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Storia naturale della sindrome di Rett e disturbi correlati

3 agosto 2021 aggiornato da: Alan Percy, University of Alabama at Birmingham

Sindrome di Rett, disturbo da duplicazione MECP2 e protocollo di storia naturale dei disturbi correlati a Rett

Lo scopo di questo studio è quello di far progredire la comprensione della storia naturale della sindrome di Rett (RTT), del disturbo da duplicazione MECP2 (MECP2 Dup), CDKL5, FOXG1 e degli individui con mutazioni MECP2 che non hanno RTT, compresa la gamma di coinvolgimento clinico e correlare genotipo-fenotipo su un ampio spettro di fenotipi. Sebbene sia stato appreso molto sull'RTT, sono necessari miglioramenti nella comprensione del ruolo di fattori come l'inattivazione del cromosoma X, il background genetico e altri, incluso l'ambiente, sulla grande variabilità osservata anche tra individui con la stessa mutazione MECP2. Questi dati saranno essenziali per lo sviluppo e la conduzione di studi clinici che sono previsti dagli studi in corso su modelli animali per RTT. Questo studio non includerà studi clinici, ma dovrebbe preparare il terreno per tali studi e altri progetti di ricerca traslazionale (ad esempio, sviluppo di biomarcatori).

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Al momento mancano trattamenti efficaci per RTT, MECP2 Dup o disturbi correlati a Rett. Negli ultimi undici anni sono stati compiuti progressi sostanziali nella RTT, tanto che questo studio rappresenta un restringimento dell'attenzione alle mutazioni o duplicazioni del gene MECP2 e ai disturbi correlati, compresi quelli con sovrapposizione fenotipica. La comprensione della RTT è progredita notevolmente grazie al protocollo clinico di storia naturale della sindrome di Rett (NHS) e, di conseguenza, il progresso nel campo della scienza di base è andato avanti con successo equivalente. Pertanto, i progressi nella scienza clinica e di base hanno portato alla creazione di studi clinici e altri studi traslazionali che promettono ulteriori studi clinici in futuro. Nel processo, tuttavia, sono stati identificati ulteriori disturbi correlati a MECP2 e RTT che erano sconosciuti al momento della proposta originale. Inoltre, è necessario esplorare ulteriormente la sostanziale variabilità clinica negli individui con RTT che non può essere spiegata solo dalle differenze nelle mutazioni. Infatti, la variabilità tra individui con mutazioni identiche ha portato alla ricerca di ulteriori spiegazioni. Al momento della domanda iniziale (2002), appena tre anni dopo l'identificazione del gene, MECP2, come legame molecolare con RTT, la variazione dei disturbi clinici correlati alle mutazioni di MECP2 o al Dup di MECP2 correlato ma piuttosto diverso erano sconosciute . Ogni disturbo è caratterizzato da significative caratteristiche dello sviluppo neurologico correlate ad alterazioni nel gene MECP2 o correlate a fenotipi molto simili a quelli osservati in individui con RTT. Inoltre, anche la sovrapposizione fenotipica con RTT dovuta a mutazioni in CDKL5 e FOXG1 era inesplorata. Questo nuovo studio si baserà sui sostanziali progressi compiuti nella comprensione sia della RTT classica che di quella variante e aggiungerà questi disturbi correlati, MECP2 Dup e i disturbi correlati a Rett tra cui CDKL5, FOXG1 e individui con mutazioni MECP2 che non hanno RTT. Verrà eseguito un programma di ricerca clinica completo che includa marcatori clinici, neurofisiologici e molecolari e biochimici in questi diversi, ma correlati disturbi. Questo protocollo affronterà solo i componenti della storia naturale e servirà come base per altri protocolli di studio, inclusi gli studi neurofisiologici e sui biomarcatori. In tal modo, questi studi rappresenteranno un percorso continuo per focalizzare e informare non solo gli studi clinici in corso ma anche quelli emergenti.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1044

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Oakland, California, Stati Uniti, 94709
        • UCSF Oakland Benioff Children's Hospital
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • University Of California San Diego
    • Colorado
      • Denver, Colorado, Stati Uniti, 80045-2571
        • University of Colorado Denver
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Children's Hospital Boston
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stati Uniti, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110-1093
        • Washington University School of Medicine and St. Louis Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-4318
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • South Carolina
      • Greenwood, South Carolina, Stati Uniti, 29646
        • Greenwood Genetic Center
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212
        • Vanderbilt University
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Le femmine e i maschi di tutte le età devono essere sottoposti a test completi per le mutazioni dei geni MECP2, FOXG1 e CDKL5 E devono soddisfare questi requisiti:

Gene positivo per una mutazione di sequenza, duplicazione o delezione in uno di questi 3 geni.

O Soddisfare i criteri di consenso per la sindrome di Rett (tipica o atipica)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui di entrambi i sessi e di tutte le età, con RTT, MECP2 Dup e disturbi correlati a RTT, compresi quelli con mutazioni o delezioni nei geni CDKL5 e FOXG1, o quelli con RTT (atipico o tipico) che sono mutazioni negative.

