Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Suplementacja witaminy B12 i kwasu foliowego w zespołach delecji mitochondrialnego DNA

15 grudnia 2023 zaktualizowane przez: Andre Mattman, University of British Columbia

Celem tego jednoośrodkowego badania jest ocena, czy po próbie suplementacji witaminą B12 i kwasem foliowym nastąpiła zgodna poprawa makrocytozy u pacjentów z delecjami mtDNA i ustaloną makrocytozą.

Celem tego badania jest ocena, czy makrocytoza u pacjentów z zespołami delecji mtDNA poprawia się po empirycznej suplementacji witaminą B12 i kwasem foliowym. Podczas tego badania (na początku, po 3 miesiącach i po 6 miesiącach) będzie prowadzona pełna morfologia krwi (CBC) w celu oceny odpowiedzi MCV na suplementację. Potencjalne zaangażowanie regionu dotkniętego delecją mtDNA w mitochondrialny transport i metabolizm za pośrednictwem folianów [5,6] może służyć jako możliwy związek między delecją a obserwowaną makrocytozą.

Wyniki neurologiczne/poznawcze będą również monitorowane w powyższych odstępach czasu, aby ocenić, czy 3-6 miesięcy suplementacji witaminą B12/foliną to czas odpowiedni czy niewystarczający do zaobserwowania zmian w skali choroby mitochondrialnej rzekomego dorosłego (NMDAS). Wartość tego badania polega na tym, że może dostarczyć danych pilotażowych wspierających empiryczną suplementację witaminy B12 i kwasu foliowego u pacjentów z makrocytozą i zespołami delecji mtDNA.

Choroba Zespół dużej pojedynczej delecji mtDNA (mitochondrialnego DNA) jest rzadkim wrodzonym błędem metabolizmu, a przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna (CPEO) jest najczęstszym fenotypem u dorosłych z tą postacią mitochondrialnego zespołu deletino. Po niedawnym przeglądzie przypadków z naszej Kliniki Chorób Metabolicznych Dorosłych (AMDC), u kilku pacjentów z zespołami delecji mtDNA (w przeciwieństwie do mutacji zmiany sensu mtDNA zidentyfikowanych w tym samym okresie 2016–2022) stwierdzono niewyjaśnioną makrocytozę i jest to istotne badaną populację na potrzeby tej oceny.

Uczestnicy interwencji będą obserwowani jako jedna grupa w ramach tego badania pilotażowego. Badanie będzie obejmować dwie fazy; 6 miesięcy bez suplementacji mikroelementami, następnie 6 miesięcy suplementacji kwasem folinowym i witaminą B12. U uczestników badania zostaną wykonane badania krwi w celu ustalenia wyjściowej pełnej morfologii krwi (makrocytoza z/bez niedokrwistości), a także po 3 i 6 miesiącach bez suplementacji w celu ustalenia trendu powyższych parametrów hematologicznych. Uczestnicy wypełnią także wyjściową skalę choroby mitochondrialnej rzekomego bydła u dorosłych (NMDAS) przed suplementacją, a także po 3 i 6 miesiącach od rozpoczęcia suplementacji. Następna faza suplementacji kwasem folinowym i witaminą B12 będzie kontynuowana przez 6 miesięcy z ponownym monitorowaniem biomarkerów po 9 i 12 miesiącach. Przeprowadzone zostaną te same badania biochemiczne w celu oceny, czy istniał prawdziwy związek pomiędzy makrocytozą surowicy obwodowej a suplementacją składników odżywczych w tym czasie. okresy.

