AGEED Diagnostics Liver Disease Assessment (AGEDDX)

1. cél: Vizsgálati módszer ellenőrzése, teljes genom hidrogén-szulfit szekvenálásának értékelése májszövet és plazma esetében Teljes genom hidrogén-szulfit szekvenálása a beteg májszövetében és a beteg plazmájában, hogy azonosítsa azokat a jelölt biomarkereket, amelyek különbséget tudnak tenni a steatosis és a NASH között, és külön-külön végezzen összehasonlító elemzést a beteg májában szövet- és betegplazma minták a NASH értékelésére, amely magában foglalja az enyhe fibrózissal járó NASH-t, a jelentős fibrózissal járó NASH-t és az előrehaladott fibrózissal járó NASH-t. Mindegyik célja olyan markerek azonosítása, amelyek biológiai jelentőséggel bírnak a májban, majd azonosítják a májszövetből származó plazmában az epigenetikai biomarkereket. Megjegyzés: a NASH-specifikus biomarkerek és a fibrózis-specifikus biomarkerek egy részhalmazáról korábban már beszámoltak a technikai megvalósíthatóság érdekében.

2. cél: Biomarkerek validálása, célzott epigenetikai szekvenálási értékelés Válassza ki a legjobb NASH-specifikus biomarkereket és a legjobb fibrózis-specifikus biomarkereket, és tervezzen, fejlesszen és teszteljen szondákat, hogy értékelje az egyes jelölt biomarkerek általános teljesítményét a plazmában. Végezzen összehasonlító elemzést a különböző célzott szekvenálási és PCR-alapú módszerek között. A jelölt biomarkerek teljesítményét számos egyéb értékelés mellett az érzékenység, a specificitás, az AUROC és a reprodukálhatóság alapján értékelik.