Tongji NADs Kohorsz

Bevonási kritériumok:

• A résztvevőknek a szűrés időpontjában meg kell felelniük az alábbi jogosultsági kritériumoknak a tanulmányban való részvételhez.

1.1. A személy képes megérteni a tanulmány célját és kockázatait, tájékozott beleegyezést adni, és engedélyezni a bizalmas egészségügyi információk felhasználását a nemzeti és helyi adatvédelmi rendeleteknek megfelelően.

1.2. Nyitott férfiak és nők számára, életkor 18-80 év (beleértve) a tájékozott beleegyezés időpontjában.

1.3. Az alábbi állapotok egyikével kell diagnosztizálva lennie:

1.3.1. Ez a tanulmány a sclerosis multiplex diagnosztizálására vonatkozó 2017-es McDonald-kritériumokat követte:

1. ≥2 klinikai epizód ≥2 objektív klinikai lelet bizonyítékával.
2. ≥2 klinikai epizód egyértelmű történelmi leletbizonyítékkal, amely meghatározott anatómiai területet érint.
3. ≥2 klinikai epizód egy lelet objektív klinikai bizonyítékával, és a térbeli sokszínűség különböző CNS területeken történő klinikai epizódokkal vagy MRI-eredményekkel megerősítve.
4. Egyetlen epizód ≥2 objektív klinikai bizonyítékkal, további klinikai epizódokkal vagy időbeli többszörös leleteket vagy OCB-pozitivitást mutató MRI-vel megerősítve.
5. Egyetlen epizód egy objektív klinikai megnyilvánulással, különböző CNS régiókban történő klinikai rohamokkal vagy MRI-vizsgálatokkal igazolt térbeli sokszínűséggel, és további klinikai epizódokkal vagy MRI-eredményekkel alátámasztva az időbeli sokszínűség vagy OCB-pozitivitás megerősítésére.
6. A progresszív multifokális sclerosis (PPMS) fázis indikációja: 1 éven belüli betegségprogresszió (retrospektíven vagy prospektíven igazolva), a következő három kritériumból kettővel: [1] Agyleletek térbeli többszörös bizonyítéka: ≥1 T2-súlyozott lelet jellemző MS régiókban (periventrikuláris, kortikoprotuberanciális vagy szubarachnoidális) [2] Gerincvelő-leletek térbeli többszörös bizonyítéka: ≥2 T2-súlyozott lelet a gerincvelőben [3] OCB-pozitivitás.

1.3.2. Ez a tanulmány a 2015-ös IPND diagnosztikai kritériumokat követte a felnőtt neuromyelitis optica spektrumzavarokra:

1. NMOSD diagnózis AQP4-IgG pozitivitással: ≥1 alapvető klinikai jellemző teljesülése, megbízható AQP4-IgG kimutatással (CBA módszer ajánlott) igazolva, és más diagnózisok kizárásával.
2. Diagnosztikai kritériumok NMOSD-ra AQP4-IgG negatív vagy meghatározatlan állapot mellett: Legalább egy klinikai epizódban, ≥2 alapvető klinikai jellemző jelenléte, amely minden következő kritériumot teljesíti: ①≥1 alapvető klinikai jellemző ON, akut LETM vagy bulbáris szindróma; ②≥2 különálló alapvető klinikai jellemző; ③MRI kiegészítő kritériumok teljesülnek. AQP4-IgG-t megbízhatóan negatívnak vagy nem kimutathatónak kell észlelni, és más diagnózisokat ki kell zárni.

Megjegyzés: Az alapvető klinikai jellemzők hat fő tünetet tartalmaznak: optikus neuritis (ON), akut myelitis (LETM), és a végződési terület szindróma (magyarázatlan paroxizmális csuklás, hányinger és hányás); egyéb agytörzsi szindrómák; tünetes narkolepszia/hypothalamikus szindróma jellemző hypothalamicus MRI-leletekkel; és agyi szindróma jellemző agyi MRI-leletekkel.

