Catene leggere del neurofilamento come marcatore diagnostico e prognostico nei pazienti naïve con sclerosi multipla (NFLMS)

Sono stati condotti molti studi immunologici con l'obiettivo di identificare biomarcatori specifici della SM e meccanismi di malattia e di trovare marcatori in grado di predire il decorso clinico e l'esito della malattia (Housley et al, 2015). Oltre alla risonanza magnetica e ai marcatori correlati alla terapia (induzione di anticorpi bloccanti) o Infezione da virus JC, includono marcatori per la neurodegenerazione, come i neurofilamenti, marcatori per l'attivazione astrocitica (es. chitinasi o GFAP). La proteina del neurofilamento rilevata nel siero o nel liquido cerebrospinale sembra essere un buon indicatore dell'entità della neurodegenerazione attiva, ma questo non è specifico della SM. La chitinasi può essere un buon marcatore della malattia attiva nella SMRR, riflettendo il grado di attivazione degli astrociti o il danno nelle lesioni attive (Paul et al, 2018). Questi marcatori hanno un certo valore clinico per la diagnosi e il monitoraggio dell'attività della malattia. Il deterioramento cognitivo è comune nelle prime fasi della sclerosi multipla e colpisce principalmente l'attenzione, la memoria di lavoro e la velocità di elaborazione delle informazioni, ma anche la memoria, l'inibizione e la concettualizzazione. Le scarse prestazioni sono comuni ma rimangono subdole e non influiscono in modo significativo sulla qualità della vita in questa fase. Tuttavia, molti studi mostrano che questi deficit riflettono la distruzione sia all'interno che all'esterno delle lesioni e che possono quindi essere considerati un indicatore di gravità nelle fasi iniziali della sclerosi multipla. (Lengenfelder et al., 2005). Scopo del lavoro Lo scopo del lavoro è rilevare il ruolo delle catene leggere dei neurofilamenti sierici e della chitinasi, nonché del deterioramento cognitivo come biomarcatori nella diagnosi e nella prognosi dei pazienti con sclerosi multipla di nuova diagnosi, e per stimare l'incidenza del deterioramento cognitivo e la loro relazione con la NFL nei pazienti con SM di nuova diagnosi. Disegno dello studio Questo studio è uno studio trasversale, prospettico, osservazionale. Soggetti Verranno reclutati tutti i casi di nuova diagnosi di pazienti affetti da SM che frequentano diverse unità di SM nel governatorato di Assiut e saranno inclusi tutti i pazienti idonei.

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti con nuova diagnosi di SM secondo i criteri 2017-McDonalds.

Criteri di esclusione:

1. pazienti a cui è già stata diagnosticata la SM e in trattamento.
2. Presenza di altri disturbi o assunzione di farmaci che possono influenzare i disturbi neurologici o cognitivi.
3. I pazienti non si sono impegnati a sottoporsi alle visite di follow-up e alle scansioni MRI regolari
4. I pazienti hanno rifiutato di firmare il consenso informato scritto

I pazienti che soddisferanno i criteri di inclusione ed esclusione verranno valutati nella prima visita mediante colloquio diretto seguito da esame clinico e valutazioni neuropsicologiche, nonché valutazioni di laboratorio. Le scansioni MRI basali verranno ottenute alla prima visita e a 12 mesi. Nelle visite di follow-up ogni 6 mesi per 1 anno e mezzo almeno con la valutazione di tutti i precedenti verranno ripetuti per rilevare i primi segni di progressione. Strumenti di studio (in dettaglio, ad es. metodi di laboratorio, strumenti, passaggi, sostanze chimiche, ...):

Dati demografici: età di presentazione ed età di esordio, sesso, anni di istruzione e abitudini particolari Dati clinici: durata della malattia, fino alla diagnosi numero di recidive/anno e loro caratteristiche.

Valutazione clinica: EDSS, test suino a 9 buche, test del cammino di 25 piedi.

Scale di valutazione clinica:

Valutazione cognitiva utilizzando il Breve Valutazione Cognitiva Internazionale per la sclerosi multipla (BICAMS) con la versione convalidata in arabo (8) che include:

Symbol Digit Modalities Test (SDMT) (Langdon et al. 2012) per valutare la velocità di elaborazione delle informazioni.

California Verbal Learning Test (CVLT-II) per valutare l'apprendimento verbale e la memoria.

Breve test di memoria visiva (BVMT) per valutare l'apprendimento visivo e la memoria.

Sclerosi multipla Questionario MSQoL-54 sulla qualità della vita (10) con sottoscale che misura la funzione fisica, limitazioni di ruolo-fisiche, limitazioni di ruolo-emotive, dolore, benessere emotivo, energia, percezioni della salute, funzione sociale, funzione cognitiva, disagio sanitario , qualità generale della vita e funzione sessuale.

Versione con valutazione della depressione di Hamilton a 17 elementi (HAM-D 17).

Indagine di laboratorio:

Banda oligoclonale nel liquido cerebrospinale, catena leggera sierica Neurofilamento mediante PCR Risultati della ricerca L'esito primario è l'individuazione del neurofilamento come marcatori infiammatori diagnostici e prognostici nei pazienti con SM di nuova diagnosi.

La misura dell'outcome secondario era l'incidenza di depressione e deterioramento cognitivo nei pazienti con SM di nuova diagnosi.

Follow-up di ciascun paziente ogni 6 mesi utilizzando le stesse scale precedenti