다낭성 신장병(PKD)을 가진 부부에서 착상 전 유전자 검사(PGT)에 대한 기술적 분석. ADPKD 하위 그룹에서 아버지가 영향을 받은 부부와 어머니가 영향을 받은 부부의 결과 및 합병증 비교 평가 (PGT-M PKD)

본 관찰 연구의 목적은 다낭성 신장병(PKD)의 영향을 받거나 보인자인 부부를 대상으로 보조 생식 기술(ART)과 단일 유전자 질환 전착배 유전자 검사(PGT-M)를 결합한 치료의 결과를 평가하는 것입니다. 참가자 모집 대상은 2018년 1월 1일부터 2024년 8월 1일까지 Arco 의학적 보조 생식 센터(트렌토 자치주 보건 서비스 공단 소속)에서 치료를 받고 연구 참여에 대한 사전 동의를 제공한, 한 배우자가 상염색체 우성 다낭성 신장병(ADPKD)을 가졌거나 두 배우자 모두 상염색체 열성 다낭성 신장병(ARPKD)을 가진 부부를 포함합니다.

본 연구가 답하고자 하는 주요 질문은 다음과 같습니다:

• PGT-M를 병행한 ART를 받는 이 인구 집단에서 임신 성공률과 생존 출산율 측면의 결과는 어떠한가?
• 이 환자들에서 난소 과자극 증후군(OHSS), 유산, 고혈압, 자간전증을 포함한 합병증의 발생률은 얼마인가?

외부 대조군은 없으나, 연구는 특정 형태의 PKD가 서로 다른 생식 결과와 관련이 있는지 평가하기 위해 하위 집단(예: ADPKD 대 ARPKD 부부) 간 내부 비교를 수행할 수 있습니다.

참가자들은 다음과 같은 절차를 거쳤습니다:

1. 난소 자극, 난자 채취, 수정, 배아 생검, 그리고 병원성 돌연변이가 없는 배아의 이식을 포함한 ART 절차를 수행했습니다.
2. 유전 상담과 단일 유전자 질환 전착배 유전자 검사(PGT-M)를 받았습니다.
3. 전 과정 동안 임상 결과와 합병증(예: OHSS, 임신 손실, 고혈압성 장애)에 대해 모니터링되었습니다.