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Vitamin B12- und Folinsäure-Supplementierung bei mitochondrialen DNA-Deletionssyndromen

15. Dezember 2023 aktualisiert von: Andre Mattman, University of British Columbia

Der Zweck dieser Single-Center-Studie besteht darin, zu bewerten, ob es zu einer gleichzeitigen Verbesserung der Makrozytose bei Patienten mit mtDNA-Deletionen mit etablierter Makrozytose nach einem Versuch mit Vitamin B12 und Folinsäure-Supplementierung kommt.

Ziel dieser Studie ist es zu beurteilen, ob sich die Makrozytose bei Patienten mit mtDNA-Deletionssyndromen nach einer empirischen Ergänzung mit Vitamin B12 und Folsäure verbessert. Während dieser Studie (zu Beginn, nach 3 und 6 Monaten) wird ein großes Blutbild (CBC) verfolgt, um festzustellen, ob das MCV auf eine Nahrungsergänzung anspricht. Die mögliche Beteiligung der von der mtDNA-Deletion betroffenen Region am mitochondrialen Folat-vermittelten Transport und Metabolismus [5,6] könnte als möglicher Zusammenhang zwischen der Deletion und der beobachteten Makrozytose dienen.

Neurologische/kognitive Ergebnisse werden ebenfalls in den oben genannten Zeitintervallen verfolgt, um zu beurteilen, ob eine 3-6-monatige Vitamin-B12-/Folinsäure-Supplementierung eine angemessene oder nicht ausreichende Zeit ist, um eine Veränderung in der Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS) zu beobachten. Der Wert dieser Studie besteht darin, dass sie möglicherweise Pilotdaten zur Unterstützung der empirischen Ergänzung von B12 und Folat für Patienten mit Makrozytose und mtDNA-Deletionssyndromen liefert.

Krankheit Das Deletionssyndrom mit großer einzelner mtDNA (mitochondriale DNA) ist ein seltener angeborener Stoffwechselfehler, und chronisch progressive äußere Ophthalmoplegie (CPEO) ist der häufigste Phänotyp bei Erwachsenen mit dieser Form des mitochondrialen Deletino-Syndroms. Bei einer kürzlichen Überprüfung von Fällen aus unserer Klinik für metabolische Erkrankungen bei Erwachsenen (AMDC) wurde festgestellt, dass mehrere Patienten mit mtDNA-Deletionssyndromen (im Gegensatz zu mtDNA-Missense-Mutationen, die im gleichen Zeitraum von 2016 bis 2022 identifiziert wurden) eine ungeklärte Makrozytose aufwiesen, und dies ist relevant Studienpopulation für diese Bewertung.

Interventionsteilnehmer werden für diese Pilotstudie als einzelne Gruppe beobachtet. Die Studie wird zwei Phasen umfassen; 6 Monate ohne Mikronährstoffergänzung, gefolgt von 6 Monaten Folinsäure- und B12-Ergänzung. Bei den Probanden wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um ein vollständiges Ausgangsblutbild (Makrozytose mit/ohne Anämie) zu erstellen, sowie nach 3 und 6 Monaten ohne Nahrungsergänzung, um einen Trend bei den oben genannten hämatologischen Parametern festzustellen. Die Teilnehmer absolvieren außerdem vor der Nahrungsergänzung sowie 3 und 6 Monate nach Beginn der Nahrungsergänzung eine Basisskala für Erwachsene zur Newcastle Mitochondrion Disease (NMDAS). Diese nächste Phase der Folinsäure- und B12-Supplementierung wird 6 Monate lang fortgesetzt, wobei die Biomarker-Überwachung erneut nach 9 und 12 Monaten erfolgt. Es werden die gleichen biochemischen Untersuchungen durchgeführt, um zu beurteilen, ob während dieser Zeit ein tatsächlicher Zusammenhang zwischen peripherer Serummakrozytose und Nährstoffsupplementierung bestand Perioden.

