Эффекты CGMP у детей и взрослых с ФКУ (ELEMENT)

Критерии включения:

• Пациент с фенилкетонурией, диагностированный при скрининге новорожденных (NBS).
• > 50% потребления белка за счет белковых заменителей.
• (ДЕТИ) Диетическое потребление ≤ 1000 мг Phe из натурального белка или ≤ 20 г натурального белка, включая фрукты и овощи, в день.
• (ВЗРОСЛЫЕ) Диетическое потребление ≤ 1500 мг Phe из натурального белка или ≤ 30 г натурального белка, включая фрукты и овощи, в день.
• (ДЕТИ) Три из последних четырех последовательных измерений Phe в пределах целевого диапазона (≤360 мкмоль/л у пациентов в возрасте 4–12 лет).
• (ВЗРОСЛЫЕ) Два из последних четырех последовательных измерений Phe в пределах целевого диапазона (≤600 мкмоль/л для взрослых).
• Мужчина или женщина в возрасте 4-12 лет или 18 лет и старше.
• Раннее и постоянное лечение. Соблюдение предписанной им диеты с ФКУ, состоящей из диеты с ограничением белка и бесплатного заменителя белка на основе АК.
• В остальном хорошее общее состояние здоровья, о чем свидетельствует история болезни.
• Способен предоставить письменное информированное согласие (пациент или родитель/опекун).
• Способен соблюдать протокол исследования и принимать исследуемый продукт в соответствии с мнением ИП.
• Потребление заменителя белка обеспечивается только добавками L-аминокислот.
• (ВЗРОСЛЫЕ) Исследования у беременных женщин не проводились. Чтобы обеспечить безопасность пациентов, пациентки детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность до завершения процедур скрининга.
• (ВЗРОСЛЫЕ) Все пациенты женского пола детородного возраста и половозрелые мужчины должны быть готовы использовать принятый с медицинской точки зрения метод контрацепции на протяжении всего исследования.
• Успешный 3-дневный вкусовой тест PKU Sphere.

Критерий исключения:

• Сопутствующие заболевания/расстройства, такие как, помимо прочего, заболевания/расстройства почек или кишечника и диабет.
• В настоящее время или ранее лечили тетрагидробиоптерином (BH4), пегилированной рекомбинантной фенилаланин-аммиаклиазой (PEG PAL), большими нейтральными аминокислотами.
• Предыдущий прием CGMP более четырех недель подряд.
• Наличие текущей инфекции.
• Известные аллергии/непереносимость сои, молока или рыбы.
• Пациенты, которые в настоящее время участвуют, планируют участвовать или участвовали в интервенционных исследованиях лекарств, продуктов питания или медицинских устройств в течение 30 дней до визита для скрининга.
• Если применимо, пациенты, не охваченные системой медицинского страхования и/или не соответствующие рекомендациям действующего национального законодательства.