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Prove cliniche su Epilessia piridossale 5'-fosfato-dipendente
Totale 12 risultati
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MedicureReclutamentoDeficit di piridossi(am)ina 5'-fosfato ossidasiStati Uniti, Australia
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Loulou FoundationAttivo, non reclutanteDisturbo da carenza di tipo chinasi 5 dipendente dalla ciclinaStati Uniti, Spagna, Italia, Francia, Canada, Germania, Emirati Arabi Uniti
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Pharmacosmos A/SCompletatoMalattia renale cronica stadio 5 (dipendente dalla dialisi)India
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Vitaflo International, LtdRadboud University Medical Center; Great Ormond Street Hospital for Children...Completato
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University Hospital, AngersNon ancora reclutamentoEpilessia dipendente da piridossinaFrancia
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University of British ColumbiaMarch of Dimes; British Columbia Childrens Hospital FoundationRitiratoEpilessia dipendente da piridossinaStati Uniti, Regno Unito, Canada, Svizzera, Germania, Olanda
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University of CalgaryCompletatoDipendenza da farmaci prescritti per il paziente | Tipi di convulsioni e sindromi epiletticheCanada
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VA Office of Research and DevelopmentReclutamentoMalattia renale cronica (CKD) Stadio 5 | Disfunzione renale che richiede dialisi (KDRD) | Dipendenza dalla dialisiStati Uniti
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratoriReclutamentoIperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioniBelgio
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoMalattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia