Collasso delle vie aeree nei pazienti con sindrome di Mounier-Kuhn: titolazione con pressione positiva per ridurre il collasso

La sindrome di Mounier-Kuhn (MKS), o tracheobronchiomegalia congenita, è un'entità caratterizzata dalla dilatazione della trachea e dei bronchi, associata a infezioni respiratorie. La prevalenza tra i pazienti con sintomi respiratori è compresa tra lo 0,4 e l'1,6%. I suoi segni istologici comprendono l'atrofia o l'assenza delle fibre elastiche longitudinali e delle cellule muscolari lisce delle vie aeree, responsabili delle alterazioni strutturali riscontrate, come la tracheobronchiomegalia, la presenza di diverticoli intercartilaginei, il rigonfiamento e la dilatazione delle pareti della trachea e dei bronchi. I principali segni e sintomi sono tosse, espettorazione rigonfia e purulenta, ippocratismo digitale, dispnea e respiro sibilante e sibilante accompagnati da infezioni respiratorie ricorrenti. Potrebbe esserci un'associazione con altre comorbidità come la malattia da reflusso gastroesofageo, la broncopneumopatia cronica ostruttiva, le bronchiectasie e la sindrome delle apnee ostruttive del sonno/ipopnea (OSAS). Si ritiene che alcuni di questi sintomi siano dovuti alla malattia tracheobronchiale presente in alcuni pazienti, definita da eccessivo collasso della trachea e dei bronchi intratoracici con conseguente ostruzione delle vie aeree superiore al 50%. Il principale impatto clinico è l'ostruzione del flusso espiratorio, con conseguente intrappolamento di aria, riduzione della tosse e dell'efficacia dell'igiene bronchiale, facilitando le infezioni respiratorie ricorrenti. Poiché si tratta di una morbilità rara e poco studiata, la terapia specifica non è consensuale, e gli interventi principali sono estrapolati da altre patologie. L'uso della ventilazione meccanica non invasiva (NIMV) con pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP) è segnalato come opzione per il trattamento, tuttavia, non ci sono studi randomizzati che ne dimostrino l'efficacia. Lo scopo di questo studio è identificare e ridurre il collasso tracheale e bronchiale dei portatori di SMK con l'uso della pressione positiva (CPAP-NIV) e analizzare la loro ripercussione nelle piccole vie aeree.