L'effetto del programma a doppio tasking sulle funzioni cognitive e fisiche e l'indipendenza nelle attività della vita quotidiana nei bambini con distrofia muscolare di Duchenne: uno studio controllato randomizzato a singolo cieco (DMD-DUAL-FUNC)

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una disturbo recessivo legata all'X caratterizzata dalla degenerazione muscolare progressiva, nonché da frequenti menomazioni di sviluppo, cognitivo e comportamentale, con una prevalenza di una su 5.000 nascite maschili vive. È causato da mutazioni nel gene della distrofina, che portano all'assenza o alla grave carenza di distrofina, una proteina citoscheletrica essenziale per la forza, la stabilità e la funzionalità delle miofibrille. Sebbene i ragazzi con DMD appaiano normali alla nascita, le difficoltà nelle pietre miliari dello sviluppo come la camminata e la posizione indipendenti diventano evidenti durante la prima infanzia. Intorno all'età di quattro anni, la debolezza muscolare prossimale, in particolare nei fianchi, diventa evidente a causa del danno progressivo ai muscoli scheletrici derivanti dalla carenza di distrofina, che si manifesta spesso come segno di Gower. Con l'avanzare della malattia, emergono le menomazioni posturali e dell'equilibrio, la resistenza ridotta e le carenze nelle capacità funzionali. Il progressivo declino della forza muscolare e della resistenza diminuisce ulteriormente la capacità di attività fisica aumentando al contempo il dispendio energetico richiesto per le attività, con conseguente maggiore frequenza di cadute. Nonostante i miglioramenti dei tassi di sopravvivenza degli individui con DMD, la progressione della malattia è inevitabile e in genere porta alla perdita di deambulazione e alla necessità di una sedia a rotelle da 11 a 12, accompagnata da una significativa dipendenza fisica.

Il DMD colpisce non solo funzioni neuromuscolari ma anche cognitive, un fenomeno prima osservazionalmente descritto da Duchenne de Boulogne nel 1868 e successivamente corroborato da numerosi studi. Alti livelli di distrofina si trovano nelle cellule nervose della corteccia cerebrale, del cervelletto e dell'ippocampo, delle regioni fondamentali per le funzioni di apprendimento e memoria. Le mutazioni che incidono sulle regioni distali, come DP140 e DP71, sono associate a livelli di QI più bassi, mentre le mutazioni prossimali contribuiscono alle sfide cognitive. Le aree anatomiche interessate da queste mutazioni sono collegate al lobo frontale, che è responsabile di funzioni esecutive come memoria, pianificazione futura, processo decisionale, ragionamento e attenzione sostenuta. Studi di imaging a risonanza magnetica hanno rivelato che la mancanza di distrofina influisce non solo i muscoli ma anche il cervello, con menomazioni cognitive osservate in circa un terzo dei ragazzi con DMD. Queste menomazioni non sono progressive e includono un QI medio circa una deviazione standard al di sotto della norma. I punteggi dei quozienti di intelligenza verbale sono spesso più colpiti rispetto ai punteggi delle prestazioni. Le caratteristiche cognitive comuni nel DMD includono deficit nei componenti dell'attenzione, memoria verbale a breve termine (memoria di lavoro), funzioni esecutive, linguaggio espressivo, capacità di lettura e ritardi nell'acquisizione del linguaggio. Quasi la metà degli individui con DMD sperimenta difficoltà di apprendimento e condizioni come il funzionamento intellettuale borderline, i disturbi dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione iperattività (ADHD), l'epilessia e l'ansia si verificano più frequentemente rispetto alla popolazione pediatrica generale.

