Klinikai vizsgálatok a Metabolismo de esteroides, errores innatos
Összesen 2776 találat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaMegszűntSarlósejtes anaemia | Thalassemia | Agyi adrenoleukodystrophia | Öröklött anyagcserezavarok | Magas kockázatú hematológiai rendellenességekEgyesült Államok
-
University Hospital FreiburgBefejezveMielodiszpláziás szindrómák | Fanconi vérszegénység | Veleszületett dyskeratosis | Pearson velő-hasnyálmirigy szindróma | Shwachman-gyémánt szindrómaSpanyolország, Németország, Svájc, Ausztria, Hollandia, Olaszország, Cseh Köztársaság, Belgium, Dánia, Írország
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásSarlósejtes anaemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Paroxizmális éjszakai hemoglobinuria | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-Diamond szindróma | Diamond Blackfan vérszegénység | Transzfúziófüggő alfa- vagy béta-talaszémia | Nem rosszindulatú hematológiai rendellenességekEgyesült Államok
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ToborzásNeurodegeneratív betegségek | Ataxia | Cerebelláris ataxia | Leukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | LBSL | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és laktátszint-emelkedéssel | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és magas laktát-szindrómával (rendellenesség)Egyesült Államok
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)BefejezveKrónikus myelomonocytás leukémia | Fanconi vérszegénység | Gyermekkori akut eritroleukémia (M6) | Gyermekkori akut megakariocita leukémia (M7) | Gyermekkori akut monoblasztikus leukémia (M5a) | Gyermekkori akut monocitás leukémia (M5b) | Gyermekkori akut myeloblastos leukémia éréssel (M2) | Gyermekkori... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchBefejezveGyakori változó immunhiány | Súlyos kombinált immunhiány | Sarlósejtes anaemia | Hurler szindróma | Krónikus granulomatózisos betegség | Thalassemia | Wiskott-Aldrich szindróma | Adrenoleukodystrophia | X-hez kötött limfoproliferatív betegség | Diamond Blackfan vérszegénység | Csontvelő-elégtelenség szindróma és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...ToborzásVasanyagcsere zavarok | Sarlósejtes anaemia | Thalassemia | Hemolitikus; Vérszegénység, örökletes, enzimzavar miatt | Membránhiba miatti vérszegénység | CDA | Sideroblasztos vérszegénység | Alkotmányos aplasztikus anémia | Örökletes vérszegénységSpanyolország
-
Jakub AntczakBefejezveAdrenomieloneuropathia | Örökletes spasztikus paraplégiaLengyelország
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyToborzásLimfóma, non-Hodgkin | Leukémia, mieloid, akut | Leukémia, B-sejtes | Adrenoleukodystrophia | Lymphoma, Hodgkin | Thalassemia Major | Leukémia, T-sejt | DrepanocytosisOlaszország
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiMegszűntAdrenoleukodystrophia | Zellweger szindróma | Infantilis Refsum-kór | Bifunkcionális enzimhiány
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraBefejezveMitokondriális betegségek | Mitokondriális DNS tRNALeu(UUR) m.3243A | Anyai öröklött cukorbetegség és süketség (MIDD) | Mitokondriális encephalomyopathia, tejsavas acidózis és stroke-szerű epizódok (MELAS) | Krónikus progresszív külső ophthalmoplegia (CPEO)Hollandia, Dánia, Egyesült Királyság, Németország
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiBefejezveCholestasis | Peroxiszómális rendellenességek | Adrenoleukodystrophia | Zellweger szindróma | Infantilis Refsum-kórEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Diane GeorgeAktív, nem toborzóSarlósejtes anaemia | Hemoglobinopátiák | Súlyos veleszületett neutropenia | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Makrofág aktivációs szindróma | Csontvelő-elégtelenség szindróma | Amegakariocita thrombocytopenia | Schwachman Diamond szindróma | Elsődleges immunhiányos szindrómák | Szerzett... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
McGill University Health Centre/Research Institute...ToborzásLongitudinális természettörténeti vizsgálat peroxiszóma biogenezis-zavarban (PBD) szenvedő betegekenPeroxiszóma biogenezis zavar | Zellweger spektrumzavar | RCDP - Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata | D-bifunkcionális fehérjehiány | Alfa-metilacil-CoA racemáz hiány | Peroxiszomális acil-CoA oxidáz hiány | Peroxiszomális acil-CoA oxidáz 2 hiány | ATP Binding Cassette D alcsalád, 3. tag génmutáció | ACBD5 (AcylCoA Binding Domain 5) hiány és egyéb feltételekKanada
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaMegszűntSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Thalassemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocita adhéziós hiány | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... és más munkatársakToborzásMitokondriális betegségek | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eozinofil gasztroenteritis | Több rendszerű atrófia | Leiomyosarcoma | Leukodystrophia | Anális sipoly | Spinocerebelláris ataxia 3. típusú | Friedreich Ataxia | Kennedy-kór | Lyme-kór | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Spinocerebelláris ataxia... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Ausztrália
-
Roswell Park Cancer InstituteAktív, nem toborzóAkut mieloid leukémia | Policitémia Vera | Myelofibrosis | Krónikus myelomonocytás leukémia | Waldenstrom makroglobulinémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Krónikus limfocitás leukémia | Másodlagos akut mieloid leukémia | Sarlósejtes anaemia | Myelodysplasiás szindróma | Plazmasejtes mielóma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Sanguine BiosciencesBefejezveDepresszió | Melanóma | Epilepszia | Limfóma | Sclerosis multiplex | Veserák | Méhnyakrák | Diabetes mellitus | Leukémia | Mellrák | Krónikus vesebetegségek | Krónikus obstruktív légúti betegség | Parkinson kór | Szisztémás lupusz erythematosus | Myeloma multiplex | Hepatitisz B | Álmatlanság | Colorectalis rák | HIV/AIDS | Hasnyálm... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Hereditary Neuropathy FoundationToborzásCharcot-Marie-Tooth betegség | Charcot-Marie-Tooth betegség, IA típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth betegség, IB típusú | Charcot-Marie-Tooth 2-es típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth-kór, 2C típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A2B típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
City of Hope Medical CenterMegszűntPrimer myelofibrosis | Stádiumú myeloma multiplex | II. stádiumú myeloma multiplex | III. stádiumú myeloma multiplex | Vas túlterhelés | Krónikus myelomonocytás leukémia | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával összefüggő limfoid... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)BefejezvePrimer myelofibrosis | Stádiumú myeloma multiplex | II. stádiumú myeloma multiplex | III. stádiumú myeloma multiplex | Visszatérő felnőttkori akut myeloid leukémia | Extranodális marginális zóna B-sejtes limfóma, nyálkahártyával összefüggő limfoid szövet | Nodális marginális zóna B-sejtes limfóma | Ismétlődő felnőttkori Burkitt limfóma és egyéb feltételekEgyesült Államok