Trasferimento genico per ADA-SCID utilizzando un vettore lentivirale migliorato (TYF-ADA)

Questo studio clinico valuterà un sistema di vettore lentivirale migliorato in termini di sicurezza ed efficienza per fornire un gene terapeutico a pazienti con immunodeficienza combinata grave (SCID) dovuta a un gene difettoso dell'adenosina deaminasi (ADA). Questo gene codifica per l'enzima adenosina deaminasi, che è essenziale per la corretta crescita e funzione dei globuli bianchi che combattono le infezioni chiamati linfociti T e B. I pazienti privi di questo enzima sono vulnerabili a infezioni frequenti e gravi.

I pazienti con ADA-SCID sono normalmente salvati da un trapianto di midollo osseo (BMT) da un donatore sano compatibile. Tuttavia, i donatori compatibili sono difficili da trovare e il trapianto di donatore è associato ad alto rischio. Questo studio mira a trattare l'ADA-SCID utilizzando un vettore lentivirale autoinattivante migliorato in termini di sicurezza ed efficienza che trasporta un gene ADA funzionale per correggere il difetto genetico. Raccogliendo le cellule staminali di un individuo e modificandole con un lentivirus, le cellule geneticamente corrette possono essere restituite al paziente per aiutare a produrre normali cellule immunitarie sane. Gli obiettivi primari sono valutare la sicurezza del migliorato vettore lentivirale autoinattivante TYF- ADA, il protocollo clinico di trasferimento genico ex vivo e l'efficacia della ricostituzione immunitaria nei pazienti che superano le frequenti infezioni presenti al momento del trattamento. Valuteremo i siti di integrazione del gene lentivirale e l'effetto a lungo termine di questa procedura di trasferimento genico.