Valutazione dei risultati della genitoplastica femminilizzante nei bambini con disturbi dello sviluppo sessuale

I disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) sono un'ampia gamma di condizioni congenite caratterizzate da uno sviluppo incongruente delle componenti coinvolte nella differenziazione sessuale tra cui cromosomi, gonadi, cervello e sesso anatomico. L'assegnazione del sesso è un aspetto critico nella gestione del DSD ed è determinata da indagini, aspetto genitale, potenziale di fertilità e pratiche e pressioni culturali. Si raccomanda che la chirurgia genitale per un bambino cresciuto come una femmina sia considerata solo in caso di grave virilizzazione (Prader 3-5) e che la chirurgia per il clitoride non venga eseguita solo per ragioni estetiche. La ricostruzione genitale femminilizzante si è notevolmente evoluta nel passato decenni come risultato di una migliore comprensione dell'anatomia, della modifica delle procedure chirurgiche e della verifica dei risultati. Per le pazienti con iperplasia surrenale congenita (CAH) con grave virilizzazione allevate come femmine, si raccomanda di considerare la ricostruzione del clitoride e del perineo durante l'infanzia e quelle con una bassa confluenza vaginale sottoposte a vaginoplastica in tenera età, il momento appropriato per quelle con maggiore la confluenza vaginale è ancora meno certa. I risultati estetici dopo la genitoplastica sono variabili. La maggior parte degli studi ha rilevato solo risultati funzionali ed estetici valutati dal medico, ma le valutazioni di soddisfazione possono differire tra medici e pazienti o i loro genitori. Il presente studio prospettico interventistico mirava a descrivere la frequenza dell'assegnazione del sesso ei tipi di intervento chirurgico eseguiti in una coorte di pazienti con ambiguità genitale da moderata a grave e valutare anche i risultati chirurgici della genitoplastica femminilizzante in questi pazienti.