Perfil Clínico, Bioquímico e Epigenético da Doença de Behçet Pediátrica (PED-BD)
Perfil Clínico, Bioquímico e Epigenético da Doença de Behçet Pediátrica: Semelhanças e Diferenças em Relação a Pacientes Adultos e Busca de Potenciais Biomarcadores.
A doença de Behçet (DB) é uma doença inflamatória multissistémica crónica com um curso de recidiva-remissão. O início pediátrico da DB é raro e caracteriza-se por uma heterogeneidade clínica marcada, apresentação frequentemente incompleta no início da doença e disponibilidade limitada de medidas de resultados e biomarcadores específicos para pediatria.
Este estudo prospetivo multicêntrico visa caracterizar de forma abrangente os perfis clínicos, bioquímicos, genéticos e epigenéticos de doentes pediátricos com doença de Behçet e compará-los com doentes adultos com DB e controlos pediátricos saudáveis.
O estudo concentra-se na identificação de padrões de citocinas associados à doença, perfis de microRNA circulantes, assinaturas de metilação do ADN e variantes genéticas associadas a doenças autoinflamatórias monogénicas que apresentam um fenótipo semelhante ao da doença de Behçet.
Ao integrar dados clínicos com análises multi-ómicas, este estudo procura identificar subgrupos de doentes biologicamente e clinicamente significativos, melhorar a estratificação da doença e explorar potenciais biomarcadores de atividade da doença e remissão na doença de Behçet pediátrica.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
A doença de Behçet é uma doença inflamatória crónica que envolve os sistemas mucocutâneo, ocular, vascular, neurológico, gastrointestinal e musculoesquelético. Embora as manifestações clínicas da doença de Behçet pediátrica sejam em grande parte semelhantes às observadas em adultos, os casos pediátricos mostram maior heterogeneidade, maior agregação familiar e frequente incerteza diagnóstica, particularmente nos estádios iniciais da doença.
A etiopatogénese da doença de Behçet permanece incompletamente compreendida e pensa-se envolver uma interação complexa entre predisposição genética, desregulação imunitária, fatores ambientais e mecanismos epigenéticos. Níveis aumentados de citocinas pró-inflamatórias, incluindo interleucina (IL)-6, IL-17 e fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), bem como perfis alterados de microRNA circulante e metilação do DNA, foram relatados em doentes adultos com doença de Behçet, mas os dados em populações pediátricas são escassos.
Este estudo prospetivo, multicêntrico, caso-controlo irá recrutar doentes pediátricos e adultos com doença de Behçet e controlos pediátricos saudáveis. Os dados clínicos serão recolhidos longitudinalmente, e as amostras biológicas serão obtidas durante colheitas de sangue de rotina em estádios pré-definidos da doença, incluindo diagnóstico, remissão sustentada e surto da doença.
O estudo irá avaliar os níveis de citocinas circulantes, perfis de metilação do DNA em todo o genoma, microRNAs circulantes e variantes genéticas associadas a doenças autoinflamatórias monogénicas que podem mimetizar a doença de Behçet. Os controlos pediátricos saudáveis fornecerão perfis epigenéticos e de microRNA de referência para análises comparativas.
Através de análises clínicas e moleculares integradas, este estudo visa identificar assinaturas moleculares associadas à doença, caracterizar subgrupos de doentes e melhorar a compreensão da patogénese da doença de Behçet pediátrica, potencialmente apoiando o desenvolvimento futuro de estratégias de diagnóstico e terapêuticas personalizadas.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Gabriele Simonini
- Número de telefone: +390555662545
- E-mail: gabriele.simonini@unifi.it
Locais de estudo
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Florence
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Florence, Florence, Itália, 50139
- Recrutamento
- Aou Meyer IRCSS
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Contato:
- Gabriele Simonini
- Número de telefone: +390555662545
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Liverpool
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Liverpool, Liverpool, Reino Unido
- Ainda não está recrutando
- Alder Hey Children's Hospital,
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Contato:
- Christian Hedrich
- Número de telefone: +44 (0) 151 794 2000
- E-mail: chedrich@liverpool.ac.uk
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critérios de Inclusão de Casos:
- Diagnóstico de BD de acordo com pelo menos um dos três conjuntos de critérios de classificação [Critérios Internacionais para a Doença de Behçet (ICBD), Grupo de Estudo Internacional (ISG) e critérios pediátricos para a doença de Behçet (PEDBD)];
- Idade de 6 meses a 70 anos.
