ミトコンドリア DNA 欠失症候群におけるビタミン B12 とフォリン酸の補給
この単一施設研究の目的は、ビタミン B12 とフォリン酸の補給の試験後に、大赤血球増加症が確立されている mtDNA 欠失患者において、大赤血球増加症が一致して改善するかどうかを評価することです。
この研究は、ビタミンB12と葉酸を経験的に補給した後、mtDNA欠失症候群患者の大赤血球増加症が改善するかどうかを評価することを目的としています。 サプリメントに対する MCV の反応を評価するために、この研究中 (開始時、3 か月、および 6 か月) 全血球計算 (CBC) を追跡します。 ミトコンドリアの葉酸媒介輸送および代謝における mtDNA 欠失の影響を受ける領域の潜在的な関与 [5,6] は、欠失と観察された大赤血球増加症との間の関連性の可能性として機能する可能性があります。
ニューカッスル・ミトコンドリア病成人スケール（NMDAS）の変化を観察するには、3〜6か月のビタミンB12/フォリン酸補給が適切な時間であるか不十分であるかを評価するために、神経学的/認知的転帰も上記の時間間隔で追跡されます。 この研究の価値は、大赤血球症およびmtDNA欠失症候群の患者に対するビタミンB12と葉酸の経験的な補給を裏付けるパイロットデータを生み出す可能性があることである。
疾患 単一mtDNA（ミトコンドリアDNA）欠失症候群はまれな先天性代謝異常であり、慢性進行性外眼筋麻痺（CPEO）はこの形態のミトコンドリア欠失症候群の成人で最も一般的な表現型です。 私たちの成人代謝疾患クリニック（AMDC）の症例を最近レビューしたところ、（2016年から2022年の同じ期間に特定されたmtDNAミスセンス変異とは対照的に）mtDNA欠失症候群を患う数人の患者が原因不明の大赤血球症を患っていることが判明し、これが関連するものである。この評価の研究対象集団。
介入 このパイロット研究では、参加者を単一のグループとして追跡調査します。 この研究には 2 つのフェーズが含まれます。微量栄養素の補給なしで6か月間、その後6か月間フォリン酸とビタミンB12の補給を受けました。 対象は、ベースラインの全血球数（貧血の有無にかかわらず大赤血球増加症）を確立するために血液検査を受け、また、サプリメントなしで 3 か月および 6 か月後に上記の血液学的パラメーターの傾向を確立するために血液検査を受けます。 参加者はまた、サプリメント摂取前、およびサプリメント摂取開始から 3 か月目と 6 か月目にベースラインのニューカッスル ミトコンドリア病成人スケール (NMDAS) を完了します。 この次の段階のフォリン酸とビタミンB12の補給は6か月間継続され、9か月目と12か月目に再びバイオマーカーモニタリングが行われ、その期間中に末梢血清大赤血球増加症と栄養補給の間に真の関連性があったかどうかを評価するために同じ生化学的調査が行われます。期間。
段階
1
調査の概要
詳細な説明
研究デザイン:
- 研究の種類: パイロット単一グループ研究
- 実際の参加者数: 25 名
- 割り当て: 該当なし
- 介入モデル: 単一グループの割り当て
介入モデルの説明:
- ビタミンB12（シアノコバラミンとしても知られる）を毎日舌下に1000μg/日、フォリン酸を経口で1mg/日補給
- 検査室: 全血球計算、電解質、網状赤血球、クレアチニン、尿素、アルカリホスファターゼ (ALP)、アラニントランスアミナーゼ、フェリチン、総ホモシステイン、乳酸塩、ヘモグロビン A1c。 定期的な標準治療として、来院のたびに定期的な血液が採取されます。 MMAも評価されます。 末梢血清値 (CBC、B12) は、中枢微量栄養素の利用可能性を表すものとして機能します。
- 臨床評価: ニューカッスル ミトコンドリア病成人スケール (NMDAS)
- マスキング：なし（オープンラベル）
主な目的:
- mtDNA欠失症候群の患者集団において、ビタミンB12とフォリン酸の補給により大赤血球増加症が改善した（MCV、fLで測定、検査機関の正常範囲に戻った）被験者の割合を評価する
- mtDNA 欠失症候群の患者集団におけるビタミン B12 とフォリン酸の補給によるニューカッスル ミトコンドリア病成人スケール (NMDAS) に従って、変化の臨床的証拠がないか確認します。
NMDAS の最高スコアは 140 です (セクション I、II (質問 8 を除く)、III)。 スコアが高いほど、病気がより重篤であることを示します。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- フェーズ 1
参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
包含基準:
- 対象年齢：19歳以上（成人、高齢者）
- 生化学的大赤血球症を伴う主要なmtDNA欠失症例に特徴的な臨床的特徴を伴って、成人代謝疾患クリニックで以前にレビューされたすべての被験者
- 必要な医療ケアに関連する他の治療法の事前投与を継続する
- 被験者は脳卒中様のエピソード後、1か月以上臨床的に安定していなければなりません
- 研究に参加するための書面によるインフォームドコンセント
除外基準:
- 主要なmtDNA欠失以外の遺伝的病因を伴うミトコンドリア病患者
- 緩和ケア患者
- 臨床的にミトコンドリア病以外の原因に起因する進行性の神経障害を患っている患者（例、心房細動による塞栓症による虚血性脳卒中、アテローム性動脈硬化、悪性高血圧など）
- 血液検査および/またはフォローアップスケジュールを拒否した被験者
- インフォームド・コンセントを与えることができない、または拒否する
- 他の治験薬研究との併存参加
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：診断
- 割り当て：なし
- 介入モデル：クロスオーバー割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
大赤血球症
時間枠：1年
|
• 6か月のビタミン療法後にMCVが検査機関の正常範囲内になるようにMCV（fLで測定）を正常化した患者の割合
|
1年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ニューカッスル ミトコンドリア病成人スケール (NMDAS)
時間枠：1年
|
サプリメント導入後の臨床的に明らかな変化を評価するために、スケジュールされた間隔で NMDAS スコア (セクション II の質問 8 を除くセクション I ～ III) を評価します。
合計スコア140。
スコアが高いほど、病気がより重篤であることを示します
|
1年
|
協力者と研究者
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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