Criteri di esclusione:

  • Le persone che non soddisfano i criteri di cui sopra saranno escluse.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Rett
Questo è uno studio prospettico di storia naturale che esamina le variazioni fenotipiche di individui con mutazioni in MECP2 o che soddisfano i criteri diagnostici per la sindrome di Rett classica (tipica) o variante (atipica). La stragrande maggioranza sarà di sesso femminile, ma saranno inclusi i maschi che soddisfano i criteri diagnostici. Non sono previsti interventi.
Duplicazione MECP2
Questo è uno studio prospettico di storia naturale che esamina le variazioni fenotipiche di individui con duplicazioni MECP2. La maggioranza dovrebbe essere di sesso maschile, ma saranno incluse anche le femmine che esprimono una duplicazione. Non sono previsti interventi.
Disturbi correlati alla RTT
Questo è uno studio prospettico di storia naturale che esamina individui, sia femmine che maschi, che non soddisfano i criteri per la sindrome di Rett, ma hanno una mutazione in MECP2, CDKL5 o FOXG1. Non sono previsti interventi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Valutazioni longitudinali cliniche nella sindrome di Rett (RTT) misurate dalla crescita media nell'arco di 5 anni.
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
l'altezza del soggetto sarà misurata in pollici al basale ea 5 anni. La variazione verrà calcolata e quindi verrà riportata la variazione media.
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) misurate dalla variazione media della circonferenza cranica in 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
verrà riportata la variazione media della circonferenza cranica (misurata in centimetri).
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) misurate dal numero medio di movimenti stereotipati a 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Il numero medio di movimenti stereotipati in un periodo di 24 ore a 5 anni.
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) come percentuale di soggetti con epilessia segnalata a 5 anni
Lasso di tempo: 5 anni dall'immatricolazione
Percentuale di soggetti che riferiscono epilessia entro 5 anni
5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) come percentuale di soggetti con scoliosi segnalata a 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Percentuale di soggetti con scoliosi segnalata
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) come percentuale di soggetti con mutazioni MECP2 a 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
% di soggetti con mutazioni MECP2 fino a 5 anni
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) come riportato dalla media della scala di gravità clinica (CSS) a 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Il CSS è la scala di gravità clinica.
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome di Rett (RTT) misurate dalla media Motor Behavioral Assessment (MBA) a 5 anni
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
l'MBA è il punteggio del comportamento motorio (prestazione).
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: tasso medio di crescita su 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
l'altezza del soggetto sarà misurata in pollici al basale ea 5 anni. La variazione verrà calcolata e quindi verrà riportata la variazione media.
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: variazione media della circonferenza cranica 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
verrà riportata la variazione media della circonferenza cranica (misurata in centimetri).
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: numero medio di movimenti stereotipati in un periodo di 24 ore a 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Il numero medio di movimenti stereotipati in un periodo di 24 ore a 5 anni.
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: percentuale di soggetti che riportano scoliosi 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Percentuale di soggetti con scoliosi segnalata
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: percentuale di soggetti che sopravvivono a 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
Percentuale di soggetti che sopravvivono a 5 anni dall'inizio dello studio
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: il punteggio CSS medio a 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
il CSS.......
a 5 anni dall'immatricolazione
Valutazioni longitudinali cliniche e neurocomportamentali nella sindrome da duplicazione MECP2: il punteggio medio MAB a 5 anni con soggetti con sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
l'MBA........
a 5 anni dall'immatricolazione

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misure di qualità della vita in RTT
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalla valutazione della qualità della vita dei bambini (CHQ), verrà riportato il punteggio medio
a 5 anni dall'immatricolazione
Misure di qualità della vita nella sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalle valutazioni della qualità della vita per i bambini (CHQ), i punteggi medi saranno riportati.
a 5 anni dall'immatricolazione
Misure di qualità della vita nei disturbi correlati alla RTT.
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalla valutazione della qualità della vita dei bambini (CHQ), verrà riportato il punteggio medio.
a 5 anni dall'immatricolazione
Misure di qualità della vita in RTT
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalle valutazioni della qualità della vita del caregiver principale (SF-36), verrà riportato il punteggio medio.
a 5 anni dall'immatricolazione
Misure di qualità della vita nella sindrome da duplicazione MECP2
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalle valutazioni della qualità della vita del caregiver principale (SF-36), verrà riportato il punteggio medio.
a 5 anni dall'immatricolazione
Misure di qualità della vita nei disturbi correlati alla RTT
Lasso di tempo: a 5 anni dall'immatricolazione
I dati sommativi sono forniti dalle valutazioni della qualità della vita del caregiver principale (SF-36), verrà riportato il punteggio medio.
a 5 anni dall'immatricolazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Alabama at Birmingham

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Alan K Percy, MD, University of Alabama at Birmingham
  • Direttore dello studio: Jeffrey L Neul, MD, PhD, Vanderbilt University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 novembre 2015

Completamento primario (Effettivo)

31 luglio 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

31 luglio 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 novembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 aprile 2016

Primo Inserito (Stima)

14 aprile 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RDCRN 5211

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

Questo consorzio seguirà l'accordo RDCRN per condividere i dati. Questo piano rilascia i dati cinque anni dopo l'acquisizione.

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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