통지 NAD 코호트

포함 기준:

• 참가자는 이 연구에 참여하기 위해 스크리닝 시점에 다음 적격 기준을 충족해야 합니다.

1.1. 대상자는 연구 목적과 위험을 이해하고, 국가 및 지역 개인정보 보호 규정에 따라 사전 동의서를 제공하며 기밀 건강 정보 사용을 승인할 수 있어야 합니다.

1.2. 사전 동의 시점에 남녀 모두에게 개방되며, 연령은 18-80세(포함)입니다.

1.3. 다음 조건 중 하나로 진단받아야 합니다:

1.3.1. 이 연구는 다발성 경화증 진단을 위한 2017년 McDonald 기준을 준수했습니다:

1. ≥2개의 병변에 대한 ≥2개의 객관적 임상 증거가 있는 ≥2회의 임상 발작.
2. 특정 해부학적 부위를 포함하는 병변에 대한 하나의 명확한 과거 증거가 있는 ≥2회의 임상 발작.
3. 하나의 병변에 대한 객관적 임상 증거가 있고, 다른 중추신경계 부위의 임상 발작 또는 MRI 소견으로 공간적 다발성이 확인된 ≥2회의 임상 발작.
4. ≥2개의 객관적 임상 증거가 있고, 추가 임상 발작 또는 시간적 다발성 병변 또는 OCB 양성을 보이는 MRI로 확인된 단일 발작.
5. 하나의 객관적 임상 증상이 있고, 공간적 다발성을 입증하기 위해 여러 중추신경계 영역에 걸친 임상 발작 또는 MRI 스캔으로 확인되며, 시간적 다발성 또는 OCB 양성을 확인하기 위한 추가 임상 발작 또는 MRI 소견으로 추가로 뒷받침되는 단일 발작.
6. 진행성 다발성 경화증(PPMS) 단계에 대한 적응증: 1년간의 질병 진행(회고적 또는 전향적으로 확인), 다음 세 가지 기준 중 두 가지 충족: [1] 뇌 병변의 공간적 다발성 증거: 특징적인 다발성 경화증 영역(뇌실주위, 피질척수로 또는 지주막하)에서 ≥1개의 T2 강조 병변 [2] 척수 병변의 공간적 다발성 증거: 척수에서 ≥2개의 T2 강조 병변 [3] OCB 양성.

1.3.2. 이 연구는 성인 시신경척수염 스펙트럼 장애에 대한 2015년 IPND 진단 기준을 준수했습니다:

1. AQP4-IgG 양성인 NMOSD 진단: ≥1개의 핵심 임상 특징 충족, 신뢰할 수 있는 AQP4-IgG 검출(CBA 방법 권장)로 확인, 다른 진단 배제.
2. AQP4-IgG 음성이거나 상태가 불확실한 NMOSD에 대한 진단 기준: 적어도 한 번의 임상 발작에서 다음 기준을 모두 충족하는 ≥2개의 핵심 임상 특징 존재: ①≥1개의 핵심 임상 특징이 시신경염, 급성 LETM 또는 연수 증후군임; ②≥2개의 별개의 핵심 임상 특징; ③MRI 보조 기준 충족. AQP4-IgG는 음성이거나 검출되지 않은 것으로 신뢰할 수 있게 검출되어야 하며, 다른 진단은 배제되어야 합니다.

참고: 핵심 임상 특징에는 6가지 주요 징후가 포함됩니다: 시신경염(ON), 급성 척수염(LETM), 최종 영역 증후군(설명되지 않는 발작성 딸꾹질, 메스꺼움 및 구토); 다른 뇌간 증후군; 특징적인 시상하부 MRI 병변을 동반한 증상성 기면증/시상하부 증후군; 특징적인 뇌 MRI 병변을 동반한 뇌 증후군.

MRI 진단 기준: 급성 시신경염(ON)은 다음 중 하나를 보여주는 MRI 필요: ① 정상 뇌 MRI 또는 비특이적 백질 병변; ② 시신경 길이의 1/2를 초과하는 긴 T2 강조 신호 또는 T1 강조 조영증강, 또는 시신경교차 침범; ③ 급성 척수염(LETM)은 3개 이상의 연속적인 척추 분절에 척수 병변, 또는 척수염 병력이 있는 환자에서 3개 이상의 연속적인 척추 분절을 초과하는 척수 위축 필요; ④ 최종 영역 증후군: 배측 연수 또는 최종 영역의 병변. 급성 뇌간 증후군: 뇌간의 뇌실주위 병변.