Dual-Tasking si riferisce all'esecuzione simultanea di due compiti che possono anche essere eseguiti in modo indipendente, ciascuno dei quali serve a uno scopo distinto. Gli esempi includono camminare mentre parlano, trasportano una borsa mentre si cammina o si pensa agli oggetti in una lista della spesa durante la navigazione in un negozio. La capacità di svolgere tali compiti a doppio, noto come prestazioni a doppia attività, è parte integrante della partecipazione alla vita quotidiana. La divisione dell'attenzione tra due compiti simultanei porta spesso a una riduzione delle prestazioni in uno o entrambe le attività rispetto all'esecuzione individuale, un fenomeno indicato come interferenza a doppia attività. Fattori come la difficoltà del compito e l'allocazione dell'attenzione in modo sproporzionato a un compito influenzano l'interferenza a doppia attività. Le prestazioni a doppia attività possono essere classificate in compiti motori motori, cognitivi e cognitivi.

Sebbene il doppio tasking sia stato ampiamente studiato negli adulti, la ricerca sulle popolazioni pediatriche rimane limitata. Gli studi che coinvolgono i bambini valutano spesso parametri come velocità di camminata, cadenza, lunghezza del passo, tempo a doppia supporto e larghezza del gradino durante le attività come camminare durante il conteggio. Rispetto agli adulti, i bambini sperimentano una maggiore interferenza a doppia attività, attribuita allo sviluppo in corso del sistema nervoso centrale, che governa i processi motori e cognitivi. Nella vita quotidiana moderna, i bambini si impegnano sempre più nel doppio tasking, combinano attività come mangiare, fare i compiti o eseguire le faccende domestiche guardando la televisione, giocare ai videogiochi o mandare messaggi. Gli studi che studiano le prestazioni a doppio compito nei bambini con DMD hanno riferito che le menomazioni in stato funzionale e il controllo dell'equilibrio influiscono negativamente sulle loro capacità di doppia attività. Le sfide cognitive come l'attenzione, la memoria a breve termine e le carenze della funzione esecutiva aggravano i problemi di prestazione in uno o entrambi i compiti durante il doppio tasking. Inoltre, le doppie attività cognitive-motor hanno un impatto significativo sui punteggi della mobilità funzionale nei bambini con DMD rispetto ai loro colleghi tipicamente in via di sviluppo. Incorporare valutazioni a doppio compito nei processi di riabilitazione è cruciale per guidare le strategie di gestione e migliorare i risultati.

La ricerca che esplora gli effetti dei programmi a doppia attività sulle funzioni cognitive, motorie e fisiche nei bambini dimostrano risultati promettenti per migliorare vari domini di sviluppo. Studi su bambini con diplegia spastica, disabilità intellettive e paralisi cerebrale, nonché quelli che si stanno riprendendo da lesioni cerebrali traumatiche, evidenziano miglioramenti in equilibrio, funzioni motorie lorde e mobilità funzionale a seguito di programmi di addestramento a doppia attività. Questi risultati sottolineano il potenziale valore terapeutico dei programmi a doppia attività per promuovere lo sviluppo e i risultati funzionali nei bambini con varie condizioni. Tuttavia, finora nessuno studio ha esaminato specificamente gli effetti cognitivi e fisici dei programmi a doppia attività nei bambini con DMD. Pertanto, questo progetto mira a studiare l'impatto di un programma a doppia attività sulle funzioni cognitive e fisiche, nonché l'indipendenza nelle attività di vita quotidiana, dei bambini con DMD.

Obiettivo del progetto L'obiettivo principale di questo progetto è determinare i potenziali benefici di un programma a doppia attività sulle funzioni cognitive e fisiche dei bambini con diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ed esplorare come tale allenamento può essere integrato in programmi di riabilitazione. Inoltre, il progetto cerca di indagare su come questo approccio influisce sulla performance, l'indipendenza e la qualità della vita dei bambini nelle attività di vita quotidiana.

Obiettivi del miglioramento del progetto delle funzioni motorie e cognitive: si prevede che l'allenamento a doppia attività avrà effetti positivi sulle capacità motorie e sulle funzioni cognitive dei bambini. In particolare, l'allenamento a doppia attività può supportare l'uso più efficace delle abilità motorie migliorando le funzioni cognitive come attenzione e memoria.

