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Profilo clinico, biochimico ed epigenetico della malattia di Behçet pediatrica (PED-BD)

22 gennaio 2026 aggiornato da: Gabriele Simonini, Meyer Children's Hospital IRCCS

Profilo Clinico, Biochimico ed Epigenetico della Malattia di Behçet Pediatrica: Somiglianze e Differenze con i Pazienti Adulti e Ricerca di Potenziali Biomarcatori.

La malattia di Behçet (BD) è un disturbo infiammatorio cronico multisistemico con un decorso recidivante-remittente. L'esordio pediatrico della BD è raro ed è caratterizzato da una marcata eterogeneità clinica, frequente presentazione incompleta all'esordio della malattia e disponibilità limitata di misure di esito e biomarcatori specifici per l'età pediatrica.

Questo studio prospettico multicentrico mira a caratterizzare in modo completo i profili clinici, biochimici, genetici ed epigenetici dei pazienti pediatrici con malattia di Behçet e a confrontarli con pazienti adulti con BD e controlli pediatrici sani.

Lo studio si concentra sull'identificazione di pattern di citochine associate alla malattia, profili di microRNA circolanti, firme di metilazione del DNA e varianti genetiche associate a malattie autoinfiammatorie monogeniche che si presentano con un fenotipo simile a Behçet.

Integrando i dati clinici con analisi multi-omiche, questo studio cerca di identificare sottogruppi di pazienti biologicamente e clinicamente significativi, migliorare la stratificazione della malattia ed esplorare potenziali biomarcatori dell'attività e della remissione della malattia di Behçet pediatrica.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Behçet è un disturbo infiammatorio cronico che coinvolge i sistemi mucocutaneo, oculare, vascolare, neurologico, gastrointestinale e muscoloscheletrico. Sebbene le manifestazioni cliniche della BD pediatrica siano in gran parte simili a quelle osservate negli adulti, i casi pediatrici mostrano una maggiore eterogeneità, una maggiore aggregazione familiare e una frequente incertezza diagnostica, in particolare nelle fasi iniziali della malattia.

L'etiopatogenesi della BD rimane incompletamente compresa e si ritiene che coinvolga un'interazione complessa tra predisposizione genetica, disregolazione immunitaria, fattori scatenanti ambientali e meccanismi epigenetici. Livelli aumentati di citochine pro-infiammatorie, tra cui interleuchina (IL)-6, IL-17 e fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α), nonché profili alterati di microRNA circolanti e metilazione del DNA, sono stati riportati in pazienti adulti con BD, ma i dati nelle popolazioni pediatriche sono scarsi.

Questo studio prospettico, multicentrico, caso-controllo arruolerà pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet e controlli pediatrici sani. I dati clinici saranno raccolti longitudinalmente e i campioni biologici saranno ottenuti durante prelievi di sangue di routine in fasi prestabilite della malattia, inclusi diagnosi, remissione sostenuta e riacutizzazione della malattia.

Lo studio valuterà i livelli di citochine circolanti, i profili di metilazione del DNA su tutto il genoma, i microRNA circolanti e le varianti genetiche associate a malattie autoinfiammatorie monogeniche che possono mimare la BD. I controlli pediatrici sani forniranno profili epigenetici e di microRNA di riferimento per analisi comparative.

Attraverso analisi cliniche e molecolari integrate, questo studio mira a identificare firme molecolari associate alla malattia, caratterizzare sottogruppi di pazienti e migliorare la comprensione della patogenesi della malattia di Behçet pediatrica, supportando potenzialmente lo sviluppo futuro di strategie diagnostiche e terapeutiche personalizzate.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

90

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Florence
      • Florence, Florence, Italia, 50139
        • Reclutamento
        • Aou Meyer IRCSS
        • Contatto:
          • Gabriele Simonini
          • Numero di telefono: +390555662545
  • Regno Unito
    • Liverpool
      • Liverpool, Liverpool, Regno Unito
        • Non ancora reclutamento
        • Alder Hey Children's Hospital,
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criteri di inclusione dei casi:

  • Diagnosi di BD secondo almeno uno dei tre set di criteri di classificazione [Criteri internazionali per la malattia di Behçet (ICBD), Gruppo di studio internazionale (ISG) e criteri pediatrici per la malattia di Behçet (PEDBD)];
  • Età da 6 mesi a 70 anni.
  • Consenso informato scritto da parte del/dei rappresentante/i legale/i appropriato/i e assenso da parte dei pazienti che non hanno raggiunto l'età del consenso.