1.3.3. 이 연구는 2023년 국제 파킨슨병 및 운동 장애(IPMD)에서 수립한 MOGAD 진단 기준을 준수했습니다:

1. MOGAD 진단은 다음 경우 확인 가능: (a) 고정 또는 생세포 CBA가 혈청에서 MOG-IgG 강양성을 검출하고 ≥1개의 핵심 임상 증상이 있으며, (b) 다른 진단(예: 다발성 경화증, NMOSD)이 배제된 경우;
2. CBA가 혈청에서 MOG-IgG 약양성을 보이거나, 역가 없이 MOG-IgG 양성이거나, 혈청 MOG-IgG 음성이지만 뇌척수액(CSF)에서 강양성인 경우, 진단에는 다음 필요: 1) ≥1개의 핵심 임상 증상, 2) ≥1개의 보조 임상 또는 영상 특징, 3) 혈청 AQP4-IgG 음성, 4) 다른 진단(예: 다발성 경화증, NMOSD) 배제.

참고: 핵심 임상 특징에는 6가지 주요 징후가 포함됩니다: 시신경염, 척수염, 급성 산재성 뇌척수염, 단일초점 또는 다발성 뇌 기능 장애, 뇌간 또는 소뇌 기능 결손, 간질을 동반한 대뇌 피질 염증.

전형적인 MRI 영상 특징: ① 시신경병증(ON): 장분절 시신경 손상(>50% 시신경 길이), 시신경초 조영증강, 및 유두부종을 동반한 양측 시신경 침범. ② 척수염: 중심 척수 손상 또는 "H" 징후, 및 척수원추 손상을 동반한 장분절 횡단성 척수염. ③ 뇌, 뇌간 또는 대뇌 피질 증상: 천막상 및 천막하 백질에서 다발성 경계 불명확한 T2 고신호 병변, 심부 회백질 침범, 뇌교, 소뇌 중각 또는 연수에서 경계 불명확한 T2 고신호 병변, 및 국소 조영증강 유무와 국소 경막 조영증강을 동반한 피질 병변.

혈청 및 뇌척수액 MOG-IgG의 강양성 결과는 생세포 CBA 값이 검출 한계의 2배 이상이거나 고정 CBA 역가가 ≥1:100인 것으로 정의되었습니다. 약양성 결과는 생세포 CBA 값이 낮은 범위에 있거나 고정 CBA 역가가 ≥1:10이지만 1:100 미만인 것으로 정의되었습니다.

1.3.4. 이 연구는 중국 자가면역성 뇌염 진단 및 치료에 관한 전문가 합의(2022년판)를 따랐습니다

1. 가능한 자가면역성 뇌염: 다음 세 가지 진단 기준 A, B, D 충족; 확인된 자가면역성 뇌염: 네 가지 진단 기준 A, B, C, D 충족.
2. 진단 기준:

A. 임상 양상: 급성 또는 아급성 발병(<3개월) 및 다음 신경학적 또는 정신과적 증상 또는 임상 증후군 중 ≥1개: 변연계 증상, 뇌염 증후군, 뇌척수액 세포학에서 림프구성 염증, 및 특이적 올리고클론 밴드 양성.

B. 신경영상 또는 전기생리학적 이상: 변연계(일측 또는 양측)의 T2 또는 FLAIR 이상 신호, 또는 다른 영역의 T2/FLAIR 이상(비특이적 백질 변화 및 뇌졸중 제외); 또는 변연계의 고대사 PET 소견, 또는 피질 및/또는 기저핵의 다발성 고대사 영역; 또는 국소 간질 또는 간질양 방전(측두엽 내부 또는 외부), 또는 확산성 또는 다발성 서파 리듬과 같은 EEG 이상.

C. 진단 검사: 항뉴런 항체 양성. D. 다른 가능한 원인을 합리적으로 배제.

1.3.5. 이 연구는 AIDP, CIDP 및 자가면역성 랑비에결절 질환에 대한 진단 기준을 준수했습니다:

1. AIDP: 필수 특징 포함: ① 상지 및/또는 하지의 진행성 약화, 경미한 양측 하지 약화부터 모든 사지(흉부, 연수 근육 및 안면 근육 포함)의 완전 마비 및 안구운동근 마비까지 다양; ② 영향을 받은 사지의 심부 건반사 약화 또는 소실; ③ 증상 진행 ≤4주. 보조 특징 포함: ① 수일에서 4주까지의 증상 진행; ② 비교적 대칭적인 양측 증상; ③ 흉부 또는 사지 통증; ④ 뇌신경 증상 또는 징후; ⑤ 자율신경 기능 장애; ⑥ 호흡 부전; ⑦ 경미하거나 없는 감각 기능 장애; ⑧ 약 70%의 사례에서 전구 전신 감염 병력; ⑨ 증상 발현 시 발열 없음; ⑩ 정상 또는 경미하게 상승된 백혈구 수(<5 mm³)와 함께 뇌척수액 단백질 상승; ⑪ 길랑-바레 증후군(GBS)과 일치하는 이상을 보이는 전기생리학적 검사; ⑫ 증상 안정화 후 2-4주 후 회복 시작.
2. CIDP: CIDP는 초기에 AIDP로 진단된 환자의 2%-5%에서 발생하며, 다음 임상 특징 가짐: ① 8주 이상 지속되는 진행성 또는 재발성 질병 진행; ② 약 30%의 환자만 전구 사건 경험; ③ 추가 보조 특징 포함: 증상 발현 후 ≥8주 후 발생하는 ≥3회의 급성 재발 또는 악화, 더 경미한 증상, 질병 경과 전반에 걸친 독립 보행 능력 보존, 및 뇌신경 침범 또는 빈번한 호흡기계 침범 없음.