- Consentimento informado por escrito do(s) representante(s) legal(is) adequado(s) e assentimento dos pacientes que não atingiram a idade de consentimento.
Critérios de Exclusão de Casos:
- Pacientes que não cumprem os critérios de BD OU
- Pacientes para os quais um diagnóstico alternativo não foi investigado e/ou excluído OU
- Ausência de consentimento informado por escrito.
Controlos pediátricos saudáveis:
- Pacientes avaliados na Consulta Externa de Reumatologia do Hospital Pediátrico Meyer IRCCS que estão agendados para realizar análises hematoquímicas de rotina, não por suspeita de condições inflamatórias ou autoimunes.
- Idade < 18 anos, emparelhados 1:1 por idade e sexo com a coorte pediátrica da doença de Behçet (BD).
- Ausência de condições inflamatórias recentes ou em curso, verificada através de história clínica estruturada e exame físico.
- Nenhum sinal clínico sugestivo de doenças autoinflamatórias ou autoimunes crónicas no exame físico.
- Nenhum uso prolongado recente (mais de 7 dias consecutivos nas últimas 4 semanas) de anti-inflamatórios, glicocorticoides, terapias imunomoduladoras ou antibióticos.
- Consentimento informado por escrito do(s) guardião(ões) legal(is) e assentimento de menores quando apropriado.
Critérios de Exclusão de Controlos Saudáveis
- Diagnóstico de condições inflamatórias, autoimunes ou autoinflamatórias agudas ou crónicas após a recolha de história clínica estruturada e exame físico
- Uso atual ou recente prolongado (mais de 7 dias consecutivos nas últimas 4 semanas) de fármacos anti-inflamatórios, glicocorticoides, agentes imunomoduladores ou antibióticos.
- Análises sanguíneas de rotina não realizadas durante a consulta.
- Ausência de consentimento informado por escrito.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: Não randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Outro: Pacientes Pediátricos com Doença de Behçet
Pacientes pediátricos (<18 anos) com diagnóstico de doença de Behçet.
As amostras de sangue recolhidas durante as consultas clínicas de rotina serão analisadas para fins de investigação, incluindo perfil de citocinas, análise de microRNA circulante, perfil de metilação do DNA e sequenciação genética.
Estas análises não são utilizadas para a tomada de decisões clínicas.
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As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes pediátricos com doença de Behçet, as análises incluem a caracterização de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), a caracterização de microARN circulantes, a caracterização da metilação do ADN e o sequenciamento genético direcionado para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes adultos com doença de Behçet, as análises incluem perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microRNA circulante, perfil de metilação do DNA e sequenciação genética direcionada para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para os controlos pediátricos saudáveis, as análises limitam-se apenas à caracterização de microRNA circulante e à caracterização da metilação do ADN; nenhum teste genético/sequenciação de ADN será realizado neste grupo. |
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Experimental: Doentes Adultos com Doença de Behçet
Doentes adultos (≥18 anos) com diagnóstico de doença de Behçet.
As amostras de sangue recolhidas durante consultas clínicas de rotina serão analisadas para fins de investigação, incluindo perfil de citocinas, análise de microRNA circulante, perfil de metilação do DNA e sequenciação genética.
Estas análises não são utilizadas para a tomada de decisões clínicas
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As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes pediátricos com doença de Behçet, as análises incluem a caracterização de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), a caracterização de microARN circulantes, a caracterização da metilação do ADN e o sequenciamento genético direcionado para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes adultos com doença de Behçet, as análises incluem perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microRNA circulante, perfil de metilação do DNA e sequenciação genética direcionada para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para os controlos pediátricos saudáveis, as análises limitam-se apenas à caracterização de microRNA circulante e à caracterização da metilação do ADN; nenhum teste genético/sequenciação de ADN será realizado neste grupo. |
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Experimental: Controlos Pediátricos Saudáveis
Sujeitos pediátricos saudáveis (<18 anos) submetidos a análises sanguíneas de rotina para condições não inflamatórias.