MRI diagnosztikai kritériumok: Akut optikus neuritis (ON) MRI-t igényel, amely a következők egyikét mutatja: ① Normál agyi MRI vagy nem specifikus fehérállomány-leletek; ② Hosszú T-súlyozott jel vagy T-súlyozott fokozódás meghaladja az optikus ideg hosszának 1/2-ét, vagy optikus chiasma érintettség; ③ Akut myelitis (LETM) három vagy több egymást követő gerincszegmenssel járó gerincvelő-leletet igényel, vagy három egymást követő gerincszegmenst meghaladó gerincvelő-atrófiát myelitis anamnézisű betegekben; ④ Végződési terület szindróma: leletek a hátulsó nyúltvelőben vagy végződési területen. Akut agytörzsi szindróma: agytörzsi periventrikuláris leletek.

1.3.3. Ez a tanulmány a Nemzetközi Parkinson-kór és Mozgászavarok (IPMD) által 2023-ban megállapított MOGAD diagnosztikai kritériumokat követte:

1. MOGAD diagnózis megerősíthető, ha: (a) fix vagy élősejtes CBA erős MOG-IgG pozitivitást észlel a szérumban ≥1 alapvető klinikai megnyilvánulással, és (b) más diagnózisokat (pl. MS, NMOSD) kizárják;
2. Ha a CBA gyenge MOG-IgG pozitivitást mutat a szérumban, vagy MOG-IgG pozitivitás titer nélkül, vagy negatív szérum MOG-IgG erős pozitivitással a cerebrospinális folyadékban (CSF), a diagnózis megköveteli: 1) ≥1 alapvető klinikai megnyilvánulás, 2) ≥1 támogató klinikai vagy képalkotó jellemző, 3) negatív szérum AQP4-IgG, és 4) más diagnózisok (pl. MS, NMOSD) kizárása.

Megjegyzés: Az alapvető klinikai jellemzők hat fő tünetet tartalmaznak: optikus neuritis, myelitis, akut disszeminált encephalomyelitis, monofokális vagy multifokális agyi diszfunkció, agytörzsi vagy kisagyi funkcionális deficit, és agykéreg gyulladás epilepsziával.

Tipikus MRI képalkotó jellemzők: ① Optikus Neuropatia (ON): Kétoldali optikus ideg érintettség hosszú szakaszos optikus ideg károsodással (>50% optikus ideg hossz), optikus ideghüvely fokozódás, és papillaödem. ② Myelitis: Hosszú szakaszos transvers myelitis központi gerincvelő károsodással vagy "H" jel, és conus medullaris károsodás. ③ Agyi, agytörzsi vagy agykéreg tünetek: Multifokális rosszul meghatározott T2 hiperintenz leletek szupratentoriális és infratentoriális fehérállományban, mély szürkeállomány érintettség, rosszul meghatározott T2 hiperintenz leletek a hídon, kisagy középlábon vagy nyúltvelőn, és kéregleletek fokozódással vagy anélkül és lokális dura fokozódás.

A szérum és cerebrospinális folyadék MOG-IgG erős pozitív eredménye az élő CBA értékének a detektálási határ több mint 2-szerese vagy a fix CBA titer ≥1:100 volt. A gyenge pozitív eredmény az élő CBA értékének az alacsonyabb tartományban vagy a fix CBA titer ≥1:10 de kevesebb mint 1:100 volt.

1.3.4. Ez a tanulmány követte a Kínai autoimmun encephalitis diagnózis és kezelés szakértői konszenzusát (2022-es kiadás)

1. Lehetséges AE: az A, B és D diagnosztikai kritériumok teljesülése; megerősített AE: az A, B, C és D diagnosztikai kritériumok teljesülése.
2. Diagnosztikai kritériumok:

A. Klinikai megnyilvánulás: Akut vagy szubakut kezdet (<3 hónap) ≥1 a következő neurológiai vagy pszichiátriai tünetekkel vagy klinikai szindrómákkal: limbikus rendszer tünetek, encephalitis szindróma, limfocita gyulladás cerebrospinális folyadék citológiában, és pozitív specifikus oligoklonális sávok.