Criteri di esclusione dei casi:

  • Pazienti che non soddisfano i criteri per la BD OPPURE
  • Pazienti per i quali una diagnosi alternativa non è stata indagata e/o esclusa OPPURE
  • Assenza di consenso informato scritto.

Controlli pediatrici sani:

  • Pazienti valutati presso l'Ambulatorio di Reumatologia dell'Ospedale Pediatrico Meyer IRCCS che sono programmati per sottoporsi a esami emocromochimici di routine, non per sospette condizioni infiammatorie o autoimmuni.
  • Età < 18 anni, abbinati 1:1 per età e sesso con la coorte pediatrica di malattia di Behçet (BD).
  • Assenza di condizioni infiammatorie recenti o in corso, verificate attraverso anamnesi medica strutturata e esame fisico.
  • Nessun segno clinico suggestivo di malattie autoinfiammatorie croniche o autoimmuni all'esame fisico.
  • Nessun uso prolungato recente (più di 7 giorni consecutivi nelle ultime 4 settimane) di terapie antinfiammatorie, glucocorticoidi, immunomodulatori o antibiotici.
  • Consenso informato scritto da parte del/dei tutore/i legale/i e assenso da parte dei minori quando appropriato.

Criteri di esclusione dei controlli sani:

  • Diagnosi di condizioni infiammatorie acute o croniche, autoimmuni o autoinfiammatorie dopo la raccolta di anamnesi medica strutturata e esame fisico
  • Uso attuale o recente prolungato (più di 7 giorni consecutivi nelle ultime 4 settimane) di farmaci antinfiammatori, glucocorticoidi, agenti immunomodulatori o antibiotici.
  • Esami del sangue di routine non eseguiti durante la visita.
  • Assenza di consenso informato scritto.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Altro: Pazienti Pediatrici con Malattia di Behçet
Pazienti pediatrici (<18 anni) con diagnosi di malattia di Behçet. I campioni di sangue raccolti durante le visite cliniche di routine saranno analizzati per scopi di ricerca, inclusi il profilo delle citochine, l'analisi dei microRNA circolanti, il profilo di metilazione del DNA e il sequenziamento genetico. Queste analisi non sono utilizzate per il processo decisionale clinico.
Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante la cura clinica di routine.

Per i pazienti pediatrici con malattia di Behçet, le analisi includono la profilazione delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), la profilazione dei microRNA circolanti, la profilazione della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori sui campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i pazienti adulti con malattia di Behçet, le analisi includono il profilo delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), il profilo dei microRNA circolanti, il profilo della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi del laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i controlli pediatrici sani, le analisi sono limitate esclusivamente al profilo dei microRNA circolanti e al profilo di metilazione del DNA; in questo gruppo non verrà eseguito alcun test genetico/sequenziamento del DNA.
Sperimentale: Pazienti Adulti con Malattia di Behçet
Pazienti adulti (≥18 anni) con diagnosi di malattia di Behçet. I campioni di sangue raccolti durante le visite cliniche di routine saranno analizzati per scopi di ricerca, inclusi il profilo delle citochine, l'analisi dei microRNA circolanti, il profilo di metilazione del DNA e il sequenziamento genetico. Queste analisi non sono utilizzate per il processo decisionale clinico
Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante la cura clinica di routine.

