Die Auswirkungen von CGMP bei Kindern und Erwachsenen mit PKU (ELEMENT)

Einschlusskriterien:

• PKU-Patient, der beim Neugeborenen-Screening (NBS) diagnostiziert wurde.
• > 50 % der Proteinzufuhr aus Proteinersatzstoffen.
• (KINDER) Nahrungsaufnahme von ≤ 1000 mg Phe aus natürlichem Protein oder ≤ 20 g natürliches Protein inklusive Obst und Gemüse pro Tag.
• (ERWACHSENE) Nahrungsaufnahme von ≤ 1500 mg Phe aus natürlichem Protein oder ≤ 30 g natürliches Protein inklusive Obst und Gemüse pro Tag.
• (KINDER) Drei der letzten vier aufeinanderfolgenden Phe-Messungen innerhalb des Zielbereichs (≤360 µmol/L bei Patienten im Alter von 4-12 Jahren).
• (ERWACHSENE) Zwei der letzten vier aufeinanderfolgenden Phe-Messungen innerhalb des Zielbereichs (≤600 µmol/L für Erwachsene).
• Männlich oder weiblich im Alter von 4-12 Jahren oder 18 Jahren und älter.
• Früh und kontinuierlich behandelt. Einhaltung ihrer vorgeschriebenen PKU-Diät, bestehend aus einer proteinreduzierten Diät und freiem Proteinersatz auf AA-Basis.
• Ansonsten guter Allgemeinzustand laut Anamnese.
• Kann eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben (Patient oder Elternteil/Erziehungsberechtigter).
• Kann das Studienprotokoll einhalten und das Studienprodukt gemäß der Meinung des PI einnehmen.
• Proteinersatzzufuhr nur durch L-Aminosäure-Ergänzungen.
• (ERWACHSENE) Es wurden keine Studien an schwangeren Frauen durchgeführt. Um die Sicherheit der Patientinnen zu gewährleisten, müssen weibliche Patientinnen im gebärfähigen Alter vor Abschluss der Screening-Verfahren einen negativen Schwangerschaftstest haben.
• (ERWACHSENE) Alle Patientinnen im gebärfähigen Alter und geschlechtsreife Männer sollten bereit sein, während der gesamten Studie eine medizinisch anerkannte Verhütungsmethode anzuwenden.
• Erfolgreicher 3-tägiger PKU Sphere Geschmackstest.

Ausschlusskriterien:

• Begleiterkrankungen/Störungen wie, aber nicht beschränkt auf, Nieren- oder Darmerkrankungen/Störungen und Diabetes.
• Derzeit oder zuvor behandelt mit Tetrahydrobiopterin (BH4), pegylierter rekombinanter Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (PEG PAL), großen neutralen Aminosäuren.
• Vorherige Einnahme von CGMP für mehr als vier aufeinanderfolgende Wochen.
• Eine aktuelle Infektion haben.
• Bekannte Soja-, Milch- oder Fischallergie / -unverträglichkeit.
• Patienten, die derzeit innerhalb von 30 Tagen vor dem Screening-Besuch an einer interventionellen Prüfstudie zu Arzneimitteln, Lebensmitteln oder Medizinprodukten teilnehmen, eine Teilnahme planen oder daran teilgenommen haben.
• Gegebenenfalls Patienten, die nicht vom Krankenversicherungssystem abgedeckt sind und/oder die Empfehlungen des geltenden nationalen Rechts nicht einhalten.