Studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e l'efficacia dell'SRP-9004 somministrato mediante infusione sistemica nei partecipanti alla distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D/R3 negli Stati Uniti (DISCOVERY)

Criteri chiave di inclusione:

• Partecipanti ambulatoriali, definiti come in grado di camminare senza aiuti assistivi, 10MWR <30 secondi e punteggio totale NSAD ≥25; partecipante non deambulante, definito come 10MWR ≥30 secondi o incapace di eseguire prestazioni e punteggio della scala di accesso PUL 2.0 ≥3.
• I partecipanti ambulatoriali devono avere un'età compresa tra 4 e 20 anni e il partecipante non ambulatoriale deve avere un'età ≥ 4 anni.
• Tutti i partecipanti devono pesare ≤70 chilogrammi
• Possedere 1 mutazione omozigote o 2 eterozigoti patogene e/o probabilmente patogene del gene dell'acido desossiribonucleico (DNA) α-SG come documentato prima dello screening.
• In grado di collaborare con i test muscolari.
• I partecipanti devono avere titoli anticorpali del sierotipo Rh74 (rh74) del virus adeno-associato (AAV) <1: 400 (ovvero non elevati) come determinato da un test di immunoassorbimento enzimatico (ELISA).

Criteri chiave di esclusione:

• Frazione di eiezione ventricolare sinistra <40% o segni clinici e/o sintomi di cardiomiopatia
• FVC ≤40% del valore previsto e/o necessità di ventilazione notturna
• Qualsiasi altra malattia clinicamente significativa, inclusa quella neuromuscolare (diversa dalla distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D/R3 [LGMD2D/R3]), che secondo l'opinione dello sperimentatore potrebbe compromettere la capacità del partecipante di conformarsi al protocollo richiesto test o procedure o compromettere la benessere, sicurezza o interpretabilità clinica del partecipante.

Si applicano altri criteri di inclusione/esclusione.