Beskrivende analyse af preimplantationsgenetisk test (PGT) hos par med polycystisk nyresygdom (PKD). I ADPKD-undergruppen evaluering af resultater og komplikationer ved sammenligning af par, hvor faderen er påvirket, med par, hvor moderen er påvirket (PGT-M PKD)

Målet med denne observationsundersøgelse er at evaluere resultaterne af assisteret reproduktionsteknologi (ART) kombineret med præimplantationsgentest for monogene sygdomme (PGT-M) hos par, der er påvirket af eller bærere af polycystisk nyresygdom (PKD). Deltagerpopulationen omfatter par, hvor den ene partner har autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) eller begge partnere har autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD), som blev behandlet på Arco Medicinsk Assisteret Befrugtningscenter (en del af Azienda Provinciale per i Servizi Sanitari della Provincia Autonoma di Trento) mellem 1. januar 2018 og 1. august 2024, og som gav informeret samtykke til at deltage i undersøgelsen.

De vigtigste spørgsmål, den sigter mod at besvare, var:

• Hvad er resultaterne i form af kliniske graviditeter og levendefødselsrater i denne population, der gennemgår ART med PGT-M?
• Hvad er forekomsten af komplikationer, herunder ovarial hyperstimulationssyndrom (OHSS), spontan abort, hypertension og preeklampsi, hos disse patienter?

Der er ingen ekstern sammenligningsgruppe; dog kan undersøgelsen foretage interne sammenligninger mellem undergrupper (f.eks. ADPKD vs ARPKD par) for at vurdere, om specifikke former for PKD er forbundet med forskellige reproduktive resultater.

Deltagerne har:

1. Gennemgået ART-procedurer inklusive ovarialstimulation, ægcelleudtagning, befrugtning, embryobiopsi og overførsel af embryoer uden den patogene mutation.
2. Modtaget genetisk rådgivning og præimplantationsgentest for monogene sygdomme (PGT-M).
3. Været overvåget gennem hele processen for kliniske resultater og komplikationer (f.eks. OHSS, graviditetstab, hypertensionslidelser).