Algoritmo di screening per la diagnosi precoce dell'amiloidosi cardiaca occulta (EARLY-CA)

La diagnosi precoce dell'amiloidosi cardiaca (CA) è cruciale a causa della scarsa sopravvivenza globale, dell'elevata mortalità e della necessità di una terapia precoce, comprese nuove possibilità di trattamento per l'amiloidosi da transtiretina. Precedentemente considerata una condizione rara, è stato dimostrato che la CA rappresenta fino al 17% dei casi di insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata e fino al 16% dei pazienti con stenosi aortica grave, sottoposti a intervento chirurgico di sostituzione della valvola aortica transcatetere. Sembra che la CA sia sottodiagnosticata poiché i dati degli studi post mortem dimostrano che almeno il 25% degli individui anziani ha evidenza istologica di depositi di amiloide. Altre condizioni comuni con aumento del postcarico come la cardiopatia ipertensiva o ipertrofica che imitano le caratteristiche ecocardiografiche o i sintomi clinici possono essere la ragione del riconoscimento posticipato della CA. Inoltre, la mancanza di biomarcatori definitivi rende la diagnosi ancora più difficile. Tuttavia, è stato dimostrato che alcuni reperti clinici, di laboratorio ed ecocardiografici, i cosiddetti "red flags", possono indicare CA occulta. Un'analisi più approfondita e costruttiva dei risultati e l'istituzione di criteri di previsione potrebbero eventualmente portare a un miglioramento del riconoscimento precoce dell'AC e della sopravvivenza nei soggetti a rischio. Miriamo a eseguire in modo prospettico uno screening sistematico per la CA negli individui a rischio sulla base di criteri di selezione predefiniti. Il nostro obiettivo è valutare se criteri specifici porterebbero a un aumento del rilevamento di CA e, in questo caso, definire criteri diagnostici maggiori e minori.