Gli effetti del CGMP nei bambini e negli adulti con PKU (ELEMENT)

Criterio di inclusione:

• Paziente con PKU diagnosticato allo screening neonatale (NBS).
• > 50% dell'apporto proteico da sostituti proteici.
• (BAMBINI) Assunzione dietetica di ≤ 1000 mg Phe da proteine ​​naturali o ≤20 g di proteine ​​naturali comprensive di frutta e verdura al giorno.
• (ADULTI) Assunzione dietetica di ≤ 1500 mg Phe da proteine ​​naturali o ≤ 30 g di proteine ​​naturali comprensive di frutta e verdura al giorno.
• (BAMBINI) Tre delle ultime quattro misurazioni consecutive di Phe all'interno dell'intervallo target (≤360 µmol/L in pazienti di età compresa tra 4 e 12 anni).
• (ADULTI) Due delle ultime quattro misurazioni consecutive di Phe all'interno dell'intervallo target (≤600 µmol/L per gli adulti).
• Maschio o femmina di età compresa tra 4 e 12 anni o 18 anni e oltre.
• Trattamento precoce e continuo. Aderendo alla loro dieta PKU prescritta che consiste in una dieta ipoproteica e un sostituto proteico a base di AA libero.
• Per il resto in buona salute generale come evidenziato dall'anamnesi.
• In grado di fornire il consenso informato scritto (paziente o genitore/tutore).
• In grado di rispettare il protocollo dello studio e assumere il prodotto dello studio secondo il parere del PI.
• Assunzione di sostituti proteici forniti solo da integratori di L-amminoacidi.
• (ADULTI) Non sono stati condotti studi su donne in gravidanza. Per garantire la sicurezza dei pazienti, le pazienti di sesso femminile in età fertile devono sottoporsi a un test di gravidanza negativo prima di completare le procedure di screening.
• (ADULTI) Tutte le pazienti di sesso femminile in età fertile e gli uomini sessualmente maturi devono essere disposti a utilizzare un metodo contraccettivo accettato dal punto di vista medico durante lo studio.
• Test del gusto PKU Sphere di 3 giorni riuscito.

Criteri di esclusione:

• Malattie/disturbi concomitanti come, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, malattie/disturbi renali o intestinali e diabete.
• Attualmente o precedentemente trattata con tetraidrobiopterina (BH4), fenilalanina ammoniaca liasi ricombinante pegilata (PEG PAL), grandi amminoacidi neutri.
• Precedente assunzione di CGMP per più di quattro settimane consecutive.
• Avere un'infezione in corso.
• Allergie/intolleranze note alla soia, al latte o al pesce.
• Pazienti che stanno attualmente partecipando, pianificano di partecipare o hanno partecipato a una sperimentazione sperimentale su farmaci, alimenti o dispositivi medici nei 30 giorni precedenti la visita di screening.
• Ove applicabile, pazienti non coperti dal sistema di assicurazione sanitaria e/o non conformi alle raccomandazioni della legislazione nazionale in vigore.