Faza

1

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Projekt badania:

  • Rodzaj badania: Pilotażowe badanie w jednej grupie
  • Rzeczywista liczba zapisów: 25 uczestników
  • Alokacja: nie dotyczy
  • Model interwencji: Przypisanie do pojedynczej grupy

  • Opis modelu interwencji:

    • Witamina B12 (znana również jako cyjanokobalamina) codzienna suplementacja podjęzykowa w dawce 1000 mcg/dzień i kwas folinowy doustnie 1 mg/dzień
    • Laboratorium: Pełna morfologia krwi, elektrolity, retikulocyty, kreatynina, mocznik, fosfataza alkaliczna (ALP), transaminaza alaninowa, ferrytyna, homocysteina całkowita, mleczan i hemoglobina A1c. Podczas każdej wizyty pobierana będzie rutynowa krew w ramach standardowego postępowania. Oceniane będzie także MMA. Wartości w surowicy obwodowej (CBC, B12) będą służyć jako reprezentacja centralnej dostępności mikroelementów
    • Ocena kliniczna: skala choroby mitochondrialnej rzekomego drobiu u dorosłych (NMDAS)
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

  • Główny powód:

    • Ocenić odsetek pacjentów, u których makrocytoza ulega poprawie (MCV, mierzone w fL, powraca do prawidłowego zakresu laboratorium badawczego) po suplementacji witaminą B12 i kwasem folinowym w populacji pacjentów z zespołem delecji mtDNA
    • Postępuj zgodnie ze skalą choroby mitochondrialnej Newcastle dla dorosłych (NMDAS) z suplementacją witaminą B12 i kwasem folinowym w populacji pacjentów z zespołami delecji mtDNA, aby uzyskać jakiekolwiek kliniczne dowody zmian.

NMDAS może uzyskać maksymalnie 140 punktów (sekcje I, II (z wyłączeniem pytania 8) i III). Wyższy wynik wskazuje na cięższą chorobę.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

25

Faza

  • Faza 1

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek kwalifikujący się do nauki: 19 lat i więcej (dorosły, starszy dorosły)
  • Wszyscy pacjenci badani wcześniej w Klinice Chorób Metabolicznych Dorosłych z cechami klinicznymi charakterystycznymi dla przypadków dużych delecji mtDNA z makrocytozą biochemiczną
  • Kontynuować wcześniejsze stosowanie innych terapii związanych z niezbędną opieką medyczną
  • Pacjenci muszą być stabilni klinicznie przez ponad miesiąc po jakimkolwiek epizodzie udaropodobnym
  • Pisemna, świadoma zgoda na udział w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z chorobą mitochondrialną o etiologii genetycznej innej niż główna delecja mtDNA
  • Pacjenci opieki paliatywnej
  • Pacjenci z postępującą chorobą neurologiczną, którą klinicznie można przypisać przyczynie innej niż choroba mitochondrialna (np. udar niedokrwienny mózgu w wyniku zatorowości spowodowanej migotaniem przedsionków, miażdżyca, nadciśnienie złośliwe)
  • Pacjenci, którzy odmawiają wykonania badań krwi i/lub harmonogramu wizyt kontrolnych
  • Niemożność lub odmowa wyrażenia świadomej zgody
  • Współistniejący udział w innym badaniu dotyczącym leku eksperymentalnego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Diagnostyczny
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie krzyżowe
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Makrocytoza
Ramy czasowe: 1 rok
• Odsetek pacjentów, którzy normalizują swoje MCV (mierzone w fL) w taki sposób, że MCV mieści się w normalnym zakresie laboratorium badawczego po 6 miesiącach terapii witaminami
1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skala choroby mitochondrialnej rzekomego drobiu u dorosłych (NMDAS)
Ramy czasowe: 1 rok
Wyniki NMDAS (sekcje I-III z wyjątkiem pytania 8 w sekcji II) w zaplanowanych odstępach czasu w celu oceny wszelkich klinicznie oczywistych zmian po wprowadzeniu suplementacji. Łączny wynik 140. Wyższy wynik wskazuje na cięższą chorobę
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of British Columbia

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 grudnia 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 grudnia 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 grudnia 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

29 grudnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 grudnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • H23-02541

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Delecja mitochondrialnego DNA

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Kuwait

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj