Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Farmakogenomikus hozzájárulás a trihexifenidil biotranszformációjához és válaszreakciójához disztóniás cerebrális bénulásban szenvedő gyermekeknél (TRIKE2)

2026. június 19. frissítette: Rose Gelineau-Morel, Children's Mercy Hospital Kansas City

Farmakogenomikus hozzájárulás a trihexifenidil biotranszformációjához és precíziós adagolási modell kidolgozása disztóniában és agyi bénulásban szenvedő gyermekek számára

Ez a tanulmány azt vizsgálja, hogyan fejti ki hatását a trihexifenidil nevű gyógyszer disztóniás cerebrális bénulásban szenvedő gyermekeknél. A tanulmány célja annak megértése, hogy a trihexifenidil hogyan bomlik le és hogyan kerül felhasználásra a gyermekgyógyászati ​​betegek szervezetében, és hogy ezt befolyásolja-e az egyén genetikája. A tanulmányból származó információkat a jövőbeni klinikai vizsgálatok megtervezéséhez is felhasználják.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy 16 hetes, egykarú, nem randomizált kísérleti vizsgálat a trihexifenidilről dystoniás cerebrális bénulásban (DCP) szenvedő gyermekeknél, hogy 1) értékelje a trihexifenidil (THP) farmakokinetikáját (PK), valamint a PK paraméterek eltérését a CYP2D6 és CYP2C19 genotípusok és 2 között. értékelje a THP jövőbeni expozíciókontrollált klinikai vizsgálatának megvalósíthatóságát.

Tanulmány típusa

Beavatkozó

Beiratkozás (Becsült)

40

Fázis

  • 1. fázis

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

  • Név: Rachel Nass
  • Telefonszám: 8166011354
  • E-mail: rnass@cmh.edu

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Egyesült Államok, 64108
        • Toborzás
        • Children's Mercy Hospital Kansas City
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Rose Gelineau-Morel, MD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • 5-17 éves korig
  • Az interferenciát okozó cerebrális bénulás és dystonia diagnózisa
  • Agyi bénulás és dystonia diagnózisával rendelkező gyermek szülője/törvényes gyámja
  • A szülő/törvényes gyám hajlandó és képes tájékozott engedélyt/hozzájárulást adni a vizsgálathoz

Kizárási kritériumok:

  • Korábban vagy jelenleg trihexifenidilt szed
  • A 18. életévüket betöltött betegek a vizsgálati időszakban (16 hét az 1. vizsgálati naptól számítva)
  • Nyelvi akadály a páciens számára, amely kizárja a kommunikációt és/vagy a tanulmányokkal kapcsolatos követelmények teljesítését

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Elsődleges cél: Kezelés
  • Kiosztás: N/A
  • Beavatkozó modell: Egyetlen csoportos hozzárendelés
  • Maszkolás: Nincs (Open Label)

Fegyverek és beavatkozások

Résztvevő csoport / kar
Beavatkozás / kezelés
Kísérleti: Trihexifenidil

A résztvevők trihexifenidilt kapnak az alábbi dózisemelési ütemterv szerint:

1. hét: 0,05 mg/kg BID 2. hét: 0,05 mg/ttkg háromszor
Drog: Trihexifenidil
6 hetes dózisemelés háromszor 0,25 mg/ttkg-ig, majd 9 hetes fenntartó időszak ezzel az adaggal