3. 자가면역성 랑비에결절 질환:

   • 임상 양상: a. 급성, 아급성 또는 만성 경과, 발병 후 8주 후에도 지속적인 진행; b. 다발신경병증과 일치하는 임상 특징; c. 심한 운동실조, 진전 또는 신경병성 통증을 동반할 수 있음; d. 신증후군과 관련될 수 있음.
   • 전기생리학적 소견: a. 운동 신경 전도 검사에서 말초 운동 잠복기 연장, 전도 속도 감소, 이상 파형 분산 및 전도 차단 나타나며, F파 전도 속도 감소로 수초 이상과 일치; b. 운동 및 감각 신경 전도 모두에서 진폭이 현저히 감소. 바늘 전극 근전도(EMG)에서 비정상적인 자발 전위 및 모집 감소 나타나 초기 축삭 손상 나타냄.
   • 항체 검출: 혈청 항랑비에결절 항체 양성, 특히 혈청 항-NF155, 항-CNTN1, 항-Casp1 및 항-NF140/186 항체.
   • 뇌척수액(CSF) 분석: 단백질-세포 분리 관찰되며, CSF 단백질 수치가 일반적으로 현저히 상승.

1.3.6. 이 연구는 난치성 전신 중증 근무력증 진단 및 치료에 관한 2024년 중국 전문가 합의의 진단 기준을 준수합니다

1. 기본 조건

   ① 중국 중증 근무력증 진단 및 치료 가이드라인(2025년판)의 진단 기준 충족.

   ② 환자의 중증 근무력증 일상생활 활동(MG-ADL) 점수가 ≥6점이고, 안구근 점수가 총 점수의 50% 미만.

2. 진단 기준:

   • 코르티코스테로이드 및 비코르티코스테로이드 면역억제제 모두를 포함한 적어도 두 가지 전통적 면역치료제로 충분한 기간 치료 후, 중재 후 상태(PIS)가 변하지 않거나 악화됨.
   • 적어도 두 가지 전통적 면역치료제로 충분한 용량과 기간 후, PIS가 개선되었지만 MG-ADL 점수가 적어도 6개월 동안 ≥6점 유지.
   • 적어도 두 가지 전통적 면역치료제로 충분한 기간 치료 후, PIS가 관해 또는 개선되었지만 면역치료 정기적 감량 중 질병 증상이 연간 ≥2회 악화됨(MG-ADL 점수 ≥6).
   • 위기 후 정맥내 면역글로불린(IVIG), 혈장교환 및 고용량 정맥내 메틸프레드니솔론(IVMP)을 포함한 다중 면역치료를 받고 활성 감염 조치를 취한 후에도 중증 근무력증 유발 호흡근 약화로 인해 14일 이상 기계 환기에서 벗어나지 못한 환자.

진단 기준: 위의 모든 기본 조건과 4가지 진단 조건 중 1개 충족.

1.3.7. 이 연구는 EULAR/ACR 분류 체계에 따라 유럽 류마티스 연맹(EULAR) 및 미국 류마티스학회(ACR)에서 수립한 2017년 특발성 염증성 근병증(IIM) 진단 기준을 준수합니다. 아래 표에서 확률 점수 ≥55%인 환자는 의심 IIM 사례로 간주됩니다. 의심 IIM 환자는 다음 기준을 충족하면 성인 피부근염으로 진단될 수 있습니다: ① IIM 관련 증상 첫 발현 시 연령 ≥18세; ② 헬리오트로프 징후, 고트론 구진 또는 고트론 징후 존재; ③ 객관적 근위 대칭 팔 약화(수동 근력 검사 또는 다른 힘 평가 방법으로 확인), 일반적으로 진행성, 또는 객관적 근위 대칭 다리 약화, 일반적으로 진행성, 또는 목 신전근 약화보다 더 두드러진 목 굴곡근 약화, 또는 원위 다리 약화보다 더 두드러진 근위 다리 약화. 환자가 기준 ①과 ②는 충족하지만 ③은 충족하지 않으면 비근병성 피부근염으로 진단될 수 있습니다. 이전 기준에 비해 이 기준은 더 높은 민감도와 특이도를 보입니다. 이 기준에서 전형적 임상 양상(예: 특징적 발진)을 가진 환자는 추가 검사(예: 근육 생검)가 필요하지 않지만, 전형적 발진이 없는 일부 환자는 누락될 수 있습니다.

제외 기준:

• 이것은 관찰 연구로 특정 제외 기준이 없습니다.
• 연구자들은 참가자 등록을 불가능하게 할 수 있는 다른 설명되지 않은 요소를 확인했습니다.