Per i pazienti pediatrici con malattia di Behçet, le analisi includono la profilazione delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), la profilazione dei microRNA circolanti, la profilazione della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori sui campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i pazienti adulti con malattia di Behçet, le analisi includono il profilo delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), il profilo dei microRNA circolanti, il profilo della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi del laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i controlli pediatrici sani, le analisi sono limitate esclusivamente al profilo dei microRNA circolanti e al profilo di metilazione del DNA; in questo gruppo non verrà eseguito alcun test genetico/sequenziamento del DNA.
Sperimentale: Controlli Pediatrici Sani
Soggetti pediatrici sani (<18 anni) sottoposti a esami del sangue di routine per condizioni non infiammatorie. I campioni di sangue saranno analizzati per scopi di ricerca, inclusa l'analisi di microRNA circolanti e la profilazione della metilazione del DNA, e utilizzati come controlli di riferimento per analisi comparative.
Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante la cura clinica di routine.

Per i pazienti pediatrici con malattia di Behçet, le analisi includono la profilazione delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), la profilazione dei microRNA circolanti, la profilazione della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori sui campioni di sangue

Le analisi di laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i pazienti adulti con malattia di Behçet, le analisi includono il profilo delle citochine (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), il profilo dei microRNA circolanti, il profilo della metilazione del DNA e il sequenziamento genetico mirato per i geni associati a fenotipi simil-Behçet monogenici.

Test diagnostico: Analisi dei biomarcatori dei campioni di sangue

Le analisi del laboratorio di ricerca saranno eseguite su campioni di sangue raccolti durante le cure cliniche di routine.

Per i controlli pediatrici sani, le analisi sono limitate esclusivamente al profilo dei microRNA circolanti e al profilo di metilazione del DNA; in questo gruppo non verrà eseguito alcun test genetico/sequenziamento del DNA.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Profili quantitativi di biomarcatori nella malattia di Behçet
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi

Misurazione quantitativa dei livelli di biomarcatori circolanti nei campioni di sangue, incluse le concentrazioni di citochine sieriche (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), i livelli di espressione dei microRNA circolanti, i valori beta di metilazione del DNA nei siti CpG a livello genomico e la presenza o assenza di varianti genetiche patogene associate a malattie monogeniche simili alla Behçet.

Le misurazioni dei biomarcatori saranno ottenute in pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet e, ove applicabile, confrontate con controlli pediatrici sani per valutare le differenze in base allo stato della malattia e ai gruppi di età.
Fino a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Livelli di espressione dei microRNA circolanti
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Valutazione quantitativa dei livelli di espressione dei microRNA circolanti in campioni di plasma ottenuti da pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet e controlli pediatrici sani, misurati mediante profilazione basata su microarray e saggi di validazione.
Fino a 24 mesi
Valori beta della metilazione del DNA a livello genomico
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Misurazione quantitativa dei valori beta della metilazione del DNA a livello genomico nei siti CpG in DNA genomico estratto da campioni di sangue raccolti da pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet e controlli pediatrici sani.
Fino a 24 mesi
Concentrazioni sieriche di citochine nella malattia di Behçet
Lasso di tempo: Fino a 24 mesi
Misurazione quantitativa delle concentrazioni sieriche di citochine, inclusi interleuchina-6 (IL-6), interleuchina-10 (IL-10), interleuchina-17 (IL-17) e fattore di necrosi tumorale alfa (TNF-α), misurata in campioni di sangue prelevati da pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet durante la diagnosi, le riacutizzazioni della malattia e la remissione sostenuta.
Fino a 24 mesi
Presenza di varianti genetiche patogene associate a fenotipi simili alla sindrome di Behçet
Lasso di tempo: Baseline
Rilevamento e quantificazione della presenza o assenza di varianti genetiche patogene o probabilmente patogene in geni associati a malattie autoinfiammatorie monogeniche che si presentano con un fenotipo simil-Behçet, valutati mediante sequenziamento mirato di nuova generazione in pazienti pediatrici e adulti con malattia di Behçet.
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Meyer Children's Hospital IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 gennaio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 gennaio 2036

Completamento dello studio (Stimato)

1 gennaio 2036

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

22 gennaio 2026

Primo Inserito (Effettivo)

29 gennaio 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PED-BD

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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