多発性嚢胞腎（PKD）を有するカップルにおける着床前遺伝子検査（PGT）の記述的分析。ADPKDサブグループにおけるアウトカムと合併症の評価：父親が罹患しているカップルと母親が罹患しているカップルの比較 (PGT-M PKD)

この観察研究の目的は、多発性嚢胞腎（PKD）の影響を受けている、または保因者であるカップルにおいて、着床前単一遺伝子疾患検査（PGT-M）を併用した生殖補助医療（ART）のアウトカムを評価することです。 参加者集団には、一方のパートナーが常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）を有する、または両方のパートナーが常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）を有するカップルが含まれます。これらのカップルは、2018年1月1日から2024年8月1日までの間にアルコ生殖補助医療センター（トレント自治県医療サービス公社の一部）で治療を受け、研究参加に同意した者です。

本研究が答えようとする主な質問は以下の通りです：

• PGT-Mを併用したARTを受けたこの集団における、臨床的妊娠率および生児出生率のアウトカムはどのようなものか？
• これらの患者における、卵巣過剰刺激症候群（OHSS）、流産、高血圧、子癇前症を含む合併症の発生率はどの程度か？

外部比較群は設けられていませんが、本研究では内部比較（例：ADPKD対ARPKDカップル）を行う可能性があり、特定の形態のPKDが異なる生殖アウトカムと関連しているかどうかを評価します。

参加者は以下のことを行っています：

1. 卵巣刺激、採卵、受精、胚生検、病原性変異のない胚の移植を含むART手順を受けました。
2. 遺伝カウンセリングおよび着床前単一遺伝子疾患検査（PGT-M）を受けました。
3. 臨床的アウトカムおよび合併症（例：OHSS、妊娠喪失、高血圧性疾患）について、全過程を通じてモニタリングされました。