Прием витамина B12 и фолиевой кислоты при синдромах делеции митохондриальной ДНК

Цель этого одноцентрового исследования — оценить, наблюдается ли согласованное улучшение макроцитоза у пациентов с делециями мтДНК и установленным макроцитозом после испытания добавок витамина B12 и фолиевой кислоты.

Целью этого исследования является оценка улучшения макроцитоза у пациентов с синдромами делеции мтДНК после эмпирического приема добавок витамина B12 и фолиевой кислоты. Во время этого исследования (в начале, через 3 и 6 месяцев) будут проводиться полный анализ крови (ОАК) для оценки реакции MCV на добавки. Потенциальное участие области, затронутой делецией мтДНК, в митохондриальном фолат-опосредованном транспорте и метаболизме [5,6] может служить возможной связью между делецией и наблюдаемым макроцитозом.

Неврологические/когнитивные результаты также будут отслеживаться через вышеуказанные промежутки времени, чтобы оценить, являются ли 3-6 месяцев приема витамина B12/фолиника адекватным или недостаточным временем для наблюдения за изменениями в шкале Ньюкаслской митохондриальной болезни у взрослых (NMDAS). Ценность этого исследования заключается в том, что оно может предоставить пилотные данные в поддержку эмпирического приема добавок B12 и фолата у пациентов с синдромами макроцитоза и делеции мтДНК.

Заболевание Синдром делеции большой одиночной мтДНК (митохондриальной ДНК) является редкой врожденной ошибкой метаболизма, а хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO) является наиболее распространенным фенотипом у взрослых с этой формой митохондриального делетино-синдрома. В ходе недавнего обзора случаев из нашей Клиники метаболических заболеваний взрослых (AMDC) у нескольких пациентов с синдромами делеции мтДНК (в отличие от миссенс-мутаций мтДНК, выявленных за тот же период 2016-2022 годов) был обнаружен необъяснимый макроцитоз, и это актуально. исследуемую популяцию для этой оценки.

В этом пилотном исследовании участники вмешательства будут наблюдаться как одна группа. Исследование будет включать два этапа; 6 месяцев без добавок микроэлементов, затем 6 месяцев приема фолиевой кислоты и добавок B12. Субъектам будет проведен анализ крови для установления исходного общего анализа крови (макроцитоз с анемией или без нее), а также через 3 и 6 месяцев без приема добавок, чтобы установить тенденцию изменения гематологических параметров, указанных выше. Участники также заполнят базовую шкалу Ньюкаслской митохондриальной болезни для взрослых (NMDAS) перед приемом добавок, а также через 3 и 6 месяцев после начала приема добавок. Следующий этап приема фолиниевой кислоты и добавок B12 продолжится в течение 6 месяцев с повторным мониторингом биомаркеров через 9 и 12 месяцев, и будут проведены те же биохимические исследования, чтобы оценить, существовала ли истинная связь между макроцитозом периферической сыворотки и приемом питательных добавок в течение этого времени. периоды.

Фаза

1