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Pappalysin 2 (PAPP-A2) Enzyme Replacement

27 maggio 2015 aggiornato da: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

PAPP-A2 Enzyme Replacement Therapy Using Plasma Transfusion

This study evaluates the transfusion of fresh frozen plasma containing the enzyme PAPP-A2 into the a female adult. This female adult has a mutated version of PAPP-A2 that prevents the unbinding of IGF-1 from IGF binding proteins. The investigator's hypothesize that transfusion of plasma with donor PAPP-A2 will lead to the unbinding of IGF-1 from its binding proteins and that they will be able to measure free IGF-1 in the blood of this female adult.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

PAPP-A2 is a plasma protease that is known to cleave IGFBP-3 and IGFBP-5. It is thought that this cleavage frees up IGF-1 from its bound form allowing it to become the active free IGF-1. The participant has short stature accompanied with elevated plasma levels of both IGF-1 and IGF binding protein 3 (IGFBP-3). Genetic analysis of the participant identified a novel missense mutation in PAPPA2 (Ala1033Val). This gene is a perfect candidate to explain our patients' phenotype. The investigators' hypothesis is that loss of activity of PAPP-A2 leads to an inability to cleave the IGF binding proteins and thus an overall elevation in IGFBP-3 and consequent elevation in total IGF-1. However, this IGF-1 cannot be freed up and is thus not able to be active leading to short stature. The patient's missense variant is predicted to be damaging by in silicon prediction models such as Polyphen2. Furthermore, two knock out mouse models of PAPPA2 as well as a zebrafish knock out exist, all showing growth retardation (post-natally in the mice). Taken together, this is definitive evidence that the patients' mutation in PAPPA2 is responsible for their short stature phenotype.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

1

Fase

  • Fase 1

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Inclusion Criteria:

  • Homozygous for a defect in PAPPA2.

Exclusion Criteria: None

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: PAPP-A2 Enzyme Replacement
A 20 cc/kg transfusion of Fresh Frozen Plasma will be given over 3 hours on day 0.
Altro: Fresh Frozen Plasma
Liquid portion of human blood that was centrifuged, separated, and frozen solid within 6 hours of collection

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Decrease in IGF-1
Lasso di tempo: 5 minutes
Decrease in either total IGF-1 or IGFBP-3 of 20% or greater as a clinically meaningful decrease in levels
5 minutes

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Length of decrease in IGF-1
Lasso di tempo: up to 30 days
up to 30 days

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Investigatori

  • Investigatore principale: Andrew Dauber, MD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 aprile 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2015

Primo Inserito (Stima)

9 aprile 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

28 maggio 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

27 maggio 2015

Ultimo verificato

1 maggio 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PAPPA2 Replacement

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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