Perfil Clínico, Bioquímico y Epigenético de la Enfermedad de Behçet Pediátrica (PED-BD)
Perfil clínico, bioquímico y epigenético de la enfermedad de Behçet pediátrica: similitudes y diferencias con pacientes adultos y búsqueda de biomarcadores potenciales.
La enfermedad de Behçet (EB) es un trastorno inflamatorio multisistémico crónico con un curso recurrente-remitente. La EB de inicio pediátrico es poco frecuente y se caracteriza por una marcada heterogeneidad clínica, presentación frecuentemente incompleta al inicio de la enfermedad y disponibilidad limitada de medidas de resultados y biomarcadores específicos para pediatría.
Este estudio prospectivo multicéntrico tiene como objetivo caracterizar de manera integral los perfiles clínicos, bioquímicos, genéticos y epigenéticos de pacientes pediátricos con enfermedad de Behçet y compararlos con pacientes adultos con EB y controles pediátricos sanos.
El estudio se centra en la identificación de patrones de citocinas asociados a la enfermedad, perfiles de microARN circulantes, firmas de metilación del ADN y variantes genéticas asociadas con enfermedades autoinflamatorias monogénicas que presentan un fenotipo similar al de Behçet.
Al integrar datos clínicos con análisis multiómicos, este estudio busca identificar subgrupos de pacientes biológica y clínicamente significativos, mejorar la estratificación de la enfermedad y explorar posibles biomarcadores de actividad y remisión de la enfermedad en la enfermedad de Behçet pediátrica.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La enfermedad de Behçet es un trastorno inflamatorio crónico que afecta a los sistemas mucocutáneo, ocular, vascular, neurológico, gastrointestinal y musculoesquelético. Aunque las manifestaciones clínicas de la EB pediátrica son en gran medida similares a las observadas en adultos, los casos pediátricos muestran una mayor heterogeneidad, una mayor agregación familiar y una incertidumbre diagnóstica frecuente, particularmente en las etapas tempranas de la enfermedad.
La etiopatogenia de la EB sigue sin comprenderse completamente y se cree que implica una interacción compleja entre la predisposición genética, la desregulación inmunitaria, los desencadenantes ambientales y los mecanismos epigenéticos. Se han reportado niveles elevados de citocinas proinflamatorias, incluyendo interleucina (IL)-6, IL-17 y factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), así como perfiles alterados de microARN circulante y metilación del ADN en pacientes adultos con EB, pero los datos en poblaciones pediátricas son escasos.
Este estudio prospectivo, multicéntrico, de casos y controles incluirá pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet y controles pediátricos sanos. Los datos clínicos se recopilarán longitudinalmente y se obtendrán muestras biológicas durante extracciones de sangre de rutina en etapas predefinidas de la enfermedad, incluyendo diagnóstico, remisión sostenida y brote de la enfermedad.
El estudio evaluará los niveles de citocinas circulantes, los perfiles de metilación del ADN en todo el genoma, los microARN circulantes y las variantes genéticas asociadas con enfermedades autoinflamatorias monogénicas que pueden imitar la EB. Los controles pediátricos sanos proporcionarán perfiles epigenéticos y de microARN de referencia para análisis comparativos.
A través de análisis clínicos y moleculares integrados, este estudio tiene como objetivo identificar firmas moleculares asociadas a la enfermedad, caracterizar subgrupos de pacientes y mejorar la comprensión de la patogénesis de la enfermedad de Behçet pediátrica, potencialmente apoyando el desarrollo futuro de estrategias diagnósticas y terapéuticas personalizadas.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Gabriele Simonini
- Número de teléfono: +390555662545
- Correo electrónico: gabriele.simonini@unifi.it
Ubicaciones de estudio
-
-
Florence
-
Florence, Florence, Italia, 50139
- Reclutamiento
- Aou Meyer IRCSS
-
Contacto:
- Gabriele Simonini
- Número de teléfono: +390555662545
-
-
-
-
Liverpool
-
Liverpool, Liverpool, Reino Unido
- Aún no reclutando
- Alder Hey Children's Hospital,
-
Contacto:
- Christian Hedrich
- Número de teléfono: +44 (0) 151 794 2000
- Correo electrónico: chedrich@liverpool.ac.uk
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión de casos:
- Diagnóstico de BD según al menos uno de los tres conjuntos de criterios de clasificación [Criterios Internacionales para la Enfermedad de Behçet (ICBD), Grupo de Estudio Internacional (ISG) y criterios de enfermedad de Behçet pediátrica PEDBD)];
- Edad de 6 meses a 70 años.
- Consentimiento informado por escrito del representante legal correspondiente y asentimiento de los pacientes que no hayan alcanzado la edad de consentimiento.
Criterios de exclusión de casos:
- Pacientes que no cumplan los criterios de BD O
- Pacientes para los que no se investigó y/o excluyó un diagnóstico alternativo O
- Ausencia de consentimiento informado por escrito.
Controles pediátricos sanos:
- Pacientes evaluados en la Clínica de Reumatología Ambulatoria del Hospital Infantil Meyer IRCCS programados para someterse a pruebas hematoquímicas de rutina, no por sospecha de afecciones inflamatorias o autoinmunes.
- Edad < 18 años, emparejados 1:1 por edad y sexo con la cohorte pediátrica de enfermedad de Behçet (BD).
- Ausencia de afecciones inflamatorias recientes o en curso, verificada mediante historial médico estructurado y examen físico.
- Sin signos clínicos sugestivos de enfermedades autoinflamatorias o autoinmunes crónicas en el examen físico.
- Sin uso prolongado reciente (más de 7 días consecutivos en las últimas 4 semanas) de antiinflamatorios, glucocorticoides, terapias inmunomoduladoras o antibióticos.
- Consentimiento informado por escrito del tutor(es) legal(es) y asentimiento de menores cuando corresponda.
Criterios de exclusión de controles sanos:
- Diagnóstico de afecciones inflamatorias, autoinmunes o autoinflamatorias agudas o crónicas tras la recopilación del historial médico estructurado y el examen físico.
- Uso actual o reciente prolongado (más de 7 días consecutivos en las últimas 4 semanas) de antiinflamatorios, glucocorticoides, agentes inmunomoduladores o antibióticos.
- Análisis de sangre de rutina no realizados durante la visita.
- Ausencia de consentimiento informado por escrito.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Otro: Pacientes Pediátricos con Enfermedad de Behçet
Pacientes pediátricos (<18 años) con diagnóstico de enfermedad de Behçet.
Las muestras de sangre recolectadas durante las visitas clínicas de rutina se analizarán con fines de investigación, incluyendo perfiles de citoquinas, análisis de microARN circulante, perfiles de metilación del ADN y secuenciación genética. Estos análisis no se utilizan para la toma de decisiones clínicas. |
Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica de rutina. Para pacientes pediátricos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recolectadas durante la atención clínica rutinaria. Para pacientes adultos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citoquinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica rutinaria. Para los controles pediátricos sanos, los análisis se limitan únicamente al perfil de microARN circulante y al perfil de metilación del ADN; no se realizarán pruebas genéticas/secuenciación del ADN en este grupo. |
|
Experimental: Pacientes Adultos con Enfermedad de Behçet
Pacientes adultos (≥18 años) con diagnóstico de enfermedad de Behçet.
Las muestras de sangre recogidas durante las visitas clínicas de rutina se analizarán con fines de investigación, incluyendo perfil de citoquinas, análisis de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética. Estos análisis no se utilizan para la toma de decisiones clínicas. |
Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica de rutina. Para pacientes pediátricos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recolectadas durante la atención clínica rutinaria. Para pacientes adultos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citoquinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica rutinaria. Para los controles pediátricos sanos, los análisis se limitan únicamente al perfil de microARN circulante y al perfil de metilación del ADN; no se realizarán pruebas genéticas/secuenciación del ADN en este grupo. |
|
Experimental: Controles Pediátricos Sanos
Sujetos pediátricos sanos (<18 años) que se someten a análisis de sangre de rutina por afecciones no inflamatorias.
Las muestras de sangre se analizarán con fines de investigación, incluido el análisis de microARN circulante y el perfil de metilación del ADN, y se utilizarán como controles de referencia para análisis comparativos.
|
Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica de rutina. Para pacientes pediátricos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recolectadas durante la atención clínica rutinaria. Para pacientes adultos con enfermedad de Behçet, los análisis incluyen perfil de citoquinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), perfil de microARN circulante, perfil de metilación del ADN y secuenciación genética dirigida para genes asociados con fenotipos similares a Behçet monogénicos. Los análisis de laboratorio de investigación se realizarán en muestras de sangre recogidas durante la atención clínica rutinaria. Para los controles pediátricos sanos, los análisis se limitan únicamente al perfil de microARN circulante y al perfil de metilación del ADN; no se realizarán pruebas genéticas/secuenciación del ADN en este grupo. |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Perfiles cuantitativos de biomarcadores en la enfermedad de Behçet
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
|
Medición cuantitativa de los niveles de biomarcadores circulantes en muestras de sangre, incluyendo concentraciones séricas de citocinas (IL-6, IL-10, IL-17, TNF-α), niveles de expresión de microARN circulantes, valores beta de metilación del ADN en sitios CpG de todo el genoma, y presencia o ausencia de variantes genéticas patógenas asociadas con enfermedades monogénicas similares a Behçet. Las mediciones de biomarcadores se obtendrán en pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet y, cuando sea aplicable, se compararán con controles pediátricos sanos para evaluar las diferencias según el estado de la enfermedad y los grupos de edad. |
Hasta 24 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Niveles de expresión de microARN circulantes
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
|
Evaluación cuantitativa de los niveles de expresión de microARN circulantes en muestras de plasma obtenidas de pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet y controles pediátricos sanos, medidos mediante perfiles basados en microarrays y ensayos de validación.
|
Hasta 24 meses
|
|
Valores beta de metilación del ADN a nivel del genoma completo
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
|
Medición cuantitativa de los valores beta de metilación del ADN en todo el genoma en sitios CpG en ADN genómico extraído de muestras de sangre recolectadas de pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet y controles pediátricos sanos.
|
Hasta 24 meses
|
|
Concentraciones séricas de citocinas en la enfermedad de Behçet
Periodo de tiempo: Hasta 24 meses
|
Medición cuantitativa de las concentraciones séricas de citocinas, incluyendo interleucina-6 (IL-6), interleucina-10 (IL-10), interleucina-17 (IL-17) y factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), medida en muestras de sangre recolectadas de pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet durante el diagnóstico, el brote de la enfermedad y la remisión sostenida.
|
Hasta 24 meses
|
|
Presencia de variantes genéticas patógenas asociadas con fenotipos similares a Behçet
Periodo de tiempo: Línea de base
|
Detección y cuantificación de la presencia o ausencia de variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas en genes asociados con enfermedades autoinflamatorias monogénicas que presentan un fenotipo similar al de Behçet, evaluadas mediante secuenciación de nueva generación dirigida en pacientes pediátricos y adultos con enfermedad de Behçet.
|
Línea de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades De La Piel Vasculares
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Enfermedades uveales
- Vasculitis
- Panuveítis
- Uveítis Anterior
- Uveítis
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Síndrome de Behçet
Otros números de identificación del estudio
- PED-BD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
Ensayos clínicos sobre Enfermedad de Behcet y afectación vascular
-
Assiut UniversityAún no reclutandoEnfermedad de Behcet y afectación vascular
-
Assiut UniversityAún no reclutandoEnfermedad de Behcet y afectación vascular
-
Assiut UniversityDesconocidoSíndrome de Behcet, tipo vascularEgipto
-
Peking Union Medical College HospitalReclutamientoAneurisma | Síndrome de Behcet, Tipo VascularPorcelana
-
Marmara UniversityHealth Institutes of TurkeyAún no reclutandoSíndrome postrombótico | Enfermedad de Behçet | Trombosis venosas profundas | Enfermedad de Behcet y afectación vascularPavo