代謝性ミオパシー患者における運動中の脂肪と糖の代謝

患者は、一次および二次結果測定の比較のために、一致した健康な対照被験者のグループ（年齢、性別、身体活動レベル、およびBMIが一致）と比較されます。

方法:

各科目は3日間のテストを通過します。

試験1日目:

• 国際身体活動アンケート (IPAQ)。 結果は、患者と対照被験者を照合するために使用されます。
• DEXA-スキャン。 これは、安定同位体トレーサーの分布量を推定するために使用されます。
• 最大酸化能力試験 (max-test)。 サイクル エルゴメーターでは、被験者は疲労するまで抵抗を増やしながら約 15 分間運動します。 ピークの酸化能力と作業負荷容量を健康な対照と比較し、次の運動テストで使用される VO2max の 55 ～ 65 % に相当する作業負荷を見つけるために使用します。
• 血液サンプル。 運動前と疲労時にサンプルを採取し、グルコース、乳酸、アンモニア、クレアチンキナーゼ、ミオグロビンの血漿濃度を分析します。

テスト 2 日目:

•長い運動テスト＃1。 このテストの目的は、安定同位体トレーサーを使用して、運動中の総脂肪と糖の酸化率を測定することです。

被験者は 3 ～ 9 時間の絶食後に研究室に到着します。 1 本の IV カテーテルを一方の腕の肘静脈に挿入し、もう一方の腕の末梢静脈に別の IV カテーテルを挿入します。 安定同位体トレーサーは、次の溶液の一定の注入として肘静脈に投与されます。

• [U-13C]-パルミテート (0.085 mg x kg-1 NaH13CO3 のプライミングボーラス後、0.0026 mg x kg-1 x min-1)
• [1,1,2,3,3-2H5]-グリセロール (0.0049 mg x kg-1 x min-1 )
• [6.6-2H2]-グルコース (0.0728 mg x kg-1 x min-1 ) トレーサーが体内に分布し、定常状態に達するまで、被験者は注入を受けながら 2 時間休息します。 休息後、被験者は疲労するまで、または VO2max の 55 ～ 65% に相当する強度で最大 1 時間、サイクル エルゴメーターで運動します。

心拍数は運動中に継続的に測定され、被験者は 1 分おきに自分の運動の程度 (知覚運動強度、RPE) をボルグスケールで評価します。

•血液と呼気のサンプル 運動の 20 分前から運動終了までの 10 分ごとに、血液サンプルが採取され、呼気のサンプルが収集されます。呼気は 13CO2 濃縮について分析されます。 血液は、グルコース、乳酸、アンモニア、クレアチンキナーゼ、およびミオグロビンの血漿濃度について分析されます。

試験 3 日目:

•長い運動テスト＃2。 このテストの目的は、長時間の運動中に HR、VO2、RPE として測定された運動能力とパフォーマンスを調査することです。 代謝が損なわれていない健康な人の筋肉が機能する条件を模倣するために、運動中の血糖値を維持するために患者に 10% のブドウ糖溶液を注入します。

被験者は 3 ～ 9 時間の絶食後に研究室に到着します。 2 時間の休息の後、テスト 2 日目と同様に、被験者は疲労するまで、または VO2max の 60 ～ 65% に相当する強度で最大 1 時間、サイクル エルゴメーターで運動します。 今回、被験者には安定同位体トレーサーは与えられませんでした。 運動の 10 分前に、被験体に肘静脈カテーテルで 0.2 g/kg のグルコース溶液のボーラスを与え、10% グルコース溶液の一定の注入を開始します (100ml/h)。 注入は運動期間中継続します。

心拍数、知覚運動速度、および採血の評価は、試験 3 日目にトレーサーが使用されないため、息のサンプルが採取されず、安定同位体の分析が行われないことを除いて、試験 1 日目と同じプロトコルに従います。

• 血液サンプル。 運動の 20 分前から運動終了まで 10 分ごとに、血液サンプルが採取されます。 血液は、グルコース、乳酸、アンモニア、クレアチンキナーゼ、およびミオグロビンの血漿濃度について分析されます。
• 筋生検 試験 1 日目の終わりに、治験責任医師は任意の筋生検を行います。

統計的方法:

調査員は、対応のある t 検定、両側検定 (または、正規性の仮定が満たされない場合は、対応するノンパラメトリック検定) を使用します。 < 0.05 の p 値は有意と見なされます。 結果は、平均値の差の信頼区間とともに報告されます。 SigmaPlot バージョン 11.0 (または同様の統計プログラム) を統計分析に使用します。

4 日間の試用期間中は、中間分析は行われません。 患者が中止/中止された場合、完了した検査から得られたデータが分析に含まれます。 明らかに測定誤差の結果である生データは含まれません（調査員によって評価されます）。 欠落または紛失したデータは、可能であれば再評価されます。