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Patogenesi e genetica della coccidioidomicosi disseminata o refrattaria

La patogenesi e la genetica della coccidioidomicosi disseminata o refrattaria

Background:

- Coccidioidomycosis is caused by a fungus that grows in the southwest United States and parts of Mexico and South America. This disease is caused by breathing dust containing the fungus. It can lead to serious lung and breathing problems. Rarely, the fungus can infect other body parts. This is called disseminated coccidioidomycosis (DCM). If the fungus stays in the lungs for more than 6 months, it is called refractory coccidioidomycosis (RCM). People with DCM or RCM may have difficulty fighting off infection because of immune system problems. Researchers want to study the immune systems of people with DCM or RCM, to learn more about the disease and the best ways to treat it. They also want to learn more about the types of people that get DCM or RCM and about the fungus that causes it.

Objectives:

- To learn more about DCM and RCM, the fungus that causes these diseases, and the people who get them.

Eligibility:

- People over age 2 with DCM or RCM.

Design:

  • Participants will be screened with a review of their medical records.
  • At the initial visit, participants will have:
  • Medical history and physical exam
  • Blood and urine tests. Some blood may be used for genetic testing. The samples will not include participants names. Participants will be notified only if the tests show something urgent about their DCM/RCM. Researchers think this sort of problem will be rare.
  • Questionnaire about their DCM/RCM
  • Sputum (mucus) collection. They will spit into a cup.
  • Participants will have 1 follow-up visit per year. They will have blood tests. They may have other procedures to treat their DCM/RCM.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Coccidioidomycosis (CM) is a fungal disease endemic to the southwestern United States, Northern Mexico, and parts of South America. About 150,000 CM infections are estimated to occur in the United States each year, of which 60% are thought to be asymptomatic. Symptomatic patients typically present with a respiratory syndrome likened to community-acquired pneumonia, while less than 1% of infected individuals are thought to develop refractory disease with or without dissemination. Disseminated infection rarely resolves spontaneously and, although any organ can be affected, tends to involve the skin, lymph nodes, central nervous system and/or the skeletal system. While the risk of disseminated infection is increased in immune suppressed patients, many individuals with no significant prior history have developed debilitating, widespread infection. Causes of refractory and/or disseminated disease in previously healthy individuals have only recently begun to be elucidated, including mutations in the IFNy/IL-12 pathway.

We seek to better characterize the genetic predisposition and treatment of refractory

and/or disseminated coccidioidomycosis. Specifically, we will examine multiple immune factors, characterize the demographics of patients afflicted with this disease, and examine the phylogeny of the infecting organisms. This information will reveal endogenous pathways that might be targets for therapeutic intervention.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

400

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Patients with confirmed refractory and/or disseminated coccidioidomycosis.

Descrizione

  • INCLUSION CRITERIA:

To be eligible for this study, potential participants must meet the following criteria:

  1. Age >= 2 years old.

    a. Enrollment of pediatric patients who are acutely ill or likely to become acutely ill will be deferred until a time when they are considered medically stable by the PI.

  2. Have a positive Coccidioides antigen load or culture proven (a) refractory pulmonary coccidioidomycosis or (b) disseminated coccidioidomycosis.

    1. Refractory pulmonary coccidioidomycosis must have occurred for at least 6 months and includes progressive pulmonary involvement without significant pulmonary cavitation.
    2. Disseminated CM is coccidioidomycosis infection in one or more regions outside of the chest.
  3. Agree to undergo genetic testing.

  4. Allow their samples to be stored for future research.

EXCLUSION CRITERIA:

  1. HIV infection
  2. Currently taking more than 20 mg/day of prednisone or undergoing active immunosuppressive therapy in the opinion of the investigator
  3. Any medical, psychiatric, social condition, occupational reason or other responsibility that, in the judgment of the investigator, is a contraindication to protocol participation or impairs a volunteer s ability to give informed consent.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: COHORT
  • Prospettive temporali: CROSS_SECTIONAL

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Patients

Patients with confirmed refractory and/or disseminated coccidioidomycosis.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Study patients with refractory and/or disseminated coccidioidomycosis in order to identify known and novel immune defects, characterize the demographics of patients afflicted with this disease, follow disease progression in patients, and charact...
Lasso di tempo: Ongoing

Collecting information on coccidioidomycosis.

Ongoing

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Collaboratori

Investigatori

  • Investigatore principale: Steven M Holland, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 settembre 2014

Completamento primario (Stimato)

31 luglio 2029

Completamento dello studio (Stimato)

31 luglio 2029

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

12 luglio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

12 luglio 2014

Primo Inserito (Stimato)

15 luglio 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 novembre 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 novembre 2026

Ultimo verificato

24 settembre 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

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