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Suplementação de vitamina B12 e ácido folínico em síndromes de deleção de DNA mitocondrial

15 de dezembro de 2023 atualizado por: Andre Mattman, University of British Columbia

O objetivo deste estudo de centro único é avaliar se há uma melhora concordante na macrocitose em pacientes com deleções de mtDNA com macrocitose estabelecida após um ensaio de suplementação de vitamina B12 e ácido folínico.

Este estudo tem como objetivo avaliar se a macrocitose em pacientes com síndromes de deleção do mtDNA melhora após suplementação empírica com vitamina B12 e ácido fólico. Contagens sanguíneas completas (CBC) serão acompanhadas durante este estudo (no início, 3 meses e 6 meses) para avaliar a resposta do MCV à suplementação. O envolvimento potencial da região afetada pela deleção do mtDNA no transporte e metabolismo mediado pelo folato mitocondrial [5,6] pode servir como uma possível ligação entre a deleção e a macrocitose observada.

Os resultados neurológicos/cognitivos também serão acompanhados nos intervalos de tempo acima para avaliar se 3-6 meses de suplementação de vitamina B12/folínico é um tempo adequado ou insuficiente para observar uma mudança na escala de doença mitocondrial de Newcastle para adultos (NMDAS). O valor deste estudo é que ele pode produzir dados piloto para apoiar a suplementação empírica de B12 e folato para pacientes com macrocitose e síndromes de deleção de mtDNA.

Doença A síndrome de deleção de grande único mtDNA (DNA mitocondrial) é um erro inato raro do metabolismo, e a oftalmoplegia externa progressiva crônica (CPEO) é o fenótipo mais comum em adultos com esta forma de síndrome de deletino mitocondrial. Após recente revisão de casos de nossa Clínica de Doenças Metabólicas de Adultos (AMDC), vários pacientes com síndromes de deleção de mtDNA (em oposição a mutações missense de mtDNA identificadas durante o mesmo período de 2016-2022 anos) apresentaram macrocitose inexplicável e este é o relevante população do estudo para esta avaliação.

Os participantes da intervenção serão acompanhados como um único grupo para este estudo piloto. O estudo incluirá duas fases; 6 meses sem suplementação de micronutrientes, seguidos de 6 meses de ácido folínico e suplementação de B12. Os indivíduos farão exames de sangue para estabelecer o hemograma completo basal (macrocitose com/sem anemia), bem como aos 3 e 6 meses sem suplementação para estabelecer uma tendência nos parâmetros hematológicos acima. Os participantes também preencherão uma escala básica de doença mitocondrial de Newcastle para adultos (NMDAS) antes da suplementação, bem como 3 e 6 meses após o início da suplementação. Esta próxima fase de suplementação de ácido folínico e B12 continuará por 6 meses com monitoramento de biomarcadores novamente aos 9 e 12 meses, e as mesmas investigações bioquímicas serão realizadas para avaliar se houve uma verdadeira associação entre macrocitose sérica periférica e suplementação de nutrientes durante o período. períodos.

Estágio

1

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

Design de estudo:

  • Tipo de estudo: Estudo piloto de grupo único
  • Inscrição Real: 25 participantes
  • Alocação: N/A
  • Modelo de Intervenção: Trabalho em Grupo Único

  • Descrição do modelo de intervenção:

    • Suplementação sublingual diária de vitamina B12 (também conhecida como cianocobalamina) de 1000 mcg/dia e ácido folínico por via oral 1 mg/dia
    • Laboratório: Hemograma completo, eletrólitos, reticulócitos, creatinina, ureia, fosfatase alcalina (ALP), alanina transaminase, ferritina, homocisteína total, lactato e hemoglobina A1c. O sangue de rotina será coletado como padrão regular de atendimento em cada visita. O MMA também será avaliado. Os valores séricos periféricos (CBC, B12) servirão como uma representação da disponibilidade central de micronutrientes
    • Avaliação clínica: escala de doença mitocondrial de Newcastle para adultos (NMDAS)
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

  • Objetivo principal:

    • Avaliar a proporção de indivíduos cuja macrocitose é corrigida (MCV, medido em fL, retorna à faixa normal do laboratório de testes) com suplementação de vitamina B12 e ácido folínico na população de pacientes com síndrome de deleção do mtDNA
    • Siga a escala de doença mitocondrial de Newcastle para adultos (NMDAS) com suplementação de vitamina B12 e ácido folínico na população de pacientes com síndromes de deleção de mtDNA para qualquer evidência clínica de alteração.

O NMDAS tem pontuação máxima de 140 (seções I, II (excluindo a questão 8) e III). Uma pontuação mais alta indica doença mais grave.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Estimado)

25

Estágio

  • Fase 1

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Descrição

Critério de inclusão:

  • Idades elegíveis para estudo: 19 anos ou mais (adulto, idoso)
  • Todos os indivíduos revisados ​​anteriormente na Clínica de Doenças Metabólicas de Adultos com características clínicas características de casos importantes de deleção de mtDNA com macrocitose bioquímica
  • Continuar a administração prévia de outras terapias relativas aos cuidados médicos necessários
  • Os indivíduos devem estar clinicamente estáveis ​​por mais de um mês após qualquer episódio semelhante ao acidente vascular cerebral
  • Consentimento informado e por escrito para participar do estudo

Critério de exclusão:

  • Indivíduos com doença mitocondrial com etiologia genética diferente de uma deleção importante de mtDNA
  • Pacientes em cuidados paliativos
  • Pacientes com distúrbio neurológico progressivo clinicamente atribuível a uma causa diferente da doença mitocondrial (por exemplo, acidente vascular cerebral isquêmico devido a embolia por fibrilação atrial, aterosclerose, hipertensão maligna)
  • Indivíduos que recusam o exame de sangue e/ou o cronograma de acompanhamento
  • Incapacidade ou recusa em dar consentimento informado
  • Participação coexistente com outro estudo experimental de medicamentos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Diagnóstico
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição cruzada
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Macrocitose
Prazo: 1 ano
• Proporção de pacientes que normalizam seu VCM (medido em fL), de modo que o VCM esteja dentro da faixa normal do laboratório de testes após 6 meses de terapia com vitaminas
1 ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Escala de doença mitocondrial de Newcastle para adultos (NMDAS)
Prazo: 1 ano
Pontuações NMDAS (seções I-III, com exceção da questão 8 na seção II) em intervalos programados para avaliar qualquer alteração clinicamente evidente após a introdução da suplementação. Pontuação total 140. Pontuação mais alta indica doença mais grave
1 ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of British Columbia

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de janeiro de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

1 de janeiro de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de março de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

1 de dezembro de 2023

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de dezembro de 2023

Primeira postagem (Real)

29 de dezembro de 2023

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

29 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

15 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • H23-02541

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

Ensaios clínicos em Deleção de DNA mitocondrial

Ensaios clínicos em Ácido folínico (oral); Cianocobalamina sublingual

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