Suplementace vitaminu B12 a kyseliny folinové u syndromů delece mitochondriální DNA

Účelem této jednocentrové studie je vyhodnotit, zda došlo ke shodnému zlepšení makrocytózy u pacienta s delecí mtDNA s prokázanou makrocytózou po studii suplementace vitaminem B12 a kyselinou folinovou.

Tato studie si klade za cíl posoudit, zda se makrocytóza u pacientů s delečními syndromy mtDNA zlepší po empirické suplementaci vitaminem B12 a kyselinou listovou. Kompletní krevní obraz (CBC) bude sledován během této studie (na začátku, 3 měsíce a 6 měsíců), aby se vyhodnotila odpověď MCV na suplementaci. Potenciální zapojení oblasti ovlivněné delecí mtDNA v mitochondriálním folátem zprostředkovaném transportu a metabolismu [5,6] může sloužit jako možné spojení mezi delecí a pozorovanou makrocytózou.

Neurologické/kognitivní výsledky budou také sledovány ve výše uvedených časových intervalech, aby se posoudilo, zda je 3-6 měsíců suplementace vitaminem B12/folinová adekvátní nebo nedostatečná doba pro pozorování změny ve škále Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS). Hodnota této studie spočívá v tom, že může poskytnout pilotní data na podporu empirické suplementace B12 a folátu u pacientů s makrocytózou a syndromy delece mtDNA.

Onemocnění Syndrom velké jediné delece mtDNA (mitochondriální DNA) je vzácná vrozená chyba metabolismu a chronická progresivní externí oftalmoplegie (CPEO) je nejčastějším fenotypem u dospělých s touto formou mitochondriálního deletino syndromu. Při nedávném přezkoumání případů z naší kliniky pro metabolické choroby dospělých (AMDC) bylo zjištěno, že několik pacientů se syndromy delece mtDNA (na rozdíl od mutací missense mtDNA identifikovaných ve stejném období 2016–2022) má nevysvětlenou makrocytózu, a to je relevantní studijní populace pro toto hodnocení.

Účastníci intervence budou pro tuto pilotní studii sledováni jako jedna skupina. Studie bude zahrnovat dvě fáze; 6 měsíců bez suplementace mikroživinami, následně 6 měsíců suplementace kyselinou folinovou a B12. Subjekty budou mít krevní test pro stanovení základního kompletního krevního obrazu (makrocytóza s/bez anémie) a také po 3 a 6 měsících bez suplementace, aby se stanovil trend ve výše uvedených hematologických parametrech. Účastníci také dokončí základní škálu Newcastle Mitochondrion Disease Adult Scale (NMDAS) před suplementací a také po 3 a 6 měsících od zahájení suplementace. Tato další fáze suplementace kyselinou folinovou a B12 bude pokračovat po dobu 6 měsíců s opětovným monitorováním biomarkerů po 9 a 12 měsících a budou provedena stejná biochemická vyšetření, aby se posoudilo, zda existovala skutečná souvislost mezi periferní sérovou makrocytózou a suplementací živin během této doby. období.

Fáze

1