아니라 보충 없이 3개월 및 6개월에 위의 혈액학적 매개변수의 추세를 확립하기 위해 혈액 검사를 받게 됩니다. 참가자는 또한 보충 전과 보충 시작 3개월 및 6개월에 기준선 뉴캐슬 미토콘드리아 성인 척도(NMDAS)를 완료하게 됩니다. 폴린산 및 B12 보충의 다음 단계는 9개월과 12개월에 다시 바이오마커 모니터링을 통해 6개월 동안 계속될 것이며, 이 기간 동안 말초 혈청 거대세포증가증과 영양 보충 사이에 진정한 연관성이 있는지 평가하기 위해 동일한 생화학적 조사가 진행될 것입니다. 미문.
단계
1
연구 개요
상세 설명
연구 설계:
- 연구 유형: 파일럿 단일 그룹 연구
- 실제 등록: 25명
- 할당: 해당 없음
- 개입 모델: 단일 그룹 할당
개입 모델 설명:
- 비타민 B12(시아노코발라민으로도 알려짐) 매일 설하 보충 1000mcg/일 및 엽산 경구 1mg/일
- 실험실: 전체 혈구 수, 전해질, 망상적혈구, 크레아티닌, 요소, 알칼리성 인산분해효소(ALP), 알라닌 트랜스아미나제, 페리틴, 총 호모시스테인, 젖산 및 헤모글로빈 A1c. 매 방문마다 정기적인 표준 치료로 정기적인 혈액을 수집합니다. MMA도 평가됩니다. 말초 혈청 값(CBC, B12)은 중앙 미량 영양소 가용성을 나타내는 역할을 합니다.
- 임상 평가: 뉴캐슬 미토콘드리아 질환 성인 규모(NMDAS)
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
주요 목적:
- mtDNA 결실 증후군 환자 모집단에서 비타민 B12 및 폴린산 보충제를 사용하여 거대세포증이 교정된(fL로 측정된 MCV, 테스트 실험실의 정상 범위로 돌아옴) 피험자의 비율을 평가합니다.
- 변화의 임상적 증거를 확인하려면 mtDNA 결실 증후군 환자 집단에서 비타민 B12 및 폴린산 보충을 포함하는 뉴캐슬 미토콘드리아 질환 성인 척도(NMDAS)를 따르십시오.
NMDAS의 최대 점수는 140점입니다(섹션 I, II(질문 8 제외), III). 점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 나타냅니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 1단계
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 연구 대상 연령: 19세 이상(성인, 노인)
- 생화학적 거대세포증가증을 동반한 주요 mtDNA 결실 사례의 특징적인 임상 특징을 가지고 이전에 성인 대사 질환 클리닉에서 검토한 모든 대상자
- 필요한 의학적 치료와 관련된 다른 치료법의 사전 투여를 계속하십시오.
- 피험자는 뇌졸중과 유사한 에피소드가 발생한 후 1개월 이상 임상적으로 안정되어야 합니다.
- 연구 참여에 대한 서면 동의서
제외 기준:
- 주요 mtDNA 결실 이외의 유전적 병인이 있는 미토콘드리아 질환이 있는 피험자
- 완화의료 환자
- 미토콘드리아 질환 이외의 원인에 의해 임상적으로 기인하는 진행성 신경학적 장애(예: 심방세동으로 인한 색전증으로 인한 허혈성 뇌졸중, 죽상경화증, 악성 고혈압)가 있는 환자
- 혈액검사 및/또는 추적관찰 일정을 거부하는 대상자
- 사전 동의를 제공할 수 없거나 거부하는 경우
- 다른 임상시험용 의약품 연구와의 공존 참여
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 크로스오버 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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대적혈구증
기간: 일년
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• 비타민 치료 6개월 후 MCV가 검사실의 정상 범위 내에 있도록 MCV(fL로 측정)를 정상화한 환자의 비율
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일년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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뉴캐슬 미토콘드리아 질환 성인 규모(NMDAS)
기간: 일년
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보충 도입 후 임상적으로 명백한 변화를 평가하기 위해 예정된 간격으로 NMDAS 점수(섹션 II의 질문 8을 제외하고 섹션 I-III).
총점 140.
점수가 높을수록 질병이 더 심각함을 의미
|
일년
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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미토콘드리아 DNA 결실에 대한 임상 시험
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Richard Kordus, PhD, HCLD (ABB)모병
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Bispebjerg HospitalSygehus Lillebaelt모집하지 않고 적극적으로
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University of ZagrebUniversity of Split, School of Medicine모병
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University of Split, School of Medicine모병
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University of Colorado, BoulderNational Cancer Institute (NCI); National Institutes of Health (NIH)완전한
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Tahitian Noni International, Inc.University of Illinois at Chicago완전한
엽산(경구); 시아노코발라민 설하에 대한 임상 시험
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Barbara Ann Karmanos Cancer Institute완전한대장암 | 췌장암 | 결장암 | 췌장암 | 췌장 신생물 | 대장의 악성 신생물 | 결장암 | 대장의 악성종양미국