As amostras de sangue serão analisadas para fins de investigação, incluindo análise de microRNA circulante e perfil de metilação do DNA, e utilizadas como controlos de referência para análises comparativas.
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As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes pediátricos com doença de Behçet, as análises incluem a caracterização de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), a caracterização de microARN circulantes, a caracterização da metilação do ADN e o sequenciamento genético direcionado para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para doentes adultos com doença de Behçet, as análises incluem perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microRNA circulante, perfil de metilação do DNA e sequenciação genética direcionada para genes associados a fenótipos semelhantes à doença de Behçet monogénica. As análises laboratoriais de investigação serão realizadas em amostras de sangue recolhidas durante os cuidados clínicos de rotina. Para os controlos pediátricos saudáveis, as análises limitam-se apenas à caracterização de microRNA circulante e à caracterização da metilação do ADN; nenhum teste genético/sequenciação de ADN será realizado neste grupo. |
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Perfis quantitativos de biomarcadores na doença de Behçet
Prazo: Até 24 meses
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Medição quantitativa dos níveis de biomarcadores circulantes em amostras de sangue, incluindo concentrações séricas de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), níveis de expressão de microRNA circulante, valores beta de metilação do DNA em locais CpG por todo o genoma, e presença ou ausência de variantes genéticas patogénicas associadas a doenças monogénicas semelhantes à doença de Behçet. As medições de biomarcadores serão obtidas em doentes pediátricos e adultos com doença de Behçet e, quando aplicável, comparadas com controlos pediátricos saudáveis para avaliar diferenças entre o estado da doença e grupos etários. |
Até 24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Níveis de expressão de microRNA circulante
Prazo: Até 24 meses
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Avaliação quantitativa dos níveis de expressão de microRNA circulante em amostras de plasma obtidas de pacientes pediátricos e adultos com doença de Behçet e controlos pediátricos saudáveis, medidos através de perfis baseados em microarrays e ensaios de validação.
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Até 24 meses
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Valores beta da metilação do DNA em todo o genoma
Prazo: Até 24 meses
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Medição quantitativa dos valores beta de metilação do DNA em todo o genoma em locais CpG no DNA genómico extraído de amostras de sangue recolhidas de doentes pediátricos e adultos com doença de Behçet e de controlos pediátricos saudáveis.
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Até 24 meses
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Concentrações séricas de citocinas na doença de Behçet
Prazo: Até 24 meses
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Medição quantitativa das concentrações séricas de citocinas, incluindo interleucina-6 (IL-6), interleucina-10 (IL-10), interleucina-17 (IL-17) e fator de necrose tumoral alfa (TNF-α), medida em amostras de sangue recolhidas de pacientes pediátricos e adultos com doença de Behçet durante o diagnóstico, surto da doença e remissão sustentada.
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Até 24 meses
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Presença de variantes genéticas patogénicas associadas a fenótipos semelhantes à doença de Behçet
Prazo: Linha de Base
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Detecção e quantificação da presença ou ausência de variantes genéticas patogénicas ou provavelmente patogénicas em genes associados a doenças autoinflamatórias monogénicas que se apresentam com um fenótipo semelhante a Behçet, avaliadas através de sequenciação de nova geração direcionada em doentes pediátricos e adultos com doença de Behçet.
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Linha de Base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças bucais
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Vasculares
- Doenças cardiovasculares
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças oculares
- Doenças de pele
- Doenças de Pele, Vasculares
- Doenças de Pele Genéticas
- Doenças uveais
- Vasculite
- Panuveíte
- Uveíte Anterior
- Uveíte
- Doenças Autoinflamatórias Hereditárias
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo
- Síndrome de Behçet
Outros números de identificação do estudo
- PED-BD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Análise de biomarcadores de amostras de sangue
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