Os efeitos do CGMP em crianças e adultos com PKU (ELEMENT)

Critério de inclusão:

• Paciente com PKU diagnosticada na triagem neonatal (NBS).
• > 50% da ingestão de proteínas de substitutos de proteínas.
• (CRIANÇAS) Ingestão dietética de ≤ 1000 mg Phe de proteína natural ou ≤ 20 g de proteína natural incluindo frutas e vegetais por dia.
• (ADULTOS) Ingestão dietética de ≤ 1500 mg Phe de proteína natural ou ≤ 30 g de proteína natural incluindo frutas e vegetais por dia.
• (CRIANÇAS) Três das últimas quatro medições consecutivas de Phe dentro da faixa-alvo (≤360 µmol/L em pacientes de 4 a 12 anos).
• (ADULTOS) Duas das últimas quatro medições consecutivas de Phe dentro do intervalo alvo (≤600 µmol/L para adultos).
• Homens ou mulheres de 4 a 12 anos ou 18 anos ou mais.
• Tratamento precoce e contínuo. Aderente à dieta PKU prescrita, que consiste em uma dieta com restrição de proteínas e substituto de proteína livre à base de AA.
• Caso contrário, em boa saúde geral, conforme evidenciado pelo histórico médico.
• Capaz de fornecer consentimento informado por escrito (paciente ou pai/responsável).
• Capaz de cumprir o protocolo do estudo e tomar o produto do estudo de acordo com a opinião do PI.
• Ingestão de substituto de proteína fornecida apenas por suplementos de L-aminoácidos.
• (ADULTOS) Não foram realizados estudos em mulheres grávidas. Para garantir a segurança dos pacientes, as pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar devem ter um teste de gravidez negativo antes de concluir os procedimentos de triagem.
• (ADULTOS) Todas as pacientes do sexo feminino com potencial para engravidar e homens sexualmente maduros devem estar dispostos a usar um método contraceptivo clinicamente aceito durante o estudo.
• Teste de sabor PKU Sphere de 3 dias bem-sucedido.

Critério de exclusão:

• Doenças/distúrbios concomitantes, tais como, mas não limitados a, doenças/distúrbios renais ou intestinais e diabetes.
• Atualmente ou anteriormente tratado com tetrahidrobiopterina (BH4), fenilalanina amônia liase recombinante peguilada (PEG PAL), aminoácidos neutros grandes.
• Ingestão anterior de CGMP por mais de quatro semanas consecutivas.
• Tendo uma infecção atual.
• Alergias/intolerâncias conhecidas à soja, leite ou peixe.
• Pacientes que estão atualmente participando, planejam participar ou participaram de um estudo intervencionista de medicamento, alimento ou dispositivo médico dentro de 30 dias antes da consulta de triagem.
• Quando aplicável, doentes não abrangidos pelo Sistema de Seguro de Saúde e/ou em desacordo com as recomendações da Legislação Nacional em vigor.