B. Neuroképalkotó vagy elektrofiziológiai eltérések: T2 vagy FLAIR abnormális jelek a limbikus rendszerben (egyoldali vagy kétoldali), vagy T2/FLAIR eltérések más régiókban (kivéve nem specifikus fehérállomány változások és stroke); vagy PET magas anyagcsere a limbikus rendszerben, vagy több magas anyagcserés terület a kéregben és/vagy bazális ganglionokban; vagy EEG eltérések mint fokális epilepszia vagy epileptiform kisülés (a temporális lebenyben vagy azon kívül), vagy diffúz vagy multifokális lassú hullám ritmusok.

C. Diagnosztikai teszt: Pozitív anti-neuronális antitestek. D. Ésszerűen kizárni más lehetséges okokat.

1.3.5. Ez a tanulmány követte az AIDP, CIDP és autoimmun Ranvier-csomópont betegség diagnosztikai kritériumait:

1. AIDP: Alapvető jellemzők: ① Progresszív gyengeség a felső és/vagy alsó végtagokban, enyhe kétoldali alsó végtag gyengeségtől a minden végtag (beleértve a törzset, medulláris izmokat és arcizmokat) teljes bénulásáig és okulomotor izom bénulás; ② Gyengült vagy hiányzó mély ínreflexek az érintett végtagokban; ③ Tünetprogresszió ≤4 hét. Támogató jellemzők: ① Tünetprogresszió napoktól 4 hétig; ② Viszonylag szimmetrikus kétoldali tünetek; ③ Törzs vagy végtag fájdalom; ④ Agyideg tünetek vagy jelek; ⑤ Autonóm diszfunkció; ⑥ Légzési elégtelenség; ⑦ Enyhe vagy hiányzó érzékelési diszfunkció; ⑧ Prodromális szisztémás fertőzés anamnézis kb. 70%-ban; ⑨ Láz hiánya a tünetkezdetkor; ⑩ Megemelkedett cerebrospinális folyadék fehérje normális vagy enyhén emelkedett fehérvérsejtszámmal (<5 mm³); ⑪ Elektrofiziológiai vizsgálat Guillain-Barré szindrómával (GBS) konzisztens eltéréseket mutat; ⑫ Gyógyulás 2-4 héttel a tünetstabilizáció után kezdődik.
2. CIDP: CIDP 2%-5%-ban fejlődik ki eredetileg AIDP-vel diagnosztizált betegekben, a következő klinikai jellemzőkkel: ① Progresszív vagy visszatérő betegségprogresszió 8 hétnél hosszabb ideig; ② Csak kb. 30% a betegek prodromális eseményt tapasztal; ③ További támogató jellemzők: ≥3 akut relapszus vagy exacerbáció ≥8 hét után a tünetkezdettől, enyhébb tünetek, megőrzött független járóképesség a betegség folyamán, és hiányzó agyideg érintettség vagy gyakori légzőrendszeri érintettség.

3. Autoimmun Ranvier-csomópont betegség:

   • Klinikai megnyilvánulások: a. Akut, szubakut vagy krónikus lefolyás, tartós progresszióval 8 hét kezdet után; b. Klinikai jellemzők konzisztensek polineuropátiával; c. Kísérhető jelentős ataxiával, remegéssel vagy neuropátiás fájdalommal; d. Összefüggésben lehet nephroticus szindrómával.
   • Elektrofiziológiai leletek: a. Motoros idegvezetés tesztek meghosszabbodott distális motoros latenciát, lelassult vezetési sebességet, abnormális hullámform diszperziót és vezetési blokkot mutatnak, csökkent F-hullám vezetési sebességgel, myelinisációs eltérésekkel konzisztensen; b. Mind motoros, mind érző idegvezetés jelentősen csökkent amplitúdót mutat. Tűelektródos elektromiográfia (EMG) abnormális spontán potenciálokat és csökkent recrutálást mutat, korai axonális károsodást jelezve.
   • Antitest kimutatás: szérum anti-Langfei csomópont antitest pozitív, különösen szérum anti-NF155, anti-CNTN1, anti-Casp1 és anti-NF140/186 antitest.
   • Cerebrospinális folyadék (CSF) elemzés: Fehérje-sejt disszociáció figyelhető meg, CSF fehérjeszint tipikusan jelentős emelkedést mutat.

