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Análisis Descriptivo de la Prueba Genética Preimplantacional (PGT) en Parejas con Enfermedad Poliquística Renal (PKD). En la Evaluación del Subgrupo ADPKD de Resultados y Complicaciones Comparando Parejas en las que el Padre está Afectado con Parejas en las que la Madre está Afectada (PGT-M PKD)

30 de diciembre de 2025 actualizado por: Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Análisis Descriptivo de Parejas con Enfermedad Poliquística Renal (PKD) que Acceden al Centro de Tecnología de Reproducción Asistida del Hospital Arco para Pruebas de Preimplantación y Comparación de Resultados y Complicaciones en Parejas con Enfermedad Poliquística Renal Autosómica Dominante (ADPKD) en las que el Varón es Portador de la Enfermedad Versus Parejas en las que la Mujer es Portadora.

El objetivo de este estudio observacional es evaluar los resultados de la tecnología de reproducción asistida (TRA) combinada con el diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (DGP-M) en parejas afectadas o portadoras de enfermedad poliquística renal (PQR). La población participante incluye parejas en las que uno de los miembros tiene enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPQRAD) o ambos miembros tienen enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (EPQRAR), que fueron tratadas en el Centro de Procreación Médicamente Asistida Arco (parte de la Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) entre el 1 de enero de 2018 y el 1 de agosto de 2024, y que dieron su consentimiento informado para participar en el estudio.

Las principales preguntas que pretende responder fueron:

  • ¿Cuáles son los resultados en términos de tasas de embarazo clínico y nacidos vivos en esta población sometida a TRA con DGP-M?
  • ¿Cuál es la incidencia de complicaciones, incluyendo síndrome de hiperestimulación ovárica (SHO), aborto espontáneo, hipertensión y preeclampsia, en estos pacientes?

No existe un grupo de comparación externo; sin embargo, el estudio puede realizar comparaciones internas entre subgrupos (por ejemplo, parejas con EPQRAD frente a EPQRAR) para evaluar si formas específicas de PQR se asocian con diferentes resultados reproductivos.

Los participantes han:

  1. Sometido a procedimientos de TRA que incluyen estimulación ovárica, recuperación de ovocitos, fertilización, biopsia embrionaria y transferencia de embriones libres de la mutación patogénica.
  2. Recibido asesoramiento genético y diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas (DGP-M).
  3. Sido monitorizados durante todo el proceso para evaluar resultados clínicos y complicaciones (por ejemplo, SHO, pérdida gestacional, trastornos hipertensivos).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Italia
    • Trento
      • Arco, Trento, Italia, 38062
        • Ospedale di Arco

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Parejas portadoras de enfermedad renal poliquística derivadas al centro de TRA del Hospital Arco, que buscan someterse a pruebas genéticas preimplantacionales y lograr un embarazo.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • > 18 años de edad
  • Miembro de una pareja heterosexual en la que uno de los dos individuos está afectado por ADPKD (con la condición confirmada por diagnóstico genético), o en la que ambos miembros son portadores de ARPKD (con la condición confirmada genéticamente), que hayan sido atendidos por el Centro de Reproducción Asistida Médicamente Arco entre el 1 de enero de 2018 y el 1 de agosto de 2024, con el propósito de realizar pruebas genéticas preimplantacionales para enfermedades monogénicas (PGT-M).
  • Parejas en las que ambos miembros han dado su consentimiento para participar en el estudio y para el tratamiento de datos personales.

Criterios de exclusión:

  • Menores de edad
  • Parejas en las que uno o ambos miembros no han dado su consentimiento para participar en el estudio y para el tratamiento de datos personales

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte

Grupo / Cohorte

Un grupo o subgrupo de participantes en un estudio observacional en el que se evalúan los resultados biomédicos o de salud.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante
Procedimiento: Tecnología de reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional para enfermedades monogénicas
Tecnología de reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional para enfermedades monogénicas
Sujetos con enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
Procedimiento: Tecnología de reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional para enfermedades monogénicas
Tecnología de reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional para enfermedades monogénicas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Nacido vivo o embarazo en curso a término durante el periodo de observación
Periodo de tiempo: Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Desde enero de 2018 hasta julio de 2024

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Nacimiento vivo - embarazo en curso
Periodo de tiempo: Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Número y porcentaje de nacimientos prematuros (<37 semanas) en cada cohorte
Periodo de tiempo: Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Incidencia de complicaciones del embarazo en las dos cohortes
Periodo de tiempo: De enero de 2018 a julio de 2024
De enero de 2018 a julio de 2024
Número de abortos espontáneos en cada cohorte
Periodo de tiempo: Desde enero de 2018 hasta julio de 2024
Desde enero de 2018 hasta julio de 2024

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari, Provincia Autonoma di Trento

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
30 de diciembre de 2024

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
6 de mayo de 2025

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
6 de mayo de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
16 de diciembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
16 de diciembre de 2025

Publicado por primera vez (Estimado)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
30 de diciembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
5 de enero de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
30 de diciembre de 2025

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de diciembre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 28258

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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