Studio trasversale e prospettico per caratterizzare la presbiacusia ad esordio precoce (SONG)
4 maggio 2026 aggiornato da: Sensorion
Lo scopo di questo studio è caratterizzare e valutare l'evoluzione del deficit uditivo di pazienti con ipoacusia neurosensoriale bilaterale ad esordio in età adulta portatori di mutazioni sul gene GJB2.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Questo studio mira a caratterizzare i pazienti con ipoacusia neurosensoriale bilaterale ad esordio in età adulta non dovuta ad alcuna condizione medica di base (probabilmente dovuta a una causa genetica) e a valutare l'evoluzione del deficit uditivo di coloro che portano mutazioni nel gene GJB2.
I pazienti che presentano una perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale in età adulta saranno sottoposti a screening per la presenza di mutazioni coinvolte nel deficit uditivo. Ai pazienti con mutazioni GJB2 verrà proposto di continuare in un periodo di follow-up.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Lionel HOVSEPIAN, MD
- Numero di telefono: +33786311376
- Email: lionel.hovsepian@sensorion-pharma.com
Luoghi di studio
-
-
-
Montpellier, Francia, 34295
- Reclutamento
- CHU Gui de Chauliac
-
Contatto:
- Frederic Venail, Pr
-
-
-
-
Florida
-
Tampa, Florida, Stati Uniti, 33620
- Reclutamento
- The University of South Florida Board of Trustees
-
Contatto:
- Victoria Sanchez, MD
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Adulto
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
I partecipanti maschi e femmine di età ≥ 30 e ≤ 55 anni con perdita dell'udito bilaterale si sono accorti per la prima volta dopo i 16 anni.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Pazienti di sesso femminile o maschile di età ≥ 30 e ≤ 55 anni
- La perdita dell'udito bilaterale viene notata per la prima volta dopo i 16 anni
- Risultati documentati della genotipizzazione che mostrano mutazioni nel gene GJB2.
Criteri di esclusione:
- Sordità con una causa nota e non genetica
- A giudizio dello sperimentatore, incapace e/o non disposto a rispettare tutti i requisiti del protocollo e/o le procedure dello studio
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Pazienti con perdita dell'udito neurosensoriale bilaterale (SNHL) a esordio in età adulta
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Genotipizzazione per determinare se i pazienti presentano mutazioni nel gene GJB2.
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Pazienti che portano mutazioni nel gene GJB2 da pazienti con SNHL bilaterale ad esordio in età adulta
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Valutazioni audiologiche
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Evoluzione del deficit uditivo dei pazienti adulti con presbiacusia a esordio precoce portatori di mutazioni nel gene GJB2.
Lasso di tempo: 2 anni
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Evoluzione del deficit uditivo valutato mediante audiometria tonale pura
|
2 anni
|
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Evoluzione del deficit uditivo dei pazienti adulti con presbiacusia a esordio precoce portatori di mutazioni nel gene GJB2
Lasso di tempo: 2 anni
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Evoluzione del deficit uditivo valutato dal parlato nel rumore
|
2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Caratteristiche genetiche dei pazienti adulti con presbiacusia ad esordio precoce
Lasso di tempo: Visita unica
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Genotipizzazione
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Visita unica
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Caratteristiche audiologiche dei pazienti adulti con presbiacusia ad esordio precoce
Lasso di tempo: Visita unica
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Audiometria tonale pura
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Visita unica
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Valutazione dell'umore in pazienti adulti con presbiacusia ad esordio precoce portatori di mutazioni nel gene GJB2
Lasso di tempo: 2 anni
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Valutazione dell'umore valutata con il questionario sulla salute del paziente per la depressione (PHQ-9)
|
2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Maya ELZIERE, MD, Hôpital Eureopéen Marseille
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
14 giugno 2024
Completamento primario (Stimato)
1 luglio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 luglio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 febbraio 2024
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 aprile 2024
Primo Inserito (Effettivo)
9 aprile 2024
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 maggio 2026
Ultimo verificato
1 maggio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie otorinolaringoiatriche
- Disturbi della sensibilità
- Malattie dell'orecchio
- Perdita dell'udito
- Disturbi dell'udito
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Sordità
- Perdita dell'udito, neurosensoriale
- Presbiacusia
- Fenomeni genetici
- Genotipo
Altri numeri di identificazione dello studio
- SENS-NH02
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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