Miglioramento dell'equilibrio e del coordinamento: l'allenamento a doppia attività ha il potenziale per migliorare l'equilibrio e il coordinamento dei bambini, con conseguente riduzione del rischio di caduta e migliori prestazioni fisiche complessive durante le attività di vita quotidiana.

Aumento dei livelli di indipendenza: a seguito della formazione, sono previsti miglioramenti della capacità dei bambini di muoversi in modo più indipendente nelle attività della vita quotidiana, contribuendo a una migliore qualità della vita.

Il significato del progetto Comprensione dell'impatto di tale programma su individui con una condizione specifica come il DMD è fondamentale per ottimizzare gli approcci di riabilitazione. I risultati possono portare allo sviluppo di piani di trattamento più efficaci su misura per la progressione della malattia e le esigenze specifiche dell'individuo. Con i progressi nella tecnologia e nelle pratiche di riabilitazione, l'aumento atteso nell'aspettativa di vita degli individui con DMD, insieme a un aumento delle situazioni che richiedono la funzione cognitiva, sottolinea la crescente importanza della riabilitazione cognitiva. Questo approccio è anche rilevante nell'affrontare le future sfide nello sviluppo dell'occupazione e della carriera.

L'addestramento a doppio compito è particolarmente significativo per i fisioterapisti e i terapisti occupazionali. Attraverso questi programmi, le persone possono sviluppare la capacità di svolgere due attività contemporaneamente. I fisioterapisti possono utilizzare programmi a doppia attività per ridurre i rischi di caduta e migliorare le capacità multitasking, in particolare nei pazienti neurologici e geriatrici durante la camminata, l'equilibrio e la riabilitazione neurologica. I terapisti occupazionali, d'altra parte, aiutano le persone a svolgere attività quotidiane in modo più efficiente rafforzando le funzioni cognitive e migliorando le capacità di adattamento. In entrambe le professioni, l'obiettivo condiviso dei programmi a doppia attività è migliorare l'indipendenza e la qualità della vita dei pazienti, ridurre i rischi di caduta e migliorare le funzioni cognitive e motorie. Questo programma equipaggia i pazienti per gestire meglio le sfide incontrate nella vita quotidiana. Di conseguenza, questo studio è prezioso per terapisti occupazionali e fisioterapisti in quanto sottolinea l'importanza di un approccio multidisciplinare, promuove metodi innovativi nella pratica professionale e ha il potenziale per far avanzare le strategie di riabilitazione per individui con condizioni specifiche come DMD.

Contributi alle attuali pratiche di riabilitazione La riabilitazione dei bambini con DMD in genere comporta approcci come fisioterapia, rafforzamento muscolare, esercizi respiratori e allungamento, che sono spesso focalizzati su un singolo compito. Tuttavia, questi approcci non affrontano sufficientemente gli scenari a doppio compito riscontrati nella vita quotidiana.

I programmi a doppio compito mirano a migliorare la capacità di eseguire compiti combinati di motori cognitivi spesso richiesti nella vita quotidiana. Questo approccio cerca di migliorare l'indipendenza, l'equilibrio, le capacità motorie e le funzioni cognitive dei bambini nelle attività quotidiane. Inoltre, a causa della natura progressiva del DMD, i bambini possono evitare scenari a doppia attività nel tempo, portando potenzialmente ad una maggiore inattività. Affrontando questo, l'allenamento a doppia attività può aiutare a superare la kinesiofobia e ridurre la paura del movimento.

I risultati di questo progetto possono essere integrati nella pratica clinica, raccomandando l'inclusione di programmi a doppia attività nei protocolli di riabilitazione. Questa integrazione ha il potenziale per migliorare la qualità generale della vita dei bambini con DMD e supportare la loro indipendenza a lungo termine.