1.3.6. Ez a tanulmány követi a 2024-es Kínai szakértői konszenzus diagnosztikai kritériumait a refrakter szisztémás myasthenia gravis kezelésére

1. Alapfeltételek

   ① Teljesíti a Myasthenia Gravis Diagnózis és Kezelés Kínai irányelveinek (2025-ös kiadás) diagnosztikai kritériumait.

   ② A beteg Myasthenia Gravis Napi Tevékenységek (MG-ADL) pontszáma ≥6, és a szemizom pontszám kevesebb mint 50%-a a teljes pontszámnak.

2. Diagnosztikai kritériumok:

   • Legalább két hagyományos immunterápiás szer (beleértve mind kortikoszteroidokat, mind nem kortikoszteroid immunosuppresszánsokat) megfelelő időtartamú kezelése után, a beavatkozás utáni állapot (PIS) változatlan vagy romlik.
   • Legalább két hagyományos immunterápiás gyógyszer megfelelő dózisú és időtartamú alkalmazása után, a PIS javulást mutatott, de az MG-ADL pontszám legalább hat hónapig ≥6 pont maradt.
   • Legalább két hagyományos immunterápiás szer megfelelő időtartamú kezelése után, a PIS remisszióban vagy javulásban volt, de az immunterápia rendszeres csökkentése során a betegség tünetei évente ≥2 alkalommal romlottak (MG-ADL pontszám ≥6).
   • Betegek, akik krízis után több immunterápiát kaptak, beleértve intravénás immunglobulint (IVIG), plazmacserét és magas dózisú intravénás metilprednizolont (IVMP), aktív fertőzéskontroll mellett, továbbra sem tudták leszoktatni a mechanikus ventilációról 14 napnál hosszabb ideig MG által okozott légzőizm gyengeség miatt.

Diagnosztikai kritériumok: minden fenti alapfeltétel plusz a 4 diagnosztikai feltétel egyikének teljesülése.

1.3.7. Ez a tanulmány követi az Európai Reumatológusok Ligája (EULAR) és az Amerikai Reumatológusok Kollégiuma (ACR) által 2017-ben megállapított idiopathiás gyulladásos miopátia (IIM) diagnosztikai kritériumait, az EULAR/ACR osztályozási rendszer szerint. Az alábbi táblázatban ≥55%-os valószínűségi pontszámú betegeket gyanús IIM eseteknek tekintjük. Gyanús IIM betegek diagnosztizálhatók felnőttkori dermatomyositis-szal, ha teljesítik a következő kritériumokat: ① Életkor ≥18 év az IIM-hez kapcsolódó tünetek első megjelenésekor; ② Heliotrop jel, Gottron-papulák vagy Gottron-jel jelenléte; ③ Objektív proximális szimmetrikus kar gyengeség (kézi izomerő teszteléssel vagy más erőértékelési módszerrel igazolva), tipikusan progresszív, vagy objektív proximális szimmetrikus láb gyengeség, tipikusan progresszív, vagy nyakflexor gyengeség erősebb, mint nyakextensor gyengeség, vagy proximális láb gyengeség erősebb, mint distális láb gyengeség. Ha a betegek teljesítik a ① és ② kritériumokat, de nem a ③-at, nem miopátiás dermatomyositis-szal diagnosztizálhatók. Az előző szabványokhoz képest ez a kritérium magasabb érzékenységet és specifikusságot mutat. Ebben a szabványban, tipikus klinikai megnyilvánulású betegek (mint jellemző kiütések) nem igényelnek további teszteket (pl. izombiopszia), míg néhány beteg tipikus kiütések nélkül kimaradhat.

Kizárási kritériumok:

• Ez egy megfigyelési tanulmány, nincsenek specifikus kizárási kritériumok.
• A vizsgálók azonosítottak egyéb magyarázatlan tényezőket, amelyek kizárhatták a résztvevőket a bevonásból.