Phase

1

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Studiendesign:

  • Studientyp: Pilot-Einzelgruppenstudie
  • Tatsächliche Anmeldung: 25 Teilnehmer
  • Zuordnung: N/A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuordnung

  • Beschreibung des Interventionsmodells:

    • Vitamin B12 (auch bekannt als Cyanocobalamin), tägliche sublinguale Ergänzung von 1000 µg/Tag und Folinsäure oral 1 mg/Tag
    • Labor: Komplettes Blutbild, Elektrolyte, Retikulozyten, Kreatinin, Harnstoff, alkalische Phosphatase (ALP), Alanintransaminase, Ferritin, Gesamthomocystein, Laktat und Hämoglobin A1c. Als regulärer Pflegestandard wird bei jedem Besuch routinemäßig Blut entnommen. MMA wird ebenfalls bewertet. Periphere Serumwerte (CBC, B12) dienen als Darstellung der zentralen Mikronährstoffverfügbarkeit
    • Klinische Bewertung: die Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS)
  • Maskierung: Keine (Open Label)

  • Hauptzweck:

    • Bewerten Sie den Anteil der Probanden, deren Makrozytose sich durch eine Vitamin-B12- und Folinsäure-Supplementierung in der Patientenpopulation mit mtDNA-Deletionssyndrom korrigiert (MCV, gemessen in fL, kehrt in den normalen Bereich des Testlabors zurück).
    • Befolgen Sie die Newcastle Mitochondrial Disease Adult Scale (NMDAS) mit Vitamin B12- und Folinsäure-Supplementierung bei Patienten mit mtDNA-Deletionssyndromen, um klinische Anzeichen einer Veränderung zu erkennen.

Das NMDAS hat eine maximale Punktzahl von 140 (Abschnitte I, II (ohne Frage 8) und III). Ein höherer Wert weist auf eine schwerwiegendere Erkrankung hin.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Geschätzt)

25

Phase

  • Phase 1

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Studienberechtigtes Alter: 19 Jahre und älter (Erwachsener, älterer Erwachsener)
  • Alle zuvor in der Adult Metabolic Diseases Clinic untersuchten Probanden wiesen klinische Merkmale auf, die für Fälle schwerer mtDNA-Deletion mit biochemischer Makrozytose charakteristisch sind
  • Setzen Sie die vorherige Verabreichung anderer Therapien im Zusammenhang mit der notwendigen medizinischen Versorgung fort
  • Die Probanden müssen nach Schlaganfall-ähnlichen Episoden länger als einen Monat klinisch stabil sein
  • Schriftliche, informierte Einwilligung zur Teilnahme an der Studie

Ausschlusskriterien:

  • Personen mit einer mitochondrialen Erkrankung mit einer anderen genetischen Ätiologie als einer größeren mtDNA-Deletion
  • Palliativpatienten
  • Patienten mit einer fortschreitenden neurologischen Störung, die klinisch auf eine andere Ursache als eine mitochondriale Erkrankung zurückzuführen ist (z. B. ischämischer Schlaganfall aufgrund einer Embolie durch Vorhofflimmern, Arteriosklerose, maligne Hypertonie)
  • Probanden, die eine Blutuntersuchung und/oder den Nachsorgeplan ablehnen
  • Unfähigkeit oder Verweigerung der Einwilligung nach Aufklärung
  • Gleichzeitige Teilnahme an anderen Arzneimittelstudien

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Diagnose
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Crossover-Aufgabe
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Makrozytose
Zeitfenster: 1 Jahr
• Anteil der Patienten, die ihren MCV (gemessen in fL) so normalisieren, dass der MCV nach 6 Monaten Vitamintherapie im normalen Bereich des Testlabors liegt
1 Jahr

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erwachsenenskala für Newcastle-Mitochondrienerkrankungen (NMDAS)
Zeitfenster: 1 Jahr
NMDAS-Scores (Abschnitte I-III mit Ausnahme von Frage 8 in Abschnitt II) in geplanten Abständen, um nach der Einführung einer Nahrungsergänzung klinisch erkennbare Veränderungen festzustellen. Gesamtpunktzahl 140. Ein höherer Wert weist auf eine schwerere Erkrankung hin
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of British Columbia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. Januar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Dezember 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Dezember 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Dezember 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

29. Dezember 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Dezember 2023

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • H23-02541

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Mitochondriale DNA-Deletion

Klinische Studien zur Folinsäure (oral); Cyanocobalamin sublingual

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