VALUTAZIONE RADIOLOGICA E CLINICA DELL'EMBOLIZZAZIONE RENALE CON EVOH IN PAZIENTI IN DIALISI CON MALATTIA RENALE POLICISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE: STUDIO OSSERVAZIONALE LONGITUDINALE PROSPETTICO

La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è un disturbo cistico ereditario caratterizzato dalla progressiva degenerazione del parenchima renale in formazioni cistiche, con coinvolgimento di altri organi in misura e incidenza variabili (fegato, pancreas e cervello).

Questa condizione è il disturbo renale ereditario più comune; infatti, colpisce 1 su 400-1.000 nascite e ha una prevalenza del 5% tra i pazienti in dialisi e un'incidenza del 10% tra i pazienti con insufficienza renale terminale in Europa. È causata da mutazioni nei geni PKD1 o PKD2, che sono coinvolti nella produzione di una proteina anomala che porta alla displasia tubulare.

La degenerazione cistica porta a una progressiva perdita della funzione renale, con lo sviluppo di ipertensione, ematuria e concomitante ingrossamento del parenchima renale. La progressione della malattia è precisamente segnata da un aumento del volume renale. L'aumento del volume complessivo dell'organo è secondario allo sviluppo e all'ingrossamento delle cisti, mentre la percentuale di parenchima renale funzionante diminuisce progressivamente. Per questi motivi, l'aumento del volume renale nel tempo è un potente predittore del rischio di malattia renale allo stadio terminale (ESRD).

Oltre al suo significato prognostico, l'ingrossamento dei reni è di per sé una causa di complicazioni. Infatti, lo spazio occupato all'interno dell'addome può diventare così esteso da causare distensione addominale, malessere, dolore, perdita di appetito, stitichezza, nausea e vomito, ridotto movimento diaframmatico, difficoltà respiratorie e dolore lombare. In generale, la qualità della vita dei pazienti può essere gravemente compromessa.

Non è raro che i reni dei pazienti con ADPKD occupino la cavità pelvica, il sito preferito per il posizionamento del trapianto di rene, che rappresenta l'opzione di trattamento ottimale per la malattia una volta raggiunta l'ESRD. Questa situazione, che non è rara, rappresenta una controindicazione temporanea al trapianto di rene: ritardare la procedura ha ripercussioni anche sulla sopravvivenza del paziente.

La controindicazione al trapianto dovuta all'indisponibilità anatomica ha finora reso necessaria la nefrectomia chirurgica (la cosiddetta 'nefrectomia di sbrigliamento') come unica opzione terapeutica preventiva o pre-trapianto. La nefrectomia comporta i rischi intrinseci della chirurgia, tra cui emorragia, erniazione della parete addominale, complicazioni vascolari di gravità variabile - come fistole arterovenose, trombosi e lesioni della parete vascolare - e il rischio di infezione. La nefrectomia chirurgica ha anche un impatto negativo sulla successiva possibilità di utilizzare la membrana peritoneale per la dialisi (dialisi peritoneale) e, qualora siano necessarie trasfusioni di sangue per correggere la perdita ematica intraoperatoria, contribuisce ad aumentare la probabilità che il paziente diventi immunizzato, con i rischi associati di ridotta disponibilità di donatori compatibili (i cosiddetti pazienti iperimmuni) e, in ogni caso, un rischio maggiore di rigetto acuto e cronico, condizioni che influiscono negativamente sulla sopravvivenza del trapianto.

Data l'alta pericolosità associata alla nefrectomia, è stata proposta un'alternativa non invasiva: la riduzione del volume renale mediante embolizzazione arteriosa transcatetere.

L'embolizzazione renale può essere eseguita nel reparto di Radiologia Interventistica mediante l'occlusione controllata dei vasi renali utilizzando un agente embolizzante liquido composto da etilene vinil alcol (EVOH). La letteratura riporta la valutazione dei pazienti embolizzati mediante TC senza mezzo di contrasto, ma le recenti innovazioni tecnologiche consentono una valutazione volumetrica accurata e precisa degli organi mediante risonanza magnetica senza mezzo di contrasto, con ridotta variabilità inter-operatoria e senza la necessità di sottoporre il paziente a radiazioni ionizzanti durante il follow-up.