Stress ossidativo e biomarcatori infiammatori nella malattia di Gaucher

Criterio di inclusione:

1. Tutti i partecipanti devono avere almeno 18 anni.
2. Tutti gli iscritti devono comprendere e cooperare con i requisiti dello studio secondo il parere degli sperimentatori e devono essere in grado di fornire il consenso informato scritto.
3. Individui con malattia di Gaucher che sono clinicamente stabili per la partecipazione allo studio secondo il parere dello sperimentatore.
4. I soggetti con GD devono essere stabili su una specifica terapia ERT e/o SRT a una dose specifica (ad esempio su base unità/kg) per almeno 2 anni o essere naïve a queste terapie (nessuna terapia per 2 anni).
5. I pazienti con GD1, che hanno subito un cambio di terapia, cioè un cambio di dose o un passaggio da un farmaco all'altro, possono essere arruolati dopo che sono trascorsi almeno 6 mesi dal cambio ed è considerato stabile a giudizio del medico che presta assistenza al paziente.
6. Tutti i partecipanti non devono aver assunto antiossidanti coenzima Q-10, vitamina C o vitamina E per 3 settimane prima dello studio.

Criteri di esclusione:

1. Condizioni clinicamente instabili in qualsiasi gruppo come determinato dagli investigatori
2. malattia concomitante; condizioni mediche; o una circostanza attenuante che, secondo l'opinione dello sperimentatore, potrebbe compromettere la sicurezza del soggetto, la conformità allo studio, il completamento dello studio o l'integrità dei dati raccolti per lo studio.
3. Donne in gravidanza o in allattamento o in età fertile che non utilizzano forme accettabili di contraccezione
4. Storia di asma attualmente in trattamento
5. Soggetti che non possono o non vogliono sottoporsi a prelievo di sangue
6. Impossibile aderire al protocollo di studio per qualsiasi motivo