Relazione tra vacuoli della testa dello sperma e alterazioni del DNA dello sperma negli uomini infertili (VATES)

L'uso dell'iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI) ha notevolmente migliorato il trattamento dell'infertilità maschile grave, in particolare per gli uomini con oligo-asteno-teratozoospermia (OAT). Questa procedura di fecondazione in vitro consente l'iniezione diretta di un singolo spermatozoo in un ovocita. Lo sperma utilizzato per l'ICSI viene selezionato al microscopio con un ingrandimento di 400x. Diversi studi hanno riportato che le anomalie cromosomiche de novo sono aumentate nei bambini nati da ICSI, sollevando così la questione della qualità genetica degli spermatozoi utilizzati per ICSI.

Nel 2001 è stato sviluppato un metodo chiamato MSOME (high magnification Motile Sperm Organelle Morphology Examination), che consente la valutazione morfologica dettagliata degli spermatozoi mobili in tempo reale e ad alto ingrandimento (6600x). Con questa tecnica sono state rilevate sottili anomalie morfologiche, principalmente vacuoli nella testa degli spermatozoi. L'utilizzo di MSOME per il rilevamento di spermatozoi morfologicamente normali per ICSI ha dato origine a una tecnica denominata IMSI (Intracytoplasmic Morphologically Selected sperm Injection). Sono stati ottenuti tassi di gravidanza più elevati con l'IMSI rispetto all'ICSI e si è scoperto che i vacuoli della testa degli spermatozoi influenzano negativamente i tassi di successo della riproduzione assistita e lo sviluppo dell'embrione. L'uso dell'IMSI riduce anche il rischio di aneuploidia dei cromosomi sessuali negli embrioni.

Diversi autori hanno scoperto che la presenza di grandi vacuoli nella testa dello spermatozoo è correlata a diverse alterazioni nucleari: frammentazione del DNA, condensazione anormale della cromatina e aneuploidia. Tuttavia, questi studi sono controversi e sono stati eseguiti su pochi spermatozoi. Per migliorare la selezione degli spermatozoi con un contenuto cromosomico normale, è essenziale non solo confermare l'esistenza di una relazione tra i vacuoli della testa degli spermatozoi e l'alterata qualità del nucleo dello sperma, ma anche caratterizzare meglio queste alterazioni.

L'obiettivo principale di questo studio è indagare la correlazione tra le aree del vacuolo della testa degli spermatozoi e i tassi di aneuploidia degli spermatozoi negli uomini con teratozoospermia isolata o OAT. Le aree del vacuolo saranno misurate mediante MSOME ei tassi di aneuploidia mediante FISH per i cromosomi 18, X e Y. Verrà inoltre valutata la correlazione tra aree vacuoliche della testa degli spermatozoi e altre alterazioni nucleari (frammentazione del DNA, condensazione anomala della cromatina, anomalie telomeriche). Saranno raccolti, conservati e analizzati campioni di seme di 200 pazienti reclutati in un periodo di 2 anni.

Questo studio prevede la raccolta di informazioni mediche pertinenti. Il sito Web del computer per il database dei pazienti è sicuro e protetto da una password. Le informazioni saranno inserite e saranno visualizzate solo dagli investigatori. Le visite di monitoraggio in loco saranno condotte durante lo studio.