Valutazione del flusso intracardiaco nell'amiloidosi cardiaca

Criterio di inclusione:

• Il soggetto è clinicamente stabile senza ricoveri cardiovascolari entro 6 settimane prima dell'arruolamento come valutato dagli investigatori.
• - Il soggetto è in grado di fornire il consenso informato scritto ed è disposto e in grado di completare le procedure dello studio.
• Attualmente in ritmo sinusale in base a valutazione clinica o studi elettrocardiografici documentati.

• Caratteristiche del soggetto e della malattia rilevate dalla revisione della cartella clinica:

  • I volontari sani di controllo devono inoltre soddisfare i seguenti criteri: scala delle prestazioni di Karnofsky > 80%; Stato ECOG 0 o 1.
  • Amiloidosi cardiaca ATTR basata sul rispetto di tutti i seguenti criteri: diagnosi di amiloidosi entro cinque anni prima dello screening dello studio; Documentazione di assenza di AL, malattia delle catene pesanti, mieloma multiplo o disordini linfoproliferativi maligni; Depositi di transtiretina amiloide nel tessuto cardiaco OPPURE scintigrafia con pirofosfato di tecnezio (99mTc) con captazione cardiaca di grado 2 o 3 OPPURE depositi di transtiretina amiloide nel tessuto non cardiaco con evidenza ecocardiografica di coinvolgimento cardiaco o spessore medio telediastolico della parete >12 mm OPPURE depositi di transtiretina amiloide nel tessuto cardiaco tessuto non cardiaco con diagnosi CMR di amiloidosi
  • AL con coinvolgimento cardiaco basato sul soddisfacimento di tutti i seguenti criteri: diagnosi di amiloidosi entro cinque anni prima dello screening dello studio; Diagnosi istopatologica di amiloidosi con identificazione della proteina AL; Segni o sintomi clinici documentati compatibili con insufficienza cardiaca; Coinvolgimento cardiaco come definito da: Depositi di amiloide nei depositi cardiaci OPPURE Ecocardiografia con uno spessore medio della parete telediastolica > 12 mm in assenza di altre cause OPPURE NT-proBNP elevato (>332 ng/L) in assenza di insufficienza renale o atriale fibrillazione O diagnostica CMR dell'amiloidosi;
  • AL senza coinvolgimento cardiaco in base al rispetto di tutti i seguenti criteri: diagnosi di amiloidosi entro cinque anni prima dello screening dello studio; Diagnosi istopatologica di amiloidosi con identificazione della proteina AL; Nessun segno e sintomo clinico documentato coerente con insufficienza cardiaca da AL; Assenza di coinvolgimento cardiaco come definito da: Ecocardiografia con uno spessore medio della parete telediastolica < 13 mm se il soggetto non ha altre cause per l'aumento dello spessore della parete E NT-proBNP

Criteri di esclusione:

• Incapace di acconsentire o impossibilitato a completare tutte le procedure dello studio.
• Incapace di deambulare per 6 minuti (confermato alla visita del coordinatore dello studio).
• Incapace di mantenere la posizione supina per 30 minuti.
• Incapace di trattenere il respiro per 10 secondi (confermato alla visita del coordinatore dello studio).
• Controindicazioni per una scansione CMR sicura (ad es. claustrofobia incontrollata, impianto cocleare, stimolatore neurale impiantato).
• Presenza di pacemaker o defibrillatore cardiaco impiantabile.
• Anamnesi di cardiopatia congenita complessa, shunt intracardiaco (ad eccezione del forame ovale pervio), protesi valvolari, protesi nell'arteria polmonare principale o nell'aorta toracica ascendente.
• Artefatto significativo da precedenti studi di risonanza magnetica.
• Donne incinte o che allattano.
• Peso uguale o superiore a 155 kg.
• Diametro massimo del corpo da lato a lato o antero-posteriore uguale o superiore a 70 cm.
• Ritmo non sinusale documentato entro 6 mesi prima dello screening.

• Per i controlli sani, si applicano i seguenti criteri di esclusione, confermati dalla revisione della cartella clinica e/o dal referto del paziente:

  • Storia di cardiomiopatia o cardiopatia strutturale;
  • Anamnesi di malattia valvolare di gravità superiore a lieve;
  • Storia di malattia coronarica o malattia coronarica;
  • Storia di chirurgia cardiaca o toracica.
  • Storia di tachiaritmia atriale, tachiaritmia ventricolare o bradiaritmia sintomatica;
  • Ipertrofia ventricolare sinistra o spessore miocardico anormalmente aumentato mediante precedente ecocardiografia, tomografia computerizzata cardiaca o CMR;
  • Danno renale acuto, o malattia renale cronica con velocità di filtrazione glomerulare < 60 ml/min/1,73 m^2 come da revisione cartella clinica.
  • Ipertensione incontrollata con pressione arteriosa sistolica > 140 mmHg o pressione arteriosa diastolica > 90 mmHg come da revisione della cartella clinica;
  • Assunzione di due o più farmaci antipertensivi;
  • Diabete di tipo 1, OPPURE diabete mellito di tipo 2 non controllato con emoglobina A1c maggiore di 7, come da revisione della cartella clinica;
  • Assunzione di due o più farmaci per il diabete;
  • Storia di ictus o attacco ischemico transitorio;
  • Attuale fumatore di sigarette;
  • Storia di arteriopatia periferica dell'aortopatia;
  • Anamnesi di discrasia plasmacellulare o diagnosi ematologica cronica;
  • IMC > 35 kg/m^2.