Описательный анализ преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) у пар с поликистозной болезнью почек (ПБП). В подгруппе АДПБП оценка исходов и осложнений при сравнении пар, в которых болен отец, с парами, в которых больна мать (PGT-M PKD)

Целью данного наблюдательного исследования является оценка исходов вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в сочетании с преимплантационным генетическим тестированием моногенных заболеваний (ПГТ-М) у пар, страдающих или являющихся носителями поликистозной болезни почек (ПБП). В исследование включены пары, в которых один партнер имеет аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек (АДПБП) или оба партнера имеют аутосомно-рецессивную поликистозную болезнь почек (АРПБП), проходившие лечение в Центре медицински вспоможенной репродукции Арко (в составе Провинциального агентства по здравоохранению Автономной провинции Тренто) в период с 1 января 2018 года по 1 августа 2024 года и предоставившие информированное согласие на участие в исследовании.

Основные вопросы, на которые направлено исследование:

• Каковы исходы в отношении клинической беременности и частоты живорождений в данной популяции, проходящей ВРТ с ПГТ-М?
• Какова частота осложнений, включая синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ), выкидыши, гипертензию и преэклампсию, у этих пациентов?

Внешняя группа сравнения отсутствует; однако исследование может проводить внутренние сравнения между подгруппами (например, пары с АДПБП против пар с АРПБП) для оценки того, связаны ли определенные формы ПБП с различными репродуктивными исходами.

Участники исследования:

1. Прошли процедуры ВРТ, включая стимуляцию яичников, забор ооцитов, оплодотворение, биопсию эмбрионов и перенос эмбрионов, свободных от патогенной мутации.
2. Получили генетическое консультирование и преимплантационное генетическое тестирование моногенных заболеваний (ПГТ-М).
3. Находились под наблюдением на протяжении всего процесса для оценки клинических исходов и осложнений (например, СГЯ, потери беременности, гипертензивных расстройств).