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Cmax különbsége a CYP2D6 és CYP2C19 fenotípusú csoportok között
Időkeret: Alapvonal
A Cmax-ot az első adag farmakokinetikai vizsgálata során mérik a vizsgálat 1. napján
Alapvonal
Az AUC0-n különbsége a CYP2D6 és CYP2C19 fenotípusú csoportok között
Időkeret: Alapvonal
Az AUC0-n-t az első adag farmakokinetikai vizsgálatában mérik a vizsgálat 1. napján
Alapvonal
Az AUC0-∞ különbsége a CYP2D6 és CYP2C19 fenotípusú csoportok között
Időkeret: Alapvonal
Az AUC0-∞-t az első adag farmakokinetikai vizsgálata során mérik a vizsgálat 1. napján
Alapvonal
Toborzási százalék
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Mérje meg azon résztvevők százalékos arányát, akiket megkerestek a vizsgálatban, és részt vettek a vizsgálatban
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Megtartási százalék
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Mérje meg azon résztvevők százalékos arányát, akik befejezték a vizsgálatot
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Dystonia Hatékonyság Méri Eredmény Befejezés
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
Mérje meg azon résztvevők százalékos arányát, akik képesek voltak végrehajtani az egyes dystonia hatékonysági méréseket (lásd a másodlagos kimeneti méréseket)
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon résztvevők száma, akiknél legalább egy nemkívánatos esemény fordult elő a Safety Monitoring Uniform Report Form (SMURF) alapján.
Időkeret: A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A nemkívánatos események csak azokat a mellékhatásokat foglalják magukban, amelyekről megállapították, hogy kapcsolatban állnak a vizsgált gyógyszerrel.
A tanulmányok befejezésével átlagosan 2 év
A dystonia amplitúdójának változása a kiindulási értékhez képest, a diszkinéziai károsodás skála szerint (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét

A dystonia amplitúdóját a DIS-D alskála segítségével 12 testrégióban mérjük aktivitás és pihenés közben.

A dystonia amplitúdó pontszámait egy 0-tól 4-ig terjedő 4-pontos skálán mérik, ahol a 0 a dystonia hiányát, a 4 pedig a dystonia a maximális mozgástartományban (≥90%).
Alapállapot, 16 hét
Változás a dystonia kiindulási értékéhez képest a felső végtagok minőségi készségtesztjével (QUEST) mérve (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
Felső végtag funkció 1 tartományban; felfogni. 13 tevékenység elemszintű pontszámokkal és három elem, amelyet a tesztelő értékelhet: kézműködés, görcsösség és együttműködési képesség. Az összes pontszámot összegzik, és képleteket használnak a tartomány százalékos arányának kiszámításához. A domain százalékos értéke 0-nál kisebb, a maximális pontszám pedig 100.
Alapállapot, 16 hét
A funkcionális hatás változása az alapvonalhoz képest, a diszkinetikus cerebrális bénulás funkcionális hatásskálájával (D-FIS) mérve (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
A funkcionális hatások pontszámait egy 0-tól 4-ig terjedő 5-fokú skálán mérik, ahol a 0 azt jelenti, hogy diszkinézia előfordulhat, de nincs hatással a megnevezett tevékenységre, a 4 pedig diszkinézia jelen van, és megakadályozza, hogy a gyermek egy megnevezett tevékenységet még segítséggel is végezzen. Az "NA" opció azt jelzi, hogy a tevékenység nehéz, de NEM a diszkinézia miatt.
Alapállapot, 16 hét
A funkcionális hatás prioritási pontszámainak változása az alapvonalhoz képest, a diszkinetikus cerebrális bénulás funkcionális hatásskálájával (D-FIS) mérve (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
A prioritási pontszámokat egy 1-től 4-ig terjedő 4 fokozatú skálán mérik, ahol az 1 a tevékenység nem prioritás, a 4 pedig a tevékenység a legmagasabb prioritás.
Alapállapot, 16 hét
Változás a páciens által vezérelt teljesítményben a kiindulási értékhez képest, a kanadai foglalkozási teljesítménymérés szerint (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
A teljesítménypontszámokat egy 10-es skálán mérik, ahol az 1-es nem tud egy tevékenységet egyáltalán, a 10-es pedig egy tevékenységet rendkívül jól végez.
Alapállapot, 16 hét
Változás a betegek által vezérelt céllal való elégedettségben a kiindulási értékhez képest, a kanadai foglalkozási teljesítmény mérésével (feltáró)
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
Az elégedettségi pontszámokat egy 10 fokú skálán mérik, ahol 1 egyáltalán nem elégedett azzal, ahogyan egy tevékenységet végez, 10 pedig rendkívül elégedett azzal, ahogyan egy tevékenységet végez.
Alapállapot, 16 hét
Változás a gondozók nézőpontjában a gyermekükkel kapcsolatban 4 területen: egészségi állapot, kényelem, jólét, funkcionális képességek és a gondozás egyszerűsége a kiindulási állapottól számítva, a gondozói prioritások és a fogyatékossággal élő gyermekek egészségi indexe alapján.
Időkeret: Alapállapot, 16 hét
Az egyes domainekre és a teljes felmérésre vonatkozó pontszámok szabványosak, és 0 és 100 között mozognak, ahol a 0 a legrosszabb és a 100 a legjobb.
Alapállapot, 16 hét
Mérje meg az eredménymérések elfogadhatóságát a 16. héten, a beavatkozás elfogadhatósági intézkedésével mérve
Időkeret: 16 hét
A pontszámok mérése egy 5-fokú skálán történik, a Teljes mértékben nem értek egyet a Teljesen egyetértésig az 1) tételeknél. 2) Az eredménymutató vonzó számomra. 3) Tetszik az eredménymérő. 4) Üdvözlöm az eredménymutatót
16 hét
Change from baseline in dystonia duration as measured by the Dyskinesia Impairment Scale, Version 2 (DIS-2) (exploratory)
Időkeret: Baseline, 16 weeks

The Dyskinesia Impairment Scale, Version 2 (DIS-2) is an updated version of the Dyskinesia Impairment Scale used to assess dystonia across multiple body regions.

Duration of dystonia using subscale DIS-D are measured in 12 body regions during activity and rest.

Dystonia duration scores are measured on a 4-point scale from 0 to 4 with 0 being dystonia is absent and 4 being dystonia is always present (≥90%).
Baseline, 16 weeks
Change in disease severity from baseline as measured by the Patient Global Impression of Severity (PGI-S) (exploratory)
Időkeret: Baseline and 16 weeks
The Patient Global Impression of Severity (PGI-S) is a single-item outcome measure assessing overall disease severity over the past week. Clinicians rate the participant's condition on a 5-point scale: none, mild, moderate, severe, or very severe. Higher scores indicate greater perceived severity.
Baseline and 16 weeks
Change in overall status as measured by the Patient Global Impression of Change (PGI-C)
Időkeret: Week 16
The Patient Global Impression of Change (PGI-C) is a single-item outcome assessing overall change since the start of the study. Participants and the clinician rate the participant's condition on a 7-point Likert scale ranging from very much improved to very much worse.
Week 16

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Children's Mercy Hospital Kansas City

Együttműködők

University of Kansas Medical Center

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Rose Gelineau-Morel, MD, Children's Mercy Kansas City

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2024. október 15.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. november 30.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2024. július 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. augusztus 13.

Első közzététel (Tényleges)

2024. augusztus 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 24.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 19.

Utolsó ellenőrzés

2026. június 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STUDY00003228

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A farmakokinetikai adatok, beleértve a genotípusokat és a THP-szinteket, publikációkban jelennek meg az elemzés replikációja céljából. Ez magában foglalja a résztvevő genotípusait és a THP, R-THP és S-THP megfelelő szintjeit. A nyers adatok és a technikai másolatok kérésre rendelkezésre állnak az eredmények átláthatósága és a klinikai vizsgálatok tervezése érdekében. A CYP2D6 és CYP2C19 adatokat is közzéteszik; a nyers szekvenciák a NICHD Data Hub-jába (https://dash.nichd.nih.gov/) kerülnek, új haplotípusok a PharmVar-hoz (https://www.pharmvar.org/). A toborzás, a megtartás és a tudományos módszerek eredményeit közzéteszik a jövőbeni THP-vizsgálatok iránymutatásaként, bár a tanulmány nem a hatékonysági végpontokra vonatkozik.

IPD megosztási időkeret

Az adatokat a kapcsolódó publikáció időpontjában vagy a tanulmányi időszak végén teszik elérhetővé, attól függően, hogy melyik következik be előbb. A PubMed publikációi révén elérhetővé tett adatkészletek határozatlan ideig elérhetőek lesznek. A nyers adatok kérésre történő megosztását legalább 10 évig engedélyezzük. Miután a genetikai adatokat közzéteszik vagy feltöltik a DASH-ba vagy a PharmVarba, korlátlan ideig elérhetők lesznek.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

A nyers farmakokinetikai adatokhoz/mintákhoz és genetikai mintákhoz való hozzáférést ellenőrizni fogják, mert csak kérésre lesz elérhető. A DASH esetében a vizsgálati adatok iránti kérelmet a rendszerükön belül lehet benyújtani és kezelni.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • NEDV

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Igen

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel