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Sviluppo di nuovi biomarcatori con risonanza magnetica per studi longitudinali nell'angiopatia CADASIL (BIOMRI_CADA)

17 agosto 2020 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Développement de Nouveaux Biomarqueurs en Imagerie Par résonance magnétique Pour Les études Longitudinales Dans l'Angiopathie CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) è una microangiopatia cerebrale secondaria a mutazioni del gene NOTCH3 localizzato sul cromosoma 19. Questa malattia è la più frequente delle leucoencefalopatie vascolari ereditarie.

CADASIL inizia tra i 20 ei 40 anni con la comparsa di iper-segni di sostanza bianca del cervello visibili sulle sequenze T2 nella risonanza magnetica (MRI). Prima dei 30 anni, i pazienti sono spesso asintomatici. La malattia è poi responsabile di diverse manifestazioni neurologiche:

  1. Gli attacchi di emicrania con aura si verificano in media in un paziente su tre, il più delle volte all'inizio del decorso della malattia, a volte anche prima della comparsa delle anomalie della risonanza magnetica;
  2. Gli ictus ischemici transitori o associati a piccoli infarti cerebrali si verificano più frequentemente dopo i 50-60 anni in più di due pazienti su tre;
  3. I disturbi dell'umore sono riportati da un paziente su tre nella stessa fascia di età;
  4. Durante il decorso della malattia si osservano disturbi cognitivi che colpiscono le funzioni esecutive, soprattutto dopo i 60 anni, fino allo stadio di demenza grave associata a disturbi della deambulazione.

Ad oggi, non esiste alcun trattamento la cui efficacia sia stata dimostrata in CADASIL. Vari studi hanno dimostrato che l'accumulo delle lesioni più distruttive del tessuto cerebrale a livello sottocorticale era strettamente correlato in CADASIL con la gravità clinica dei pazienti (disabilità motoria e cognitiva). È ora possibile misurare i cambiamenti microstrutturali nel tessuto cerebrale nell'imaging di diffusione durante il decorso della malattia, anche prima che vengano rilevati cambiamenti clinici significativi.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

80

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75010
        • Reclutamento
        • Lariboisiere Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 80 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Pazienti CADASIL con una comprovata mutazione NOTCH3

Descrizione

Criterio di inclusione:

Pazienti

  • Età dai 18 agli 80 anni
  • Diagnosi confermata (rilevamento di una mutazione patogena del gene NOTCH3)
  • Valutazione clinica e RM dettagliata della malattia (follow-up presso il CERVCO) compreso il punteggio Rankin
  • Eventuali controindicazioni all'esame RM o EEG (claustrofobia, presenza di materiale con proprietà magnetiche)
  • Assicurazione sociale
  • Consenso scritto.

Controlli

  • Età dai 18 agli 80 anni
  • Nessuna storia di malattie neurologiche o psichiatriche
  • Nessuna storia di emicrania con aura
  • Nessuna storia di malattia vascolare (arterie periferiche, cuore, cervello)
  • Nessun diabete conosciuto o trattato
  • Nessuna ipercolesterolemia nota o trattata
  • Assicurazione sociale
  • Consenso scritto

Criteri di esclusione:

Pazienti

  • Pazienti con controindicazione all'esame MRI o EEG (claustrofobia, materiale con proprietà magnetiche: pacemaker, materiale ferromagnetico...)
  • Per l'esame MRI dell'accoppiamento neurovascolare: Pazienti con un trattamento che può interferire con l'accoppiamento neurovascolare (in particolare qualsiasi trattamento con farmaci antinfiammatori non steroidei, farmaci psicotropi, agenti antipertensivi o statine)
  • Pazienti senza assicurazione sociale
  • Pazienti di età inferiore ai 18 anni o superiore agli 80 anni al momento della prima visita
  • Pazienti impossibilitati a dare il proprio consenso informato

  • Persona di cui agli articoli da L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del Codice di sanità pubblica, definita da:

    • Donna incinta, partoriente o che allatta
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona ricoverata senza consenso e non sottoposta a misura di tutela legale e persona ricoverata presso un'istituzione sanitaria o sociale per scopi diversi dalla ricerca
    • Minore
    • Maggiorenne sottoposto a misura di protezione legale (tutela, tutela o provvedimento giudiziale), adulto impossibilitato ad esprimere il proprio consenso e non soggetto a misura di protezione
    • Persona sottoposta a periodo di esclusione per altra ricerca (washout period)

Controlli

  • Soggetto con controindicazione all'esame MRI o EEG (claustrofobia, materiale con proprietà magnetiche: pacemaker, materiale ferromagnetico...)
  • Per l'esame MRI dell'accoppiamento neurovascolare: Soggetto con un trattamento che può interferire con l'accoppiamento neurovascolare (in particolare qualsiasi trattamento con farmaci antinfiammatori non steroidei, farmaci psicotropi, agenti antipertensivi o statine)
  • Soggetto senza assicurazione previdenziale
  • Soggetto di età inferiore ai 18 anni o superiore agli 80 anni al momento della prima visita
  • Pazienti impossibilitati a dare il proprio consenso informato

  • Persona di cui agli articoli da L. 1121-5 a L. 1121-8 e L. 1122-12 del Codice di sanità pubblica, definita da:

    • Donna incinta, partoriente o che allatta
    • Persona privata della libertà per decisione giudiziaria o amministrativa
    • Persona ricoverata senza consenso e non sottoposta a misura di tutela legale e persona ricoverata presso un'istituzione sanitaria o sociale per scopi diversi dalla ricerca
    • Minore
    • Maggiorenne sottoposto a misura di protezione legale (tutela, tutela o provvedimento giudiziale), adulto impossibilitato ad esprimere il proprio consenso e non soggetto a misura di protezione
    • Persona sottoposta a un periodo di esclusione per un altro studio di ricerca (periodo di washout)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Controllo
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla all'inclusione Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla al mese 1 Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla all'anno 1
Pazienti
Pazienti con malattia CADASIL: diagnosi confermata dal rilevamento di una mutazione patogena nel gene NOTCH3 caratteristico di CADASIL
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla all'inclusione Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla al mese 1 Risonanza magnetica cerebrale (MRI) 3 Tesla all'anno 1

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Intra-assonale
Lasso di tempo: 1 anno
Frazione di volume intraassonale
1 anno
Extra-assonale
Lasso di tempo: 1 anno
Frazione di volume extraassonale
1 anno
Edema intramielinizzante
Lasso di tempo: 1 anno
Frazione volumetrica dell'edema intramielinizzante
1 anno
Frazione del compartimento microvascolare misurata mediante diffusione MRI (IVIM)
Lasso di tempo: 1 anno
Misure della frazione del volume del sangue che scorre (corrispondente al lento movimento incoerente intra-voxel (IVIM) delle molecole d'acqua nella microvascolarizzazione cerebrale a livello di voxel)
1 anno
variazione
Lasso di tempo: 1 anno
Variazione complessiva del flusso sanguigno cerebrale su stimolazioni di 20 e 40 secondi (area sotto una curva)
1 anno
flusso sanguigno
Lasso di tempo: 1 anno
Flusso ematico cerebrale massimo misurato su stimolazioni di 20 e 40 secondi
1 anno
Pendenza
Lasso di tempo: 1 anno
Pendenza della curva di regressione quando il flusso sanguigno cerebrale viene misurato 15 e 35 secondi dopo l'inizio della stimolazione
1 anno
Dinamica del sangue cerebrale
Lasso di tempo: 1 anno
Dinamica della curva del flusso sanguigno cerebrale tra 15 e 35 secondi (modello con risposte a due componenti; veloce (prima di 20 secondi) e lento (dopo 20 secondi))
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 agosto 2019

Completamento primario (Anticipato)

6 luglio 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

6 gennaio 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 luglio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 luglio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

29 luglio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

18 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 agosto 2020

Ultimo verificato

1 luglio 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • APHP180325